Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta)

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BVQY 103, HVQY

1. Đại cương

Xương gồm hai thành phần cơ bản: thành phần hữu cơ chủ yếu là collagen và thành phần vô cơ chủ yếu là calci và phospho.

Nhắc lại một thí nghiệm sinh học ở phổ thông trung học:

– Ngâm xương đùi ếch vào HCL 10% sau 15 phút lấy xương ra thấy xương mềm dẻo như một đoạn gân có thể uốn cong các chiều và gập lại mà không gãy. Giải thích: khi ngâm xương vào HCL 10% các thành phần muối vô cơ bị hòa tan, xương lúc này chỉ còn lại chất hữu cơ. Chất hữu cơ của xương chủ yếu là collagen, chúng là collagen type I. Ngoài collagen type I còn có các thành phần hữu cơ khác như mô liên kết giàu chất glucoaminoglycin. Collagen đóng vai trò là một khung quy định cấu trúc của xương và làm cho xương bền chắc.

– Đốt xương đùi ếch trên một chiếc đèn cồn cho đến khi xương cháy hết, không còn khói. Dùng tay bóp xương thấy xương bị vụn ra. Giải thích: khi đốt xương, chỉ có các thành phần hữu cơ bị cháy, lúc này xương chỉ còn lại các chất vô cơ, chủ yếu là calci và phospho nên khi bóp bị vụn ra. Các chất vô cơ được lắng đọng vào khung xương hữu cơ làm cho xương cứng và có khả năng chịu lực tốt.

Xương là một mô sống, vì vậy chúng cũng luôn được đổi mới ngay cả ở người đã trưởng thành khi xương không còn phát triển. Để đổi mới xương thì xương cũ phải được hủy đi để thay bằng xương mới. Có hai loại tế bào chịu trách nhiệm làm việc này, đó là hủy cốt bào có vai trò hủy xương nghĩa là làm tiêu các thành phần vô cơ trong xương và tạo cốt bào có vai trò tạo xương mới, nghĩa là làm tăng lắng đọng các chất vô cơ vào khung xương mà hủy cốt bào vừa hủy. Hai quá trình này phải luôn cân bằng, khi lệch về một phía sẽ gây ra các bệnh lý của xương.

Quá trình sinh học trên đều có vai trò của gen và các yếu tố khác như nội tiết, chuyển hóa, dinh dưỡng… Vì vậy có các bệnh xương di truyền do gen bị biến đổi, có những bệnh xương mắc phải do các nguyên nhân không phải biến đổi gen gây ra.

Khi gen chịu trách nhiệm tạo collagen cho khung xương bị biến đổi thì chúng gây ra bệnh lý xương thủy tinh. Ở bệnh này collagen trong xương hoặc không được tạo đầy đủ hoặc chất lượng collagen kém hoặc cả hai dẫn đến khi phát triển, xương thường bị biến dạng cong, giòn, rất dễ gãy.

Khi quá trình hủy xương mạnh hơn quá trình tạo xương (bệnh lý này thường gặp và thường là các bệnh lý xương mắc phải) sẽ dẫn đến bệnh loãng xương, ví dụ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh, vì horrmon sinh dục nữ có vai trò ức chế hủy cốt bào, khi mãn kinh, hormon sinh dục nữ giảm làm tăng hoạt động của hủy cốt bào. Loãng xương ở người cao tuổi cũng có cơ chế tương tự, xảy ra ở cả nam và nữ. Bệnh xương ở người suy thận mạn (loãng xương, nhuyễn xương và viêm xương xơ) xảy ra ở bệnh nhân bị suy thận mạn do phối hợp của nhiều yếu tố bệnh lý. Mời các bạn đọc bài: https://hahoangkiem.com/benh-co-xuong-khop/cap-nhat-ve-benh-loang-xuong-137.html