Tổng hợp 100 ngọc trai lâm sàng năng suất cao, bao trùm các vấn đề lâm sàng quan trọng về các bệnh lý và rối loạn của tuyến giáp giúp các bạn sinh viên Y khoa và học viên sau đại học chuyên ngành Nội tiết, Nội khoa ôn thi lý thuyết và lâm sàng. Được tác giả tổng hợp từ các khuyến cáo và guidelines từ các hiệp hội và nghiên cứu, thử nghiệm lâm sàng.
Ths.Bs. Lê Đình Sáng
- TSH là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên và quan trọng nhất trong đánh giá chức năng tuyến giáp. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Tuyến giáp Hoa Kỳ (ATA) 2014, TSH có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện rối loạn chức năng tuyến giáp. TSH bình thường (0.4-4.0 mIU/L) thường loại trừ rối loạn chức năng tuyến giáp nguyên phát.
- Cường giáp thường gây ra nhịp tim nhanh, giảm cân, run tay và không chịu được nóng. Các triệu chứng này liên quan đến tác dụng của hormone tuyến giáp dư thừa lên hệ thần kinh giao cảm và chuyển hóa. Theo nghiên cứu của Burch và Wartofsky (2012), >90% bệnh nhân cường giáp có ít nhất một trong các triệu chứng này.
- Bệnh Graves (tên gọi phổ biến khác của bệnh Basedow) là nguyên nhân phổ biến nhất gây cường giáp. Theo dữ liệu dịch tễ học từ nghiên cứu NHANES III, bệnh Graves chiếm khoảng 60-80% các trường hợp cường giáp ở các nước phát triển. Bệnh này là một rối loạn tự miễn với sự hiện diện của kháng thể kích thích thụ thể TSH (TRAb).
- Kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb) dương tính trong bệnh Graves. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Nội tiết Châu Âu (2018), xét nghiệm TRAb có độ nhạy và độ đặc hiệu >95% trong chẩn đoán bệnh Graves. TRAb kích thích thụ thể TSH, dẫn đến tăng sản xuất hormone tuyến giáp.
- Siêu âm là phương pháp hình ảnh đầu tiên để đánh giá cấu trúc tuyến giáp. Theo hướng dẫn của ATA 2015 về quản lý nốt tuyến giáp và ung thư tuyến giáp biệt hóa, siêu âm tuyến giáp là phương pháp hình ảnh có độ phân giải cao, không xâm lấn, và chi phí-hiệu quả để đánh giá kích thước, số lượng, và đặc điểm của nốt tuyến giáp.
- Sinh thiết hút kim nhỏ (FNA) là phương pháp chẩn đoán chính xác cho các nốt tuyến giáp đáng ngờ. Hướng dẫn của ATA 2015 khuyến cáo FNA cho các nốt tuyến giáp đáng ngờ dựa trên kích thước và đặc điểm siêu âm. FNA có độ nhạy 83-98% và độ đặc hiệu 70-92% trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp.
- Ung thư tuyến giáp thể nhú là loại ung thư tuyến giáp phổ biến nhất. Theo dữ liệu từ SEER (Surveillance, Epidemiology, and End Results Program), ung thư tuyến giáp thể nhú chiếm khoảng 80-85% các trường hợp ung thư tuyến giáp. Nó có tiên lượng tốt với tỷ lệ sống 5 năm >98% đối với bệnh khu trú.
- Levothyroxine là hormone tuyến giáp tổng hợp được sử dụng để điều trị suy giáp. Theo hướng dẫn của ATA 2014 về điều trị suy giáp, levothyroxine là lựa chọn đầu tay do có thời gian bán hủy dài (7 ngày), cho phép dùng một lần mỗi ngày và duy trì nồng độ T4 và T3 ổn định.
