Hội chứng Brugada: Dịch tễ học và Cơ chế bệnh sinh

GIỚI THIỆU

Hầu hết các trường hợp ngừng tim đột ngột (SCA) và tử vong tim đột ngột (SCD) là do rối loạn nhịp tim thất, trong đó phần lớn liên quan đến bệnh tim cấu trúc, đặc biệt là bệnh tim mạch vành. SCA ở tim dường như bình thường là một hiện tượng không phổ biến, chỉ chiếm khoảng 5 đến 10% trường hợp SCA. 

Một số nguyên nhân của SCA ở bệnh nhân có tim dường như bình thường đã được xác định và bao gồm:

● Hội chứng Brugada

● Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh (LQTS) 

● LQTS mắc phải với nhịp tim nhanh thất đa hình (VT) 

● Nhịp tim nhanh thất đa hình catecholaminergic 

● VT tự phát 

● Rung thất tự phát

● Hội chứng QT ngắn

● Commotio cordis (Chấn động tim)

ĐỊNH NGHĨA

Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường có biểu hiện đa dạng, đặc trưng bởi những phát hiện bất thường trên điện tâm đồ (ECG) cùng với nguy cơ tăng rối loạn nhịp tim thất và tử vong tim đột ngột [1]. Thông thường, các phát hiện trên ECG bao gồm block nhánh phải giả và ST chênh lên dai dẳng ở các nhánh V1 đến V2, mặc dù các báo cáo riêng lẻ đã mô tả những phát hiện tương tự liên quan đến các chuyển đạo ECG dưới [2-5].

Kiểu hình Brugada so với hội chứng Brugada – Hai thuật ngữ, được phân biệt bởi sự có hoặc không có triệu chứng, đã được sử dụng để mô tả những bệnh nhân có các đặc điểm điển hình trên ECG là block nhánh phải giả và ST chênh lên dai dẳng ở các nhánh V1 đến V2:

● Bệnh nhân có các đặc điểm ECG điển hình, không có triệu chứng và không có các tiêu chuẩn lâm sàng khác được cho là có kiểu hình Brugada.

● Bệnh nhân có các đặc điểm ECG điển hình, đã trải qua tử vong tim đột ngột hoặc nhịp tim nhanh thất dai dẳng, hoặc có một hoặc nhiều tiêu chuẩn lâm sàng khác liên quan, được cho là có hội chứng Brugada. Bệnh nhân có nhịp tim nhanh thất sớm hoặc nhịp tim nhanh thất không dai dẳng, tuy nhiên, thường không được coi là mắc hội chứng Brugada mà chỉ có kiểu hình Brugada.

Những người có cả kiểu hình Brugada và hội chứng Brugada có thể có những phát hiện giống hệt nhau trên ECG. 

DỊCH TỄ

Tần suất – Tần suất của kiểu hình ECG Brugada không triệu chứng đã được đánh giá trong một số quần thể khác nhau và dường như nằm trong khoảng từ 0,1 đến 1% tùy thuộc vào quần thể được nghiên cứu [5-12]. Tần suất của hội chứng Brugada có triệu chứng thấp hơn đáng kể so với tần suất của kiểu hình Brugada nhưng ít được nghiên cứu kỹ hơn [13,14].

Các nghiên cứu trên nhóm dân cư dị biệt cho thấy phần lớn những người bị ảnh hưởng là người gốc Á, với tỷ lệ mắc cao nhất ở Đông Nam Á [5].