Bệnh loạn lưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne Muscular Dystrophy)

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

1.2. Bệnh sinh

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra là do đột biến gen Dystrophin. Gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này là  thành phần chính của màng cơ xương và cơ tim, một phần nhỏ trong màng các tế bào thần kinh, chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất. Vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên đa số tất cả các trường hợp sẽ là bé trai sinh ra bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Một số trường hợp bé gái cũng có thể mắc bệnh khi bé gái đó bị đột biến và trong cơ thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X hoặc có 2 nhiễm sắc thể XX nhưng 1 trong 2 nhiễm sắc thể X này bị bất hoạt.

Quy luật di truyền:

– Gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X (Xp21.2 – p21.1); 2/3 đột biến là mất exon của gen DMD.
– Người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng sinh con trai bị bệnh và 50% sinh con gái mang gen bệnh.
– Người bố mắc bệnh teo cơ Duchenne không sinh con trai bị bệnh nhưng sinh con gái mang gen bệnh.

Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, hay gặp hơn ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái họ.

2. Triệu chứng

2.1. Lâm sàng

Bệnh xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua ba giai đoạn:

– Giai đoạn 1:

Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ 2 – 3 tuổi, có bệnh nhân từ 4 – 5 tuổi với các triệu chứng giảm vận động, chậm biết đi, đi hay mỏi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi… chưa có teo cơ. Giai đoạn này khó chẩn đóan trừ khi có tiền sử gia đình có cậu hoặc anh trai bị bệnh.

– Giai đoạn 2:

Bệnh biểu hiện với đầy đủ các triệu chứng sau:

+ Triệu chứng giảm vận động: đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn (dấu hiệu Gower +).

+ Teo cơ nhiều nơi, đối xứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay cơ ngực, thắt lưng, mông, đùi….

+ Giả phì đại cơ ở bắp chân: gặp ở 100% bệnh nhân, cẳng tay ít gặp hơn.

Cuối giai đoạn 2 thường có hiện tượng co gân gót, hoặc các gân khác làm bệnh nhân thay đổi dáng đứng, dáng đi, ngực ưỡn ra trước, mông cong ra sau, khi đứng chân thường phải nhóm gót.