Bài giảng Lơxêmi kinh dòng hạt – Đại học Y Hà Nội

Đại cương

Định nghĩa và phân loại locêmi kinh dòng hạt

Lơxêmi kinh dòng hạt (LXMKDH) là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt biệt hóa, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt.

LXMKDH là một bệnh nằm trong hội chứng tăng sinh tuỷ ác tính, bao gồm: (1) LXMKDH; (2) Đa hồng cầu tiên phát (bệnh Vaquez); (3) Lách to sinh tuỷ (xơ tuỷ vô căn); (4) Tăng tiểu cầu tiên phát.

Tiến trình tự nhiên của LXMKDH bao gồm ba giai đoạn: (1) giai đoạn mạn tính; (2) giai đoạn tăng tốc; (3) giai đoạn chuyển dạng cấp.

Dịch tể học

LXMKDH là một bệnh máu thường gặp (chiếm 5% tổng số các bệnh tạo máu, 20-25% các bệnh lơxêmi).

LXMKDH gặp ở cả nam và nữ, tỷ lệ nam/nữ khoảng 1,4/1.

LXMKDH gặp ở mọi lứa tuổi, chủ yếu là tuổi trung niên.

Bệnh nguyên

Người ta cho rằng LXMKDH là một bệnh mắc phải, mặc dù trong đa số trường hợp không tìm thấy yếu tố nào trực tiếp gây bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh khá cao trong những người nhiễm chất phóng xạ sau vụ ném bom nguyên tử tại Hyroshima và Nagasaki và ở cốc bệnh nhân viêm cột sống dính khớp điều trị bằng xạ trị liệu cho phép giả định rằng phóng xạ có thể là một nguyên nhân gây bệnh.

Chưa có bằng chứng chắc chắn nào về các yếu tố khác có thể là nguyên nhân gây bệnh LXMKDH như virus hay hoá chất.

Bệnh sinh

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Phi) là một NST đột biến gặp ở đa số bệnh nhân LXMKDH (trên 90%). Bằng kỹ thuật nhuộm băng Quinacrin và Giemsa, người ta thấy rằng NST Phi là kết quả của chuyển đoạn t(9;22)(q34;q1 1) giữa nhánh dài NST số 9 và NST số 22.

Người ta cho rằng sự tạo thành NST Phi diễn ra trong giai đoạn sớm của quá trình sinh máu ở một tế bào gốc vạn năng.

Trong LXMKDH, gen hỗn hợp bcr-abl được tạo thành do kết quả chuyển đoạn tạo nên NST Phi. Sự hình thành gen hỗn hợp bcr-abl được coi là khâu quan trọng nhất trong cơ chế bệnh sinh của bệnh LXMKDH.

Gen bcr-abl mã hoá tổng hợp protein bất thường P210 có hoạt tính tyrosin kinase cao và được coi là có vai trò quan trọng gây LXMKDH.

Triệu chứng của LXMKDH

Triệu chứng lâm sàng

Giai đoạn mạn tính

Giai đoạn mạn tính của LXMKDH kéo dài trung bình từ 3 đến 5 năm và được coi là giai đoạn “lành tính” của bệnh.

Bệnh nhân có các triệu chứng chung của các bệnh ác tính như mệt mỏi, kém ăn, sụt cân, ra mồ hôi đêm.

Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ hoặc vừa.

Sốt và nhiễm trùng ít khi là triệu chứng khởi phát của LXMKDH.

Một số ít bệnh nhân có thể có biểu hiện xuất huyết do bất thường về chức năng tiểu cầu hoặc chức năng sản xuất cốc yếu tố đông máu của gan.

Lách to là một triệu chứng điển hình của LXMKDH, gặp trên 85-90% bệnh nhân. Lách trong LXMKDH thường rất to (độ III, IV).