Sarcoma cơ vân

ĐẠI CƯƠNG

Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, có thể liên quan đến một số yếu tố di truyền như bệnh u xơ thần kinh, đột biến gen P53, hội chứng Noonan, hội chứng Li – Fraumeni, hội chứng Beckwith – Wiedermann và một số yếu tố môi trường như bà mẹ mang thai sử dụng cần sa, cocain, tiền sử thai chết lưu, mẹ phơi nhiễm với tia xạ.

Di căn hạch chiếm 20% các trường hợp. Tỷ lệ di căn hạch khác nhau tùy từng vị trí tổn thương, u ở chi và vùng cận tinh hoàn có tỷ lệ di căn cao trong khi đó u vùng mắt ít di căn hạch. Tỷ lệ di căn phổi gặp 40%-50% các trường hợp có di căn xa. Những vị trí khác gồm tủy xương (20%-30%), xương (10%), di  căn  nội tạng  rất hiếm gặp. Với những biện pháp điều trị đa mô thức đã cho phép  cải thiện đáng  kể  tiên lượng bệnh hiện nay.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Khối u và hậu quả do u gây nên:

Khối u vùng mi, ổ mắt thường gây ra lồi mắt, đôi khi liệt mắt. U cận màng não (trừ ổ mắt) thường gây tắc nghẽn mũi, xoang, tiết dịch mủ bất thường, liệt thần kinh sọ, có thể kèm đau đầu, nôn, tăng huyết áp.

Khối u vùng bàng quang gây bí đái, đái máu, đôi khi chảy dịch nhày máu. Khối  u vùng tuyến tiền liệt đôi khi đái buốt, đái rắt, táo bón xu hướng di căn phổi, tủy xương và xương. U vùng âm đạo thường ở trẻ nhỏ gây tiết dịch âm đạo bất thường.

U vùng chi, thân mình xuất hiện bằng khối bất thường đỏ da, tăng nhạy cảm đau. Các vị trí khác hiếm gặp trong lồng ngực, sau phúc mạc, trong tiểu khung khó phát hiện sớm. U vùng đáy chậu và quanh hậu môn lâm sàng đôi khi giống như ổ áp xe hay polyp. Tại đường mật biểu hiện bằng vàng da tắc nghẽn.

Cận lâm sàng

Siêu âm: là phương tiện chẩn đoán đơn giản, có thể phát hiện các khối u phần mềm ở nhiều vị trí đặc biệt ở phần khung chậu.