Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu

ĐẠI CƯƠNG VỀ NHÓM MÁU

Trên màng tê bào thân của cơ thể người có những protein đặc trưng và những protein này có đặc tính kháng nguyên (kích thích các cơ thể thiếu nó tạo nên kháng thể). Trên màng hồng cầu có những kháng nguyên hồng cầu, trên màng bạch cầu, tiểu cầu có những kháng nguyên bạch cầu và tiểu cầu.

Cơ sở di truyền của nhóm máu

Các kháng nguyên nhóm máu là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp những protein này được mã hoá bởi các gen nằm trên nhiễm sắc thể, các gen tập hợp thành hệ thống. Sự phối hợp giữa các gen của một hay nhiều hệ thông (kiểu gen) sẽ tạo ra những tính trạng (kiểu hình) đó là nhóm máu. Ví dụ người nhóm máu AB là do có cả gen A và gen B trong hệ nhóm máu ABO; người nhóm máu Le (a-b+) là người đồng thời có gen Le của hệ Le le và gen Se của hệ So se

Một số khái niệm

Alen: là một dạng trong những dạng có thể của một hệ thông gen. Mỗi vị trí đặc thù trên nhiễm sắc thể (NST) gọi là locus chỉ có một alen. Ví dụ locus (vị trí gen) của hệ ABO nằm ở NST số 9 và ở đó chỉ một trong ba gen: A hoặc B hoặc O (A là alen của B và O, A và B là alen của O).

Các alen chiếm các locus hoàn toàn giông nhau trên 2 NST tương đồng và khi phân bào giảm nhiễm chúng phân ly độc lập với nhau.

Kiểu gen: là toàn bộ thông tin di truyền cho một hệ nhóm máu của một cá thể, nói lên sự có mặt của các alen của hệ thông đó.

Muôn xác định kiểu gen người ta thường suy diễn từ kiểu hình của cố thể phối hợp với nghiên cứu phả hệ. Ngày nay có thể sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để xác định kiểu gen.

Kiểu hình: là tính trạng được thể hiện.

Nhóm liên kết: là tập trung các gen ở trên cùng một NST; thường cùng đi với nhau qua phân bào giảm nhiễm.

Kháng nguyên nhóm máu

Là các kháng nguyên có mặt trên màng hồng cầu, có sự khác nhau giữa cá thể này và cá thế khác và được tập hợp thành từng hệ thống ứng với các đơn vị di truyền khác nhau. Các đơn vị di truyền nảy truyền từ thê hệ này sang thê hệ khác theo quy luật Menden.

Một điều lưu ý là nhiều hệ thống di truyền độc lập nhưng có thể hoạt động liên quan đế tạo ra các tính trạng nhóm máu như hệ ABO và Lewis.