Chẩn đoán và điều trị tứ chứng FALLOT

1. ĐẠI CƯƠNG

Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh thường gặp chiếm tỉ lệ 75% các bệnh tim bẩm sinh tím ở trẻ trên 1 tuổi. Tứ chứng Fallot bao gồm 4 tổn thương: thông liên thất lớn, hẹp đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải.

Thông liên thất trong tứ chứng Fallot thường là thông liên thất lớn phần quanh màng lan lên vùng dưới động mạch phổi.

Hẹp đường thoát thất phải thường nhất là do hẹp phễu (45%), hiếm khi chỉ hẹp tại van  động mạch phổi (10%), hẹp phễu lẫn van động mạch phổi (ĐMP) gặp trong 30% các trường hợp.

Ngoài bốn tổn thương mô tả trên thì trong tứ chứng Fallot còn có thể gặp những bất thường khác cũng ảnh hưởng đến thái độ điều trị, nhất là điều trị ngoại khoa:

• Bất thường xuất phát và/hoặc đường đi của động mạch vành
• Còn ống động mạch(thường là nhỏ)
• Hẹp ngoại biên động mạch phổi
• Tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi nhất là ở những bệnh nhân càng lớn tuổi
• Phối hợp với các hội chứng di truyền khác (ví dụ hội chứng DiGeorge)
• Kênh nhĩ – thất
• Bất sản van ĐMP

1. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng:

Biểu hiện lâm sàng của tứ chứng Fallot tùy thuộc chủ yếu vào mức độ nghẽn đường ra thất phải. Trẻ có thể không có triệu chứng cơ năng và tím rất ít hoặc tím nặng kèm nhiều triệu chứng cơ năng (cơn tím nặng, khó thở gắng sức).

Các biểu hiện lâm sàng chính bao gồm:

Tím: hầu hết trẻ tứ chứng Fallot xuất hiện tím vào 3 tháng tuổi, chỉ một ít tím vào lúc mới sinh. Tím toàn diện và đồng đều cả phần trên và dưới thân thể. Mức độ tím không chỉ tuỳ thuộc vào lượng máu chảy qua shunt phải trái, mà còn tùy thuộc nồng độ hemoglobin trong máu. Nếu bệnh nhân bị thiếu máu, nồng độ hemoglobin giảm, sẽ khó nhận biết tím (để nhận biết tím cần có khoảng 3-5g/dL hemoglobin không bão hòa trong máu động mạch). Tím tăng khi trẻ gắng sức.

Ngồi xổm: dấu hiệu thường thấy ở trẻ lớn bị