Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị Hội chứng EVANS

Nguồn: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh huyết học, Bộ Y tế , 2022

ĐẠI CƯƠNG

Hội chứng Evans là bệnh lý tan máu tự miễn kết hợp đồng thời với giảm tiểu cầu miễn dịch; trong một số trường hợp có thể kết hợp với giảm bạch cầu hạt trung tính.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Hội chứng thiếu máu: Thường xuất hiện nhanh, người bệnh có thể có sốt.

Hội chứng hoàng đảm: Xuất hiện đồng thời với hội chứng thiếu máu.

Hội chứng xuất huyết: Xuất huyết dưới da và niêm mạc nhưng cũng có thể xuất huyết nội tạng.

Gan lách có thể to.

Cận lâm sàng

Tế bào máu ngoại vi: Hồng cầu, huyết sắc tố và hematocrit giảm; tiểu cầu giảm; hồng cầu lưới tăng.

Xét nghiệm tủy đồ, sinh thiết tủy xương: Tủy giàu tế bào, dòng hồng cầu tăng sinh, tăng hồng cầu lưới; mật độ mẫu tiểu cầu bình thường hoặc tăng (chủ yếu tuổi có hạt chưa sinh tiểu cầu); dòng bạch cầu hạt phát triển bình thường.

Xét nghiệm sinh hóa: Bilirubin tăng, chủ yếu tăng bilirubin gián tiếp; haptoglobin giảm, LDH tăng.

Xét nghiệm huyết thanh học: Xét nghiệm Coombs trực tiếp dương tính với bản chất kháng thể là IgG, IgM, IgA, IgD hoặc C3d; xét nghiệm Coombs gián tiếp có thể dương; xét nghiệm định nhóm kháng nguyên ngoài hệ ABO để tìm đơn vị máu phù hợp khi truyền máu (sàng lọc và định danh kháng thể bất thường).

Xét nghiệm miễn dịch:

Kháng thể kháng tiểu cầu, kháng thể kháng bạch cầu trung tính.

Kháng thể kháng dsDNA và kháng thể kháng nhân âm tính, nếu nghi ngờ có thể làm thêm ANA 8 profile (anti dsDNA, anti RNP, anti Sm, anti SS-A/Ro, anti SS-B/La, anti Scl-70, anti CENP-B, anti Jo 1).

Kháng đông nội sinh, kháng thể kháng phospholipid (anti beta2- glycoprotein IgM, IgG; anti cardiolipin IgM, IgG), Lupus Anticoagulation test.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh lupus ban đỏ hệ thống:

Lâm sàng: Có thể thiếu máu, xuất huyết; nhưng có tổn thương đặc trưng của bệnh lupus ban đỏ như ban ở da, đau khớp, rụng tóc, tràn dịch các màng, tổn thương thận…

Xét nghiệm: Máu ngoại vi có thể giảm 1, 2 hoặc cả 3 dòng, nhưng có kháng thể kháng nhân và kháng thể kháng dsDNA.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối hoặc hội chứng tan máu có tăng urê huyết (TTP – HUS):

Lâm sàng: Có thể thiếu máu, xuất huyết, nhưng thường vàng da; có thể sốt, có biểu hiện thần kinh như li bì, lú lẫn; biểu hiện ở thận như thiểu niệu hoặc vô niệu.

Xét nghiệm: Máu ngoại vi có giảm hồng cầu, tiểu cầu, có gặp mảnh vỡ hồng cầu; hoạt tính enzym ADAMTS 13 giảm.