- Methimazole và propylthiouracil (PTU) là thuốc kháng giáp được sử dụng trong điều trị cường giáp. Hướng dẫn của ATA 2016 về quản lý cường giáp khuyến cáo methimazole là lựa chọn đầu tay do ít tác dụng phụ hơn PTU. PTU chỉ được ưu tiên trong 3 tháng đầu thai kỳ và trong bão giáp do khả năng ức chế chuyển đổi T4 thành T3 ngoại vi.
- Bão giáp là một biến chứng nguy hiểm của cường giáp không được kiểm soát. Theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Burch và Wartofsky, bão giáp là tình trạng cường giáp nặng kèm theo rối loạn chức năng đa cơ quan. Nó có tỷ lệ tử vong 10-30% ngay cả khi được điều trị. Điều trị bao gồm thuốc kháng giáp liều cao, corticosteroid, và beta-blocker.
| Tiêu chí | Điểm |
|---|---|
| Nhiệt độ (°C) | |
| 37.2-37.7 | 5 |
| 37.8-38.2 | 10 |
| 38.3-38.8 | 15 |
| 38.9-39.4 | 20 |
| 39.5-39.9 | 25 |
| ≥40.0 | 30 |
| Ảnh hưởng lên hệ thần kinh trung ương | |
| Không có | 0 |
| Kích động nhẹ | 10 |
| Mê sảng, tâm thần, cực động | 20 |
| Co giật, hôn mê | 30 |
| Rối loạn tiêu hóa-gan | |
| Không có | 0 |
| Tiêu chảy, buồn nôn, đau bụng | 10 |
| Vàng da | 20 |
| Rối loạn tim mạch | |
| Nhịp tim (nhịp/phút) | |
| 90-109 | 5 |
| 110-119 | 10 |
| 120-129 | 15 |
| 130-139 | 20 |
| ≥140 | 25 |
| Suy tim sung huyết | 5-15 |
| Tiền sử | |
| Không có | 0 |
| Có yếu tố khởi phát | 10 |
Đánh giá:
- ≥45 điểm: Bão giáp rất có thể
- 25-44 điểm: Bão giáp sắp xảy ra
- <25 điểm: Bão giáp không có khả năng
Nguồn: Burch HB, Wartofsky L. Life-threatening thyrotoxicosis: Thyroid storm. Endocrinol Metab Clin North Am. 1993;22(2):263-277.
- Suy giáp bẩm sinh cần được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh chậm phát triển tâm thần và thể chất. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Nội tiết Nhi khoa Châu Âu (2014), sàng lọc sơ sinh phổ quát cho suy giáp bẩm sinh nên được thực hiện trong 48-72 giờ đầu sau sinh. Điều trị bằng levothyroxine nên bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng là trong 2 tuần đầu đời, để ngăn ngừa tổn thương não không hồi phục.
- Trục HPT điều hòa sản xuất hormone tuyến giáp thông qua cơ chế phản hồi âm. Hypothalamus tiết TRH kích thích tuyến yên tiết TSH, TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4 và T3. T4 và T3 sau đó ức chế sản xuất TRH và TSH thông qua cơ chế phản hồi âm. Hiểu biết này là nền tảng cho việc diễn giải xét nghiệm chức năng tuyến giáp và cơ chế bệnh sinh của nhiều rối loạn tuyến giáp.
- Deiodinase type 1 và 2 chuyển đổi T4 thành T3 ở các mô ngoại vi. Theo nghiên cứu của Bianco và Kim (2006), khoảng 80% T3 trong tuần hoàn được tạo ra từ quá trình chuyển đổi ngoại vi T4 thành T3 bởi enzym deiodinase. Deiodinase type 1 chủ yếu hoạt động ở gan và thận, trong khi type 2 hoạt động ở mô mỡ nâu, não và tuyến yên. Hiểu biết này quan trọng trong việc đánh giá tác động của các bệnh lý và thuốc lên chuyển hóa hormone tuyến giáp.
