Huda Zoghbi đồng xác định MECP2 là gen chính gây hội chứng Rett và có đóng góp lớn trong khám phá gen của spinocerebellar thất điều type 1.
Một xét nghiệm nhanh hơn hay một thuật toán thông minh hơn chỉ có giá trị khi chúng được đặt trước một câu hỏi lâm sàng đáng để trả lời.
Khơi nguồn cảm hứng từ những câu chuyện làm nên Y học.
Từ một trang bản thảo cũ, một trực giác bên giường bệnh đến những phát minh thay đổi thế giới — mỗi câu chuyện là một cách khác để nhìn thấy vẻ đẹp của Y học.
Sanger sequencing: đọc từng base đưa đột biến từ giả thuyết thành bằng chứng trực tiếp
Chain-termination sequencing cho phép đọc trình tự DNA base-by-base và trở thành tiêu chuẩn lâu dài để xác nhận variant. Trong chẩn đoán, một thay đổi nucleotide có thể được nhìn trực tiếp thay vì chỉ suy ra qua marker hoặc kiểu hình.
Sanger sequencing made pathogenic variants directly readable. This laboratory-medicine milestone changed diagnosis by turning a previously hidden physiologic, cellular, infectious, immune, or molecular signal into information that clinicians could measure and interpret.
Nguồn: NobelPrize.org · Chemistry 1980 ↗Một ngày, một câu chuyện
Khám phá lịch sử Y học
Mỗi ngày trong lịch sử Y học đều có thể dẫn tới một phát minh, một bác sĩ tiên phong hoặc một thay đổi trong cách chúng ta hiểu bệnh tật. Hôm nay, hãy dành một phút để nhìn lại dấu mốc của ngày này.
Tìm hiểu từ LITFL · On This Day in Medical History ↗Mỗi cánh cửa, một vẻ đẹp của Y học
Đi sâu hơn mỗi ngày
Nghiên cứu Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu phát triển các thước đo tổng hợp để mô tả cả tử vong sớm lẫn thời gian sống với khuyết tật.
Hệ thống giám sát chuyển dữ liệu ca bệnh, xét nghiệm và tử vong thành tín hiệu theo thời gian để phát hiện thay đổi bất thường.
Số sinh sản cơ bản mô tả số ca thứ phát trung bình trong một quần thể hoàn toàn cảm nhiễm dưới các điều kiện xác định.
Sắp xếp số ca theo thời điểm khởi bệnh tạo một biểu đồ đơn giản nhưng giàu thông tin về tốc độ lan, thời gian ủ bệnh và khả năng có nguồn phơi nhiễm chung.
Framingham Heart nghiên cứu theo dõi một cộng đồng qua nhiều thập kỷ và giúp định hình khái niệm yếu tố nguy cơ tim mạch như huyết áp, hút thuốc và cholesterol.
Các nghiên cứu của Richard Doll và Austin Bradford Hill liên hệ hút thuốc với ung thư phổi bằng những thiết kế quan sát bổ sung cho nhau.
Austin Bradford Hill trình bày các khía cạnh cần cân nhắc khi suy luận quan hệ nhân quả từ dữ liệu quan sát, như tính nhất quán, trình tự thời gian và gradient sinh học.
Trong đợt dịch tả Soho năm 1854, John Snow kết hợp vị trí ca bệnh, nguồn nước và điều tra thực địa để củng cố giả thuyết lây truyền qua nước.
William Farr phát triển cách thu thập và phân tích nguyên nhân tử vong có hệ thống tại Anh.
Y học tiến về phía trước bằng khoa học — và ở lại với con người bằng những câu chuyện được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
