Cập nhật bệnh sinh, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị bệnh gút

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BVQY103, HVQY 

1. Đại cương

1.1. Vài nét tổng quan

Bệnh gút trước đây được coi là bệnh của các vua chúa  “the disease of kings” hoặc bệnh của người giàu “rich man’s disease”, bệnh của xã hội phát triển, đó là bệnh khớp do rối loạn chuyển hóa purin làm tăng acid uric máu sinh ra. Về thuật ngữ: tiếng Anh là gout, tiếng Pháp là goutte hay podagre, tiếng Đức là gicht.

Bệnh gút được biết đến từ thời Hyppocrates với tên gọi la tinh là padagricorum. Ở Trung Quốc bệnh cũng được biết đến từ lâu với tên gọi là thống phong. Đến thế kỷ thứ XVII, nhiều tác giả đã mô tả và bổ xung các triệu chứng lâm sàng của bệnh. Đến cuối thế kỷ XVIII, các tác giả Schelle, Bergmen và Wollaston phát hiện vai trò của acid uric trong nguyên nhân gây bệnh, do đó bệnh gút còn được gọi là bệnh viêm khớp do acid uric (arthritis urica).

Ở các nước châu Âu, theo nghiên cứu NHANES năm 2007–2008 cho thấy có  3.9% người trưởng thành (trên 20 tuổi) ở Mỹ bị gút, ở Canada tỉ lệ bệnh chiếm 3%. Bệnh có tính chất gia đình 14 – 60%. Ở Việt Nam trước những năm 1980, bệnh gút rất hiếm gặp vì thế các tài liệu y tế trong nước rất ít đề cập tới bệnh này. Sau khi cải cách mở cửa, nền kinh tế phát triển nhanh, mức sống của người dân tăng nhanh thì tỉ lệ bệnh gút trong cộng đồng cũng tăng nhanh. Theo tài liệu hội thảo “Kiểm soát hiệu quả bệnh gút” tại Bệnh viện Nhân dân 115 thành phố Hồ Chí Minh ngày 21/5/2019 thì tỷ lệ bệnh gút ở Việt Nam năm 2003 là 0,14% dân số; chỉ 10 năm sau, năm 2014 là 1,0% dân số (tăng gấp 10 lần) với 940.000 bệnh nhân. 96% là nam giới, 38% ở lứa tuổi 40, với 75% trong độ tuổi lao động. Hơn 50% bệnh nhân gút có tăng huyết áp và các bệnh rối loạn chuyển hoá khác. Tỉ lệ bệnh gút ngày càng gia tăng ở Việt Nam theo các năm.

Bệnh tồn tại dưới hai thể là thể cấp tính và thể mạn tính. Trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh gút thì từ nhiều năm trước đã có sự gia tăng rõ rệt của nồng độ acid uric máu. Giai đoạn tăng acid uric máu, tuy không có triệu chứng gì nhưng đã có nhiều tinh thể acid uric kết tinh trong các mô gây tổn hại sớm các mô này như khớp, xương, thận, cơ… Phần lớn các trường hợp thấy biểu hiện triệu chứng đầu tiên là viêm cấp tính ở một khớp gây đau đớn dữ dội tại khớp, thường là các khớp ở xa có nhiệt độ thấp như khớp bàn – ngón chân cái. Cơn gút cấp tính này qua đi sau một vài ngày, khớp trở lại hoạt động bình thường. Cơn gút thứ hai xuất hiện có thời gian cách cơn gút đầu tiên rất khác nhau tùy theo từng người. Khoảng cách dài hay ngắn tùy thuộc vào cơ địa và ý thức dự phòng của từng người, có người chỉ sau vài ngày, vài tuần, nhưng cũng có người tới 20 năm hoặc hơn.

Nguyên nhân của bệnh gút nguyên phát là rối loạn chuyển hóa purin bẩm sinh làm tăng acid uric máu, nhưng hậu quả của rối loạn này lại gắn chặt với chế độ ăn uống, đặc biệt là ăn quá nhiều các chất có nhân purin là các chất giàu đạm và uống rượu. Cơn gút cấp tính thường xuất hiện sau tiệc rượu, nhưng cũng cả khi ăn kiêng quá mức, làm việc quá sức, tai nạn, mổ xẻ… là những yếu tố gây khởi phát cơn gút cấp tính.

