Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta)

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BVQY 103, HVQY

1. Đại cương

Xương gồm hai thành phần cơ bản: thành phần hữu cơ chủ yếu là collagen và thành phần vô cơ chủ yếu là calci và phospho.

Nhắc lại một thí nghiệm sinh học ở phổ thông trung học:

– Ngâm xương đùi ếch vào HCL 10% sau 15 phút lấy xương ra thấy xương mềm dẻo như một đoạn gân có thể uốn cong các chiều và gập lại mà không gãy. Giải thích: khi ngâm xương vào HCL 10% các thành phần muối vô cơ bị hòa tan, xương lúc này chỉ còn lại chất hữu cơ. Chất hữu cơ của xương chủ yếu là collagen, chúng là collagen type I. Ngoài collagen type I còn có các thành phần hữu cơ khác như mô liên kết giàu chất glucoaminoglycin. Collagen đóng vai trò là một khung quy định cấu trúc của xương và làm cho xương bền chắc.

– Đốt xương đùi ếch trên một chiếc đèn cồn cho đến khi xương cháy hết, không còn khói. Dùng tay bóp xương thấy xương bị vụn ra. Giải thích: khi đốt xương, chỉ có các thành phần hữu cơ bị cháy, lúc này xương chỉ còn lại các chất vô cơ, chủ yếu là calci và phospho nên khi bóp bị vụn ra. Các chất vô cơ được lắng đọng vào khung xương hữu cơ làm cho xương cứng và có khả năng chịu lực tốt.

Xương là một mô sống, vì vậy chúng cũng luôn được đổi mới ngay cả ở người đã trưởng thành khi xương không còn phát triển. Để đổi mới xương thì xương cũ phải được hủy đi để thay bằng xương mới. Có hai loại tế bào chịu trách nhiệm làm việc này, đó là hủy cốt bào có vai trò hủy xương nghĩa là làm tiêu các thành phần vô cơ trong xương và tạo cốt bào có vai trò tạo xương mới, nghĩa là làm tăng lắng đọng các chất vô cơ vào khung xương mà hủy cốt bào vừa hủy. Hai quá trình này phải luôn cân bằng, khi lệch về một phía sẽ gây ra các bệnh lý của xương.

Quá trình sinh học trên đều có vai trò của gen và các yếu tố khác như nội tiết, chuyển hóa, dinh dưỡng… Vì vậy có các bệnh xương di truyền do gen bị biến đổi, có những bệnh xương mắc phải do các nguyên nhân không phải biến đổi gen gây ra.

Khi gen chịu trách nhiệm tạo collagen cho khung xương bị biến đổi thì chúng gây ra bệnh lý xương thủy tinh. Ở bệnh này collagen trong xương hoặc không được tạo đầy đủ hoặc chất lượng collagen kém hoặc cả hai dẫn đến khi phát triển, xương thường bị biến dạng cong, giòn, rất dễ gãy.

Khi quá trình hủy xương mạnh hơn quá trình tạo xương (bệnh lý này thường gặp và thường là các bệnh lý xương mắc phải) sẽ dẫn đến bệnh loãng xương, ví dụ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh, vì horrmon sinh dục nữ có vai trò ức chế hủy cốt bào, khi mãn kinh, hormon sinh dục nữ giảm làm tăng hoạt động của hủy cốt bào. Loãng xương ở người cao tuổi cũng có cơ chế tương tự, xảy ra ở cả nam và nữ. Bệnh xương ở người suy thận mạn (loãng xương, nhuyễn xương và viêm xương xơ) xảy ra ở bệnh nhân bị suy thận mạn do phối hợp của nhiều yếu tố bệnh lý. Mời các bạn đọc bài: https://hahoangkiem.com/benh-co-xuong-khop/cap-nhat-ve-benh-loang-xuong-137.html

Khi quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương sẽ gây ra bệnh xương hóa đá. Bệnh xương hóa đá là một bệnh do biến đổi gen làm suy giảm hoạt động của các hủy cốt bào, dẫn đến quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình hủy xương, làm tăng lắng đọng các chất vô cơ ở xương làm xương dày lên, ống tủy và xương xốp bị đặc và cứng (hóa đá), xương giòn dễ gãy, làm hẹp các ống xương gây chèn ép các dây thần kinh trong ống xương (các dây thần kinh sọ não), tủy xương bị thu hẹp dẫn đến suy tủy xương. Vì vậy thể trẻ nhỏ thường dẫn đến rối loạn nặng chức năng của tủy xương, liệt các dây thần kinh sọ, rối loạn phát triển răng. Đây là bệnh hiếm gặp. Mời các bạn xem thêm bài “Bệnh xương hóa đá” trong trang: https://hahoangkiem.com/benh-co-xuong-khop/benh-xuong-hoa-da-marble-bone-osteopetrosis-albers-schonberg-6982.html

1. Khái niệm

Bệnh xương thủy tinh còn có tên gọi khác là bệnh xương bất toàn hoặc bệnh giòn xương. Đây là bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt hàm lượng collagen và mô liên kết trong xương.

3. Nguyên nhân

Do bất thường gen chịu trách nhiệm tổng hợp collagen type I là thành phần chính của chất hữu cơ tạo nên khung cấu trúc của xương và làm cho xương mềm dẻo. Ngoài collagen type I xương còn có các thành phần hữu cơ khác như mô liên kết giàu chất glucoaminoglycin. Sự bất thường collagen type I trong xương (giảm cả về số lượng và suy giảm cả về chất lượng) làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai…. Bệnh di truyền theo gen thân trội, đoi khi do đột biến mới. Trẻ bị bệnh do thừa hưởng một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, rất hiếm gặp đồng hợp tử gen bệnh do thừa hưởng từ cả bố và mẹ. 

4. Bệnh sinh

Collagen type 1 có trong mô liên kết bị tổn thương cũng chính là đặc trưng của bệnh. Tổn thương thành phần collagen type I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực và củng mạc mắt có màu xanh.

Đây là một bệnh bẩm sinh, di truyền theo gen thân trội, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn do rối loạn hô hấp. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Người ta đã biết 8 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân. Nếu một trong hai cha mẹ bị bệnh này, thì xác suất 50% số con của họ bị bệnh, tuy nhiên mức độ trầm trọng của bệnh có thể khác nhau.

Bệnh có xu hướng tương đương nhau ở cả 2 giới với tỉ lệ 1:20.000. Thông thường, các dấu hiệu của căn bệnh này có thể cải thiện qua trị liệu đồng thời sự chăm sóc hợp lý, khoa học. Tuy nhiên, ở một số trường hợp nặng có thể ảnh hưởng tới tính mạng.