Rối loạn phổ tự kỷ

ĐỊNH NGHĨA

Tự kỷ là một phổ rối loạn bao gồm những rối loạn về tâm lý – thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa với mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời.

Biểu hiện tự kỷ biểu hiện trên 3 lĩnh vực:

Tương tác xã hội

Giao tiếp

Hành vi định hình, ý thích thu hẹp.

Thường kèm theo các rối loạn khác như: tăng động giảm chú ý, chậm phát triển tâm thần.

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của tự kỷ chưa xác định rõ ràng, nhiều yếu tố được cho là góp phần gây ra rối loạn này.

Di truyền

Những bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy di truyền là nguyên nhân đóng vai trò chính trong phần lớn các trường hợp tự kỷ. Có nhiều gen bất thường kết hợp gây tự kỷ, những vùng nhiễm sắc thể 2, 4, 7, 15, 19 là những gen cơ bản gây rối loạn trên. Nghiên cứu ở những trẻ sinh đôi đồng hợp tử tỉ lệ đồng nhất 70 – 90 %, dị hợp tử 0 %; gia đình anh em cùng mắc 3-5%. Khoảng 1% trẻ tự kỷ mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Tự kỷ và hội chứng Asperger: thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, liên quan NST X.

Yếu tố môi trường

Các bệnh lý mẹ mắc phải trước và trong thời kì mang thai: Rubella, cúm, sởi, bệnh lý tuyến giáp, bệnh chuyển hóa (đái tháo đường), dùng các thuốc ảnh hưởng thai nhi như acid valproic, an thần kinh, NSAID. Có nhiều stress trong thời kỳ mang thai, sử dụng quá nhiều acid folic, rượu, sóng siêu âm…cũng góp phần gia tăng nguy cơ tự kỷ.

Bệnh lý thần kinh

Động kinh cơn lớn, xơ cứng củ, tổn thương não trước sinh.

Do thay đổi cấu trúc não ở tiểu não, hồi hải mã, thùy trán trước và thùy thái dương. Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường do có quá nhiều chất trằng. Người ta tìm thấy mối liên hệ bất thường của não giữa, tiểu não với vỏ não, gây ra sự quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm, hành vi bất thường.

Bất thường sinh hóa thần kinh liên quan dopamin, catecholamin và serotonin.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định:

Biểu hiện lâm sàng (theo ICD 10)

Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội: là vấn đề cơ bản nhất của tự kỷ

Biểu hiện sớm: trẻ thờ ơ, giảm giao tiếp mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không chỉ tay, không chìa tay xin, không gật đầu lắc đầu, cần gì kéo tay người khác.

Giảm chú ý chung: không nhìn theo khi người khác chỉ cho xem, không cười đáp. Không biết mang khoe những gì trẻ thích.

Chơi một mình, không biết chơi tương tác với trẻ cùng tuổi. Trẻ không biết chia sẻ, không trao đổi tình cảm qua lại.

Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:

Chậm nói, một số trẻ đã nói vài từ sau đó không nói.

Cách nói bất thường: phát âm vô nghĩa, nói một mình, nhại lời, nhại quảng cáo, hát thuộc lòng, nói vẹt, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.