- Thyroglobulin (Tg) là một marker hữu ích trong theo dõi ung thư tuyến giáp sau điều trị. Theo hướng dẫn của ATA 2015, Tg là marker nhạy và đặc hiệu cho mô tuyến giáp còn sót lại hoặc tái phát sau điều trị ung thư tuyến giáp biệt hóa. Tg nên được đo cùng với kháng thể anti-Tg để đánh giá độ tin cậy của kết quả. Tg không phát hiện được sau cắt bỏ tuyến giáp toàn bộ và điều trị I-131 là dấu hiệu của đáp ứng xuất sắc.
- Calcitonin được sản xuất bởi tế bào C của tuyến giáp và là marker cho ung thư tuyến giáp thể tủy. Theo hướng dẫn của ATA 2015 về quản lý ung thư tuyến giáp thể tủy, calcitonin là marker nhạy và đặc hiệu cho loại ung thư này. Nồng độ calcitonin >100 pg/mL gần như chắc chắn chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tủy. Xét nghiệm calcitonin nên được thực hiện trước phẫu thuật và trong theo dõi sau điều trị.
- Viêm tuyến giáp bán cấp (De Quervain) thường gây đau tuyến giáp và sốt. Theo tổng quan của Pearce và cộng sự (2003), viêm tuyến giáp bán cấp thường xuất hiện sau nhiễm virus đường hô hấp trên. Đặc điểm chính là đau tuyến giáp dữ dội, thường lan ra tai hoặc hàm dưới, kèm theo sốt và các triệu chứng toàn thân. CRP và tốc độ máu lắng thường tăng cao. Điều trị chủ yếu là giảm đau bằng NSAIDs hoặc corticosteroid.
- Viêm tuyến giáp sau sinh có thể gây ra các đợt cường giáp và suy giáp thoáng qua. Theo hướng dẫn của ATA 2017 về quản lý bệnh tuyến giáp trong thai kỳ và sau sinh, viêm tuyến giáp sau sinh ảnh hưởng đến 5-10% phụ nữ trong năm đầu sau sinh. Nó thường biểu hiện theo ba pha: cường giáp thoáng qua (1-3 tháng sau sinh), sau đó là suy giáp (4-8 tháng sau sinh), và cuối cùng là hồi phục chức năng tuyến giáp. Khoảng 20-30% phụ nữ bị suy giáp vĩ
Tóm tắt các loại viêm tuyến giáp:
| Loại viêm tuyến giáp | Nguyên nhân | Đặc điểm lâm sàng | Xét nghiệm | Điều trị |
|---|---|---|---|---|
| Hashimoto | Tự miễn | Bướu giáp, suy giáp tiến triển | Anti-TPO (+), Anti-Tg (+) | Levothyroxine |
| De Quervain | Virus | Đau tuyến giáp, sốt, cường giáp thoáng qua | CRP ↑, ESR ↑ | NSAIDs, Corticosteroid |
| Sau sinh | Tự miễn | Cường giáp → Suy giáp → Hồi phục | Anti-TPO (+) | Theo dõi, điều trị triệu chứng |
| Không triệu chứng | Không rõ | Thường không có triệu chứng | Tình cờ phát hiện trên siêu âm | Theo dõi |
| Riedel | Xơ hóa | Bướu giáp cứng, đau | IgG4 (+) | Corticosteroid, Tamoxifen |
| Do tia xạ | Tia xạ | Suy giáp muộn | – | Levothyroxine |
| Do thuốc | Amiodarone, Lithium | Cường hoặc suy giáp | – | Ngừng thuốc, điều trị rối loạn chức năng |
18. Bệnh lý tuyến giáp tự miễn có thể kết hợp với các bệnh tự miễn khác. Hội chứng đa tuyến tự miễn type 2 bao gồm bệnh Addison, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường type 1. Theo nghiên cứu của Kahaly (2009), 30% bệnh nhân Graves có ít nhất một bệnh tự miễn khác. Sàng lọc định kỳ các bệnh tự miễn khác được khuyến cáo ở bệnh nhân có bệnh tuyến giáp tự miễn.
