U nguyên bào võng mạc

ĐẠI CƯƠNG

Phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán trước 2 tuổi, nhưng có thể chẩn đoán được từ lúc mới sinh và ở người lớn trên 52 tuổi. Điều trị thành công được bệnh này một phần là do khuynh hướng của u phát triển bệnh chủ yếu nội nhãn cầu, trước khi xâm lấn ra cấu trúc xung quanh, lan tràn vào các bề mặt ở trong sọ (nền sọ) hoặc di căn xa.

Các biện pháp điều trị kết hợp phẫu thuật, hóa chất, tia xạ đạt kết quả khả quan, sống thêm toàn bộ sau 5 năm với u nội nhãn đạt 90%, u ngoài nhãn cầu 10%. Điều trị hóa chất thường chỉ định cho những trường hợp bệnh từ giai đoạn II, xu hướng hiện nay là hướng tới sống thêm kèm bảo tồn thị lực, hóa chất có thể áp dụng ở giai đoạn sớm của u nguyên bào võng mạc.

Các yếu tố tiên lượng xấu gồm:

Chẩn đoán chậm hơn 6 tháng.

Tiền sử phẫu thuật nội nhãn: khả năng gieo mầm vào thủy tinh, lan tràn ra ngoài mắt.

Đục nhân mắt.

Xâm lấn màng mạch, thị thần kinh hoặc ổ mắt

Tiên lượng bệnh còn phụ thuộc vào: thể trạng, vị trí và mức độ tái phát.

Khối u ổ mắt: u đã lan tràn ổ mắt đáp ứng kém.

Khối u di căn gồm cả vào sọ não và lan tràn theo đường máu, bệnh nhân chết vì di căn hệ thần kinh trung ương là 50% và 50% ngoài hệ thần kinh trung ương.

Tái phát ngoài nhãn cầu, kết quả <50% có đáp ứng điều trị.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Đồng tử trắng: chiếm 56% đến 70% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này, gọi khác như “mắt mèo”, “mắt có ánh sáng lập lòe”…, thường quan sát thấy khi mắt chuyển động. Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn).

Lác: có khoảng 34% trường hợp, trẻ bị lé trong vòng 6 tháng tuổi nên nghi ngờ có u nguyên bào võng mạc đi khám chuyên khoa, cần phân biệt tật khúc xạ.

Thị lực kém: khoảng 8% thị lực giảm hoặc mất khi khối u cả hai bên.

Đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong thể pha lê. Mắt đỏ và đau chứng tỏ bệnh lan rộng, có xâm lấn màng mạch rộng.

Khám khối u bằng soi đáy mắt gián tiếp, hình ảnh khối u lan tràn vào trong thủy tinh thể, màu hồng kèm theo sự tăng sinh mạch lan tràn bề mặt. Trẻ lớn hay gặp u màu trắng như tuyết hoàn toàn vô mạch. Vị trí riềm răng cưa chiếm 75% các trường hợp bệnh. Calci hoá có thể thấy trong 50% các trường hợp qua soi đáy mắt. Sự mô tả chính xác vị trí khối u sẽ giúp lập kế hoạch xạ trị. Kích thước của tổn thương có thể ước tính bằng cách so sánh với đường kính đầu dây thần kinh mắt.

Các thể lâm sàng

U nguyên bào võng mạc một bên mắt: 75% trường hợp, gặp ở trẻ 2-4 tuổi.