Biến chứng nội tiết trong bệnh thalassemia thể nặng

Những bất thường về nội tiết là một trong số các biến chứng phổ biến của bệnh nhân thalassemia. Mặc dù đã áp dụng liệu pháp thải sắt sớm, nhưng những vấn đề như chậm phát triển giới tính, suy giảm khả năng sinh sản vẫn còn tồn tại. Việc xác định tần suất bệnh nhân thalassemia có biến chứng nội tiết là khó khăn do sự khác biệt trong độ tuổi ở lần thải sắt đầu tiên và việc tiếp tục cải thiện sự sống ở những bệnh nhân được thải sắt tốt.

Tỉ lệ tăng trưởng và biến chứng nội tiết của một quần thể gồm 3.871 bệnh nhân thalassemia ở 29 quốc gia được ghi nhận ở Bảng 1 (De Sanctis, 2004)

SỰ TĂNG TRƯỞNG

Chậm tăng trưởng là biến chứng phổ biến ở bệnh nhân thalassemia thể nặng. Mô hình tăng trưởng tương đối bình thường cho đến khoảng 9-10 tuổi, tốc độ tăng trưởng bắt đầu chậm lại. Những yếu tố chính góp phần kìm hãm sự tăng trưởng ở bệnh nhân thalassemia thể nặng bao gồm thiếu máu mạn, ứ sắt do truyền máu, cường lách và nhiễm độc sắt khi thải (DeSanctis, 1991). Những yếu tố góp phần khác như suy giáp, suy tuyến sinh dục, thiếu kích thích tố tăng trưởng, thiếu kẽm, bệnh gan mạn, suy dinh dưỡng và những sang chấn tâm lý.

Chẩn đoán và phân tích

Việc chẩn đoán đòi hỏi sự đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng để xác định:

Tốc độ tăng trưởng chậm: vận tốc tăng trưởng tính theo cm/năm dưới 1 độ lệch chuẩn theo tuổi và giới tính (dựa vào biểu đồ tốc độ tăng trưởng).

Lùn: chiều cao dưới bách phân vị thứ 3 theo tuổi và giới tính (theo biểu đồ tăng trưởng quốc gia) (xem Phụ lục A)

Có dấu hiện thiếu hormon tuyến yên  (như gonadotrophins)

Những nguyên nhân có thể khác của chậm tăng trưởng.