19. Bệnh mắt Graves là biểu hiện ngoài tuyến giáp của bệnh Graves. Ảnh hưởng 25-50% bệnh nhân Graves, với các triệu chứng như lồi mắt, song thị và khô mắt. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Tuyến giáp Châu Âu (2016), đánh giá mức độ nặng bằng thang điểm CAS (Clinical Activity Score) và phân loại NOSPECS giúp định hướng điều trị.
20. Thuốc kháng giáp có thể gây ra giảm bạch cầu hạt. Tỷ lệ khoảng 0.1-0.5% với methimazole và propylthiouracil. ATA (2016) khuyến cáo theo dõi công thức máu trong 90 ngày đầu điều trị. Bệnh nhân cần được hướng dẫn ngừng thuốc và báo cáo ngay khi có dấu hiệu nhiễm trùng hoặc đau họng.
21. Phụ nữ mang thai cần được theo dõi chặt chẽ chức năng tuyến giáp. Nhu cầu hormone tuyến giáp tăng 30-50% trong thai kỳ. Hướng dẫn ATA 2017 khuyến cáo kiểm tra TSH mỗi 4 tuần trong nửa đầu thai kỳ và ít nhất một lần ở 26-32 tuần. Mục tiêu TSH <2.5 mIU/L trong 3 tháng đầu và <3.0 mIU/L trong các 3 tháng sau.
22. Suy giáp cận lâm sàng cần được theo dõi và đánh giá cẩn thận. Định nghĩa: TSH tăng nhẹ (4.0-10.0 mIU/L) với fT4 bình thường. Theo meta-analysis của Rodondi (2010), suy giáp cận lâm sàng làm tăng nguy cơ suy tim và tử vong do tim mạch ở người >65 tuổi. ATA 2012 khuyến cáo điều trị cho bệnh nhân có triệu chứng, TSH >10 mIU/L, hoặc có nguy cơ cao (thai kỳ, bướu giáp).
23. Cường giáp cận lâm sàng có thể làm tăng nguy cơ loãng xương và rối loạn nhịp tim. Định nghĩa: TSH thấp với fT4, fT3 bình thường. Nghiên cứu của Cappola (2006) cho thấy tăng nguy cơ rung nhĩ gấp 3 lần ở người >60 tuổi. ATA 2016 khuyến cáo điều trị cho bệnh nhân >65 tuổi, có triệu chứng, hoặc có yếu tố nguy cơ (loãng xương, bệnh tim).
24. Hệ thống TI-RADS giúp đánh giá nguy cơ ác tính của nốt tuyến giáp dựa trên đặc điểm siêu âm. Được phát triển bởi ACR (American College of Radiology) năm 2017. Đánh giá 5 đặc điểm: thành phần, echogenicity, hình dạng, bờ và canxi hóa. Điểm số càng cao, nguy cơ ác tính càng lớn. TR5 (≥7 điểm) có nguy cơ ác tính >20%, cần sinh thiết FNA cho nốt ≥1 cm.
25. Kết quả FNA được phân loại theo hệ thống Bethesda, từ I đến VI. Cập nhật mới nhất năm 2017 bởi Cibas và Ali. Bethesda I (không đủ tế bào) cần lặp lại FNA. Bethesda II (lành tính) có nguy cơ ác tính <3%. Bethesda V (nghi ngờ ác tính) và VI (ác tính) thường cần phẫu thuật. Bethesda III và IV có thể xem xét xét nghiệm phân tử để định hướng xử trí.
26. Xét nghiệm đột biến BRAF V600E trong mẫu FNA hỗ trợ chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú. Đột biến BRAF V600E xuất hiện trong 40-45% ung thư tuyến giáp thể nhú. Theo meta-analysis của Jia (2009), độ nhạy 98.8% và độ đặc hiệu 100% cho chẩn đoán ung thư. ATA 2015 khuyến cáo xét nghiệm phân tử cho các trường hợp FNA không xác định (Bethesda III, IV) để hỗ trợ ra quyết định điều trị.
27. Ung thư tuyến giáp thể tủy liên quan đến đột biến RET proto-oncogene. Khoảng 25% trường hợp là di truyền, liên quan đến hội chứng MEN 2. ATA 2015 khuyến cáo xét nghiệm gen RET cho tất cả bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy và thân nhân bậc một. Phẫu thuật dự phòng được đề xuất cho người mang đột biến RET dựa trên phân loại nguy cơ.
28. Liệu pháp ức chế TSH bằng levothyroxine liều cao trong điều trị ung thư tuyến giáp biệt hóa. Mục tiêu là giảm kích thích tăng trưởng của tế bào ung thư còn sót lại. ATA 2015 khuyến cáo mức độ ức chế TSH dựa trên phân loại nguy cơ: nguy cơ cao (TSH <0.1 mIU/L), nguy cơ trung bình (TSH 0.1-0.5 mIU/L), nguy cơ thấp (TSH 0.5-2.0 mIU/L). Cần cân nhắc nguy cơ cường giáp cận lâm sàng.
29. Theo dõi nồng độ thyroglobulin và kháng thể anti-thyroglobulin sau điều trị ung thư tuyến giáp. Thyroglobulin là marker nhạy cho mô tuyến giáp còn sót lại hoặc tái phát. ATA 2015 khuyến cáo đo Tg và anti-Tg mỗi 6-12 tháng. Tg không phát hiện được (<0.2 ng/mL) khi ức chế TSH và anti-Tg âm tính là dấu hiệu của đáp ứng xuất sắc. Sự hiện diện của anti-Tg có thể gây âm tính giả Tg.
30. PET/CT với F-18 FDG hữu ích trong phát hiện di căn ung thư tuyến giáp khi chụp xạ hình I-131 âm tính. Hiện tượng “flip-flop”: Tổn thương bắt I-131 thường không bắt FDG và ngược lại. Theo nghiên cứu của Leboulleux (2016), PET/CT có độ nhạy 87% và độ đặc hiệu 90% trong phát hiện tái phát ở bệnh nhân Tg tăng và chụp xạ hình I-131 âm tính. ATA 2015 khuyến cáo PET/CT cho bệnh nhân có Tg >10 ng/mL.
31. Bệnh nhân cường giáp cần được điều trị đến trạng thái bình giáp trước phẫu thuật. Giảm nguy cơ cơn bão giáp và biến chứng tim mạch trong và sau phẫu thuật. ATA 2016 khuyến cáo sử dụng thuốc kháng giáp, beta-blocker, và dung dịch iốt (dung dịch Lugol) trước phẫu thuật. Mục tiêu là đạt nhịp tim <80 lần/phút và kiểm soát triệu chứng cường giáp.
32. Sử dụng iốt phóng xạ (RAI) trong điều trị cường giáp có thể gây suy giáp vĩnh viễn. RAI gây phá hủy tế bào tuyến giáp, dẫn đến suy giáp ở 80-90% bệnh nhân trong vòng 3-12 tháng. Theo nghiên cứu của Ross (2016), liều 10-15 mCi thường đủ để điều trị bệnh Graves. ATA 2016 khuyến cáo theo dõi chức năng tuyến giáp mỗi 4-6 tuần trong 6 tháng đầu sau RAI.
33. Amiodarone có thể gây ra cường giáp hoặc suy giáp. Amiodarone chứa 37% iốt theo trọng lượng. Cường giáp do amiodarone type 1 xảy ra ở tuyến giáp có sẵn bệnh lý, type 2 do viêm tuyến giáp phá hủy. Theo hướng dẫn của ESC 2018, nên đánh giá chức năng tuyến giáp trước khi bắt đầu điều trị amiodarone và mỗi 6 tháng sau đó.
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