Rối Loạn Tự Kỷ Ở Trẻ Em

Đại cương

Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của tựkỷ là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động.

Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng.

Trẻ trai bị tựkỷ nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Nguyên nhân

Nguyên nhân của tựkỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố với vai trò chính là di truyền. Nhiều gen bất thường kết hợp với sựtác động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tựkỷ.

Tựkỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ tựkỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác. Nguyên nhân của tựkỷ không liên quan đến sựxa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Nhiều nghiên cứu xác định không có bằng chứng về mối liên quan giữa tựkỷ với tiêm vacxin.

Cơ chế bệnh sinh

Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh. Có sự bất thường về sinh hóa thần kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin.Tuy nhiên những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết.

Những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập khuôn, ý thích thu hẹp, được giải thích là do có mối liên hệ bất thường giữa não giữa, tiểu não với vỏ não đã làm trẻ trở nên quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm đối với những kích thích bên ngoài.

Triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm:

Triệu chứng lâm sàng:

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tựkỷ:

+ Trẻ ít giao tiếp bằng mắt,

+ Ít đáp ứng khi gọi tên,

+ Không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin mà hay kéo tay người khác, không gật đầu lắc đầu.

+ Trẻ kém chú ý liên kết: không nhìn theo tay chỉ, không làm theo hướng dẫn. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại. Trẻ không để ý đến thái độ và không đáp ứng trao đổi tình cảm với người khác.

Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:

+ Chậm nói, trẻ không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.

+ Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, hát hoặc đọc thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu.

+ Chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi.

+ Ngôn ngữ thụ động: chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.

+ Giọng nói khác thường: như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng.

+ Trẻ không biết chơi trò chơi giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi.

Những biểu hiện bất thường về hành vi: có những hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống.