U vùng tuyến tùng

ĐẠI CƯƠNG

Thuật ngữ u não vùng tuyến tùng (Pineal region tumors) được dùng để chỉ các u xuất phát từ tuyến tùng và các thành phần cấu trúc xung quanh tuyến tùng. Theo nhiều nghiên cứu, u não vùng tuyến tùng ít gặp chỉ chiếm 0,4-1% u não ở người lớn, 3-8% ở trẻ em ở châu Âu và châu Mỹ, nhưng châu Á chiếm 3-9% u trong sọ.

U tuyến tùng hay gặp nhất là u tế bào mầm chiếm 37-45% (u tế bào mầm vùng yên chiếm 27-35%, u tế bào mầm xuất hiện cả trên yên và vùng tuyến tùng chiếm 10%). U xuất phát từ tế bào nhu mô tuyến tùng chiếm khoảng 0,2% các u não trong sọ và chiếm khoảng 14-27% u não vùng tuyến tùng, trong đó u tế bào tuyến tùng chiếm 30-57%, và u nguyên bào tuyến tùng chiếm 23-50%. U của tế bào nâng đỡ và cấu trúc lân cận chiếm 10-35% u vùng tuyến tùng bao gồm u thần kinh đệm, u sao bào, u tế bào màng ống nội tủy, u màng não, u mạch tế bào quanh mao mạch, u di căn tới tuyến tùng rất hiếm…

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Các triệu chứng u não vùng tuyến tùng thường diễn biến chậm từ nhiều tuần đến nhiều năm trong bệnh sử:

Đau đầu, rồi loạn thăng bằng

Đại đa số bệnh nhân có khối u vùng tuyến tùng có hội chứng tăng áp lực nội sọ do giãn não thất: đau đầu, buồn nôn và nôn, lơ mơ…

Triệu chứng chèn ép thân não dẫn đến hội chứng Parinaud:

Liệt nhìn lên: thường còn khả năng nhìn xuống.

Giả đồng tử Argyll Robertson: mất khả năng điều tiết và đồng tử trở nên hơi giãn như đang nhìn gần.

Rung giật nhãn cầu co, hội tụ: thường xảy ra khi cố gắng nhìn lên. Khi nhìn lên nhanh, mắt giật lại và đồng tử co lại.

Co mí mắt rút (dấu hiệu Collier).

Dấu hiệu mặt trời lặn: mắt thường ở tư thế nhìn xuống.

Dậy thì sớm: thường gặp ở nữ giới.

Cận lâm sàng

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ sọ não: cho phép xác định rõ vị trí, hình thái, cấu trúc u cũng như lựa chọn đường vào phẫu thuật. Trường hợp nghi u tế bào mầm vùng tuyến tùng cần chụp cộng hưởng từ toàn bộ cột sống để đánh giá di căn theo dịch não tủy.

Chụp cắt lớp vi tính: thường được áp dụng trong cấp cứu, giúp chẩn đoán giãn não thất, khối vùng tuyến tùng, xác định vôi hóa trong u hay không có vai trò trong chẩn đoán xác định vị trí, kích thước, mật độ của khối u.

Chọc dò tủy sống thắt lưng để xét nghiệm dịch não tủy nhằm chẩn đoán phân biệt với tổn thương áp xe não, viêm não. Chống chỉ định với bệnh nhân có biểu hiện tăng áp lực nội sọ.

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.

Xạ hình não bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá và định vị các khối u não.

Xét nghiệm

Các xét nghiệm chỉ điểm khối u, xét nghiệm nội tiết trong máu và dịch não tủy giúp định hướng chẩn đoán tính chất lành hay ác tính của u và định hướng kế hoạch điều trị. Các chất chỉ điểm khối u có trong huyết thanh hoặc dịch não tuỷ hiện nay đang được các labo sinh hoá hiện đại định lượng là: alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (HCG), Placental alkaline phosphatase (PLAP), Human Placental Cytokeratins (CAM 5.2, AE 1/3), c-kit (CD 117), OCT4, CD30…