Chẩn đoán và điều trị U thần kinh nội tiết

ĐẠI CƯƠNG

U tế bào thần kinh nội tiết là tập hợp một nhóm đa dạng các loại u xuất phát từ những tế bào thần kinh – nội tiết khác biệt hiện diện ở khắp nơi trên cơ thể. Phổ biến nhất là khối u thần kinh nội tiết xuất phát từ đường tiêu hoá, phổi, phế quản, tuyến ức và tuyến tụy. Vị trí u thần kinh nội tiết hay gặp tại đường tiêu hoá là: dạ dày, ruột non, ruột thừa và trực tràng. Một số vị trí ít gặp hơn: tuyến cận giáp, tuyến giáp, tuyến thượng thận và tuyến yên.

Phân tích của cơ sở dữ liệu SEER ước tính rằng tỷ lệ mắc các khối u thần kinh nội tiết ở Hoa Kỳ là 6,98/100.000 người trong năm 2004 và tỷ lệ mắc ngày càng có xu hướng gia tăng. Yếu tố nguy cơ của u thần kinh nội tiết còn chưa rõ ràng. Có một số khối u thần kinh nội tiết có thể liên quan với các hội chứng di truyền, bao gồm đa u tuyến nội tiết loại 1 và loại 2 (MEN 1, 2), bệnh von Hippel – Lindau, xơ cứng củ và u xơ thần kinh.

Chẩn đoán và điều trị các khối u thần kinh nội tiết thường liên quan đến nhiều chuyên khoa khác nhau, do vậy để mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất cho bệnh nhân thì cần thành lập hội đồng chuyên môn bao gồm: bác sĩ chuyên ngành ung thư, giải phẫu bệnh, nội tiết, chẩn đoán hình ảnh, y học hạt nhân…

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Ở giai đoạn sớm không có triệu chứng nên rất khó chẩn đoán sớm các u thần kinh nội tiết. Trong nhiều trường hợp, u thần kinh nội tiết được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân đi khám sức khỏe định kỳ hoặc đi khám vì một bệnh lý khác.

Bệnh nhân có thể vào viện với nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, tuỳ thuộc vào vị trí khối u nguyên phát. Bệnh thường có biểu hiện trên lâm sàng với các khối u thần kinh nội tiết có chức năng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng carcinoid

Da đỏ ửng, nóng bừng mặt, ngực và thay đổi màu sắc, từ hồng sang tím

Triệu chứng xuất tiết (bao gồm chảy nước mắt, ra mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy trầm trọng) có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ hoặc lâu hơn.

Tiêu chảy, chuột rút ở chân và đau bụng