U nguyên bào thần kinh

ĐẠI CƯƠNG

LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG

Lâm sàng

U NBTK có thể phá t triển tƣ̀ bất kỳ chỗ nào của hệ thần kinh giao cảm :

bụng (65%), ngực, cổ , tiể u khung..vớ i cá c biểu hiện như chướng bụn , nôn, đau bụng, phù nề bừu hoặc chi dưới do u chèn ép , hội chứng Horner (sụp mi mắt mộ t bên, co đồng tử , giảm tiết mồ hôi),cao huyết áp, dấu hiệu chèn é p tủ y số ng (đau, mất cảm giác, giảm vận động hoặc liệt các chi , các rối loạn chức năng của bàng quang và ruột ). U NBTK di căn (50%) vào các hạch lympho, tủy xương,

xương, gan, da…vớ i các biểu hiện toàn thân như sốt mệt mỏi, sụt cân, đau xương,  thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng, lồ i mắt kè m theo xuất huyết quanh hốc mắt, u phần mềm vùng đầu. Gan to là triệu chứng nổi bật củ a một số thể di căn ở trẻ nhỏ dưới 1 tuổi (hội chứng Pepper) có thể dẫn đến suy hô hấp. Các biểu hiện cận ung thư có thể gặp như hội chứ ng rung giậ t mắt  -co giật chi -thất điề u (opsoclonusmyoclonus-ataxia, OMA), tiêu chảy xuất tiết (do khố i u tiế t ra VIP           -vasoactiv intestinal polypeptid), tăng can xi máu.

• Cận lâm sà ng

Chẩn đoá n hình ả nh (siêu âm, chụp CT, MRI) nhằm xác định u tiên phát , đánh giá khả năng phẫ u thuật cắt bỏ u (dựa trên các yếu tố nguy cơ xa ́c định bằng chẩn đoán hình ảnh ), tìm di căn xa (gan, hạch xa), và là công cụ theo dõi , đánh giá tiế n triể n bê ̣nh trong quá trình điề u trị . Các di căn xương được xác định dựa trên X quang xương, SPECT vớ i Technetium Tc -99, SPECT vơ ́i MIBG sử dụng I123 hoặ c I131, chụp PET scan với fluorine-18 fluorodeoxyglucose.

Chuyể n hó a catecholamine: những kỹ thuậ t nhạ y cả m có thể tìm thâ ́y sựtăng chuyể n hó a củ a catecholamines trong nướ c tiể u (VMA, HVA) tƣ̀ 90-95% ở các bệnh nhân có u NBTK.

Xét nghiệm tủy xương : nhằm phát hiện các di căn vào tủy xương với độ nhạy là 1/10² trên kính hiển vi thường, 1/10⁵ đến 1/10⁶ khi sử dụng phương pháp hóa mô miễn dịch vói kháng thể đơn dòng disialoganglioside GD2.

Chẩn đoán mô bệnh học: U NBTK thuộc nhóm các khi u ác tính “tế bà o tròn, nhỏ, màu xanh”, dựa trên mức độ trưởng thành và biệt hóa tế bào người ta phân loại mô bệnh học u NBTK thành ba loại : u NBTK, u hạch NBTK và u hạch thần kinh . U NBTK sẽ bắt màu với các kháng thể đơn do ̀ng như synaptophysin, NSE trên kỹ thuật nhuộm hóa mô miễn dịch . Hệ thống phân loại mô bệnh học u NBTK quốc tế dựa trên tuổi, mô đệm Schwann, mức độ biệt hóa tế bào, chỉ số gián phân-phân hủy nhân MKI phân loại các khối u thà nh mô bệnh học tiên lượng thuận lợi và không thuận lợi.

Xét nghiệm di truyền: Các biến đổi di truyền hay gặp và được sử dụng như các yếu tố tiên lượ ng quan trọng trong việc xác định chiế n lượ c điê ̀u trị trong u NBTK là khuếch đại gen tiền ung thư MYCN , chỉ số ADN, thêm đoạn 17q (17q+), mất đoạn 1p (1p-), mất đoạn 11q (11q-).

3. HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN

Bệ nh sử : Các triệu chứng đau, sụt cân, tiêu chả y, cao huyế t á p, giảmvậ n độ ng, rố i loạ n tiể u tiệ n và thờ i gian xuấ t hiệ n.