Acid uric là sản phẩm chuyển hóa của nhóm các chất có chứa purin là thành phần của nhân tế bào, là những hợp chất hai vòng chứa carbon và nitơ. Chất purin thường gặp nhất trong cơ thể sống là adenin và guanin. Các purin là thành phần cơ bản của nhân tế bào người, động vật và thực vật. Khi các tế bào già trong cơ thể liên tục chết đi để thay thế bằng tế bào mới, các purin được giải phóng và được chuyển hóa thành acid uric. Bình thường nồng độ acid uric trong máu ở nam giới <420µmol/l (<7mg/dl), ở nữ <360µmol/l (<6mg/dl).  Acid uric được tạo ra từ lượng purin có sẵn trong cơ thể được gọi là chất nội sinh. Lượng purin được đưa vào từ thức ăn là các tế bào động vật và thực vật được chuyển hóa thành acid uric được gọi là chất ngoại sinh. Lượng nội sinh tương đối ổn định, nhưng lượng ngoại sinh thì phụ thuộc rất chặt chẽ vào chế độ ăn uống. Vì vậy kiểm soát nồng độ acid uric máu là kiểm soát chế độ ăn uống là chính chứ không phải là bằng thuốc. Cả acid uric nội sinh và ngoại sinh đều được thận đào thải qua nước tiểu, nếu vượt quá khả năng đào thải của thận thì acid uric sẽ ứ lại trong máu làm tăng acid uric máu.

1.2. Khái niệm và phân loại bệnh gút

1.2.1. Khái niệm

Bệnh gút là bệnh khớp xảy ra do lắng đọng các tinh thể muối urat (monosodium urat) trong dịch khớp và mô mềm quanh khớp. Cơ chế bệnh sinh của bệnh gút là rối loạn chuyển hóa purin gây tăng acid uric máu, acid uric sẽ kết tinh thành tinh thể urat và lắng đọng trong dịch khớp. Bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ (nam chiếm 90%, nữ chỉ gặp sau tuổi mãn kinh). Tuổi thường gặp là trên 40 tuổi.

1.2.2. Phân loại theo diễn biến lâm sàng

Bệnh có hai thể là gút cấp tính và gút mạn tính.

– Gút cấp tính: Người bệnh có đợt viêm khớp cấp tính kéo dài vài ngày tới 1 tuần rồi tự khỏi hoặc khỏi do dùng thuốc, giữa các đợt viêm khớp cấp người bệnh hoàn toàn bình thường không có triệu chứng gì.

Cơn gút cấp là một cơn đau xảy ra đột ngột dữ dội ở khớp, đặc trưng nhất là khớp bàn ngón chân cái, nhưng cũng có thể ở các khớp khác ở chi như ngón chân, ngón tay, khớp gối, khớp khuỷu. Khớp viêm biểu hiện đau, sưng, nóng, đỏ, thường kéo dài vài ngày đến một tuần, viêm giảm dần tự nhiên hoặc dưới tác dụng của thuốc. Cơn gút cấp hay tái phát, tần số tái phát tùy theo người có thể một vài tuần, một vài tháng, nhưng cũng có người 10 năm hoặc hơn mới tái phát kể từ cơn gút đầu tiên.

Hình 1. Viêm khớp bàn ngón chân cái bên trái cấp do gút. (466)

– Gút mạn tính: Người bị bệnh gút, tình trạng viêm khớp kéo dài liên tục lúc tăng lúc giảm nhưng không khi nào hết viêm, trên nền của viêm khớp mạn có những đợt có cơn gút cấp, hoặc người bị bệnh gút đã xuất hiện các hạt Tophy. 

Gút mạn thường xảy ra sau 10 năm kể từ đợt viêm khớp cấp tính đầu tiên. Đôi khi bệnh nhân phát hiện thấy hạt Tophy là triệu chứng đầu tiên mà không có những cơn gút cấp tính trước đó. Các khớp sưng đau kéo dài nhưng thường đau nhẹ hơn đợt cấp.