Sarcoma xương

ĐẠI CƯƠNG

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Triệu chứng cơ năng

Đau tại chỗ: là dấu hiệu đầu tiên, triệu chứng đau chiếm 87,5% các sarcoma xương. Đặc điểm đau lúc đầu ít, ngắt quãng sau đó đau liên tục và kéo dài, đau nhói kiểu gãy vụn xương. Biểu hiện toàn thân như mệt mỏi, mất ngủ. Vận động giảm ở giai đoạn muộn hoặc tổn thương nhiều vị trí.

Triệu chứng thực thể

Khối u ở sâu, cứng chắc, có ranh giới rõ. Da trên u nóng hơn phần da lành, đôi khi có tĩnh mạch bàng hệ. Khối u hay gặp tại xương dài, ở hành xương, thường gặp ở vị trí đầu trên xương chày, đầu dưới xương đùi, vị trí ít gặp hơn là đầu trên xương cánh tay và đầu trên xương đùi. Các xương dẹt hay bị tổn thương là xương chậu và xương bả vai.

Teo cơ, sưng nề ở phần mềm, hình dát cà phê kiểu giầy thể thao hoặc u máu ngoài da đôi khi giúp ích cho chẩn đoán. Những khối u ở vùng điểm thần kinh hông hoặc xương cùng có thể phát hiện được có sự suy giảm chức năng thần kinh.

Gãy xương tự nhiên gặp từ 1,1% đến 5% các trường hợp.

Cận lâm sàng

Chụp Xquang quy ước: đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán các khối u xương, cung cấp nhiều thông tin như số lượng, vị trí, ranh giới tổn thương, sự xâm lấn phần mềm, phản ứng màng xương dạng vỏ hành, gai màng xương. Hình ảnh tạo xương, tiêu xương hoặc hỗn hợp.

Chụp cắt lớp vi tính: Đánh giá mức độ lan rộng của tổn thương trong xương, trong tuỷ xương và ngoài xương. Đặc biệt có giá trị hơn cộng hưởng từ là phát hiện sự huỷ xương dưới vỏ.

Chụp cộng hưởng từ: Đánh giá sự lan rộng của khối u trong tuỷ xương, vào mô mềm, xâm lấn thần kinh, xâm lấn mạch máu. Đánh giá mức độ nhạy cảm của tế bào sarcoma xương với hoá trị dựa vào việc đo tỷ lệ hoại tử của mô u trên phim chụp cộng hưởng từ.

Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá u nguyên phát, tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.

Chụp PET/CT toàn thân với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn; mô phỏng lập kế hoạch xạ trị.

Chụp PET/CT với ¹⁸F-NaF trước điều trị để đánh giá tổn thương u nguyên phát, di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh, sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.

Xét nghiệm sinh hóa: Phosphatase kiềm giá trị bình thường độ tuổi 1-12 tuổi là 50-140U/l. Người trưởng thành 20-40U/l, phosphatase kiềm trong máu tăng lên khi có hoạt động của nguyên bào xương, hay gặp trong sarcoma xương, không có giá trị nhiều trong chẩn đoán. Nhưng có giá trị theo dõi và tiên lượng, phosphatase kiềm giảm về bình thường sau cắt bỏ sarcoma xương hoặc sau điều trị hóa chất tiền phẫu có giảm dần. Sau điều trị theo dõi nếu phosphatase kiềm tăng trở lại, nghĩ đến tái phát hoặc di căn.

Xét nghiệm mô bệnh học: có giá trị quyết định chẩn đoán, xác định loại mô bệnh học để có cách thức điều trị thích hợp. Phân loại của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 2002 về bệnh học và gen của các khối u phần mềm và xương. Mô bệnh học sarcoma xương có 8 loại theo mức độ ác tính từ cao đến thấp gồm:

Sarcoma xương thể thông thường: chiếm 70-75% các sarcoma xương. Các tế bào u trong thể sarcoma xương có độ ác tính cao, có đa hình thái nhân rõ rệt, bất thường của chất nhiễm sắc, hạt nhân trội, nhiều hình nhân chia không điển hình. Thành phần sarcoma có thể là nguyên bào xương, nguyên bào sụn, nguyên bào xơ giống u mô bào  xơ ác tính, tế bào khổng lồ chiếm ưu thế, tế bào nhỏ có giãn mạch. Có sự hình thành chất dạng xương từng ổ bởi các tế bào u tổn thương được xếp loại là sarcoma xương.

Sarcoma xương tế bào nhỏ: là loại sarcoma xương trong tủy độ ác tính cao, cấu tạo bởi các tế bào ung thư nhỏ giống như của sarcoma Ewing hoặc u lympho, luôn luôn thấy chất dạng xương. Chiếm khoảng 1%-4% các sarcoma xương.