Bệnh Still khởi phát ở người lớn

Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 0,2-1/100.000 dân. Tỉ lệ nữ chiếm khoảng 60%. Bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, song hay gặp nhất là trong độ tuổi 15-45.

Nguyên nhân, bệnh sinh

Nguyên nhân của bệnh chưa rõ, có thể có vai trò của yếu tố di truyền và các tác nhân nhiễm khuẩn. Các cytokine viêm như IL-1, IL-6, IL-18, TNF-α, INF-γ đóng vai trò quan trọng trong bệnh sinh học. Các cytokine viêm hoạt hóa các đại thực bào và tế bào giết tự nhiên qua đó kích thích tế bào limpho B sản sinh các IgG2a và hoạt hóa đáp ứng miễn dịch qua trung gian tế bào.

Mã bệnh ICD-10: M06.1.

Chẩn đoán

Lâm sàng

Điển hình, bệnh khởi phát bằng triệu chứng đau họng, sau đó nhiều ngày hoặc nhiều tuần xuất hiện những cơn sốt cao điển hình, kèm nổi ban đặc hiệu trên da, đau khớp và các triệu chứng toàn thân khác như mệt mỏi nhiều, sụt cân, chán ăn.

• Đau họng (khoảng 50-70%): thường xuất hiện ở giai đoạn sớm, khám họng thường không thấy dấu hiệu của viêm, cấy họng âm tính
• Sốt (khoảng 95%): thường sốt cao > 39°c, thành cơn hàng ngày hoặc cách ngày, thường vào chiều tối, có thể kèm theo rét run, vã mồ hôi. Đặc trưng của sốt trong bệnh này là nhiệt độ trong ngày thường sẽ trở về mức bình thường.
• Ban da (khoảng 70%): ban điển hình có dạng chấm, màu hồng cá hồi, xuất hiện bất kì vị trí nào trên thân người và tứ chi, hiếm gặp ở vùng mặt, gan chân, gan tay; thường xuất hiện khi có cơn sốt cao và biến mất khi hết sốt.

• Biểu hiện cơ xương khớp (khoảng 65-100%): đa số bệnh nhân ban đầu chỉ có đau khớp và đau cơ nhiều mà không có dấu hiệu của viêm khớp rõ ràng. Viêm khớp lúc đầu thường nhẹ, vài khớp, tạm thời, song có thể dai dẳng, mạn tính, nhiều khớp, đối xứng. Viêm khớp ở các khớp lớn như háng, gối, cổ chân, vai, cổ tay hay gặp hơn là ở các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân. Khoảng 20% có viêm khớp phá hủy. Bệnh có thể gây hậu quả dính các khớp cổ bàn tay, cột sống cổ.
• Các triệu chứng khác: Gan to (40-50%), lách to (45-50%), viêm màng phổi (khoảng 20-25%), màng ngoài tim (khoảng 20%). Các tổn thương hiếm gặp khác gồm bệnh lí thần kinh, tổn thương thận, hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS), hội chứng thực bào máu phản ứng, rối loạn đông máu.

Cận lâm sàng

• Tăng tốc độ máu lắng (khoảng 95-100%)
• Tăng bạch cầu: hầu hết bệnh nhân có bạch cầu máu tăng cao (thường >15.000/mm³), trên 80% là bạch cầu đa nhân trung tính, có một số ít bệnh nhân (< 2%), có thể có giảm bạch cầu.
• Tăng số lượng tiểu cầu. Thiếu máu trong bệnh lí mạn tính
• Tăng CRP, tăng nồng độ bổ thể, hạ albumin máu
• Tăng ferritin máu (> 1000 mg/mL, khoảng 70% tăng > 3000 mg/mL), tỉ lệ glycosylated ferritin thường < 20%.
• Rối loạn chức năng gan: tăng men gan (SGOT/SGPT) thường gặp (75%), đa phần nhẹ.
• Kháng thể kháng nhân (ANA), RF thường âm tính

Chẩn đoán xác định (Xem lưu đồ 1)