Khi số nhiễm sắc thể người được xác định chính xác là 46, cytogenetics có một baseline để nhận diện trisomy, monosomy và các bất thường cấu trúc.
bảng kiểm giúp ta đừng quên điều quan trọng, nhưng nó chỉ an toàn nhất khi được dùng cùng với quan sát, phán đoán và khả năng nhận ra ngoại lệ.
Khơi nguồn cảm hứng từ những câu chuyện làm nên Y học.
Từ một trang bản thảo cũ, một trực giác bên giường bệnh đến những phát minh thay đổi thế giới — mỗi câu chuyện là một cách khác để nhìn thấy vẻ đẹp của Y học.
Chromosomal microarray: hệ gen được quét để tìm copy-number change nhỏ hơn karyotype
Microarray so sánh hàng trăm nghìn vị trí trên hệ gen để phát hiện deletion và duplication nhỏ mà karyotype thường bỏ sót. Công nghệ này thay đổi chẩn đoán developmental delay, congenital anomalies và một số rối loạn neurodevelopmental.
Chromosomal microarray detected copy-number changes below karyotype resolution. This laboratory-medicine milestone changed diagnosis by turning a previously hidden physiologic, cellular, infectious, immune, or molecular signal into information that clinicians could measure and interpret.
Nguồn: PubMed · chromosomal microarray diagnostic history ↗Một ngày, một câu chuyện
Thomas Sydenham chào đời — quan sát bệnh như những thực thể lâm sàng
Ngày 10 tháng 9 năm 1624, Thomas Sydenham chào đời. Ông nhấn mạnh quan sát trực tiếp diễn tiến bệnh và mô tả các hội chứng theo biểu hiện lâm sàng, góp phần đưa Y học rời xa suy đoán thuần túy để tiến gần hơn đến thực chứng.
Tìm hiểu từ LITFL · On This Day in Medical History ↗Mỗi cánh cửa, một vẻ đẹp của Y học
Đi sâu hơn mỗi ngày
Nghiên cứu Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu phát triển các thước đo tổng hợp để mô tả cả tử vong sớm lẫn thời gian sống với khuyết tật.
Hệ thống giám sát chuyển dữ liệu ca bệnh, xét nghiệm và tử vong thành tín hiệu theo thời gian để phát hiện thay đổi bất thường.
Số sinh sản cơ bản mô tả số ca thứ phát trung bình trong một quần thể hoàn toàn cảm nhiễm dưới các điều kiện xác định.
Sắp xếp số ca theo thời điểm khởi bệnh tạo một biểu đồ đơn giản nhưng giàu thông tin về tốc độ lan, thời gian ủ bệnh và khả năng có nguồn phơi nhiễm chung.
Framingham Heart nghiên cứu theo dõi một cộng đồng qua nhiều thập kỷ và giúp định hình khái niệm yếu tố nguy cơ tim mạch như huyết áp, hút thuốc và cholesterol.
Các nghiên cứu của Richard Doll và Austin Bradford Hill liên hệ hút thuốc với ung thư phổi bằng những thiết kế quan sát bổ sung cho nhau.
Austin Bradford Hill trình bày các khía cạnh cần cân nhắc khi suy luận quan hệ nhân quả từ dữ liệu quan sát, như tính nhất quán, trình tự thời gian và gradient sinh học.
Trong đợt dịch tả Soho năm 1854, John Snow kết hợp vị trí ca bệnh, nguồn nước và điều tra thực địa để củng cố giả thuyết lây truyền qua nước.
William Farr phát triển cách thu thập và phân tích nguyên nhân tử vong có hệ thống tại Anh.
Y học tiến về phía trước bằng khoa học — và ở lại với con người bằng những câu chuyện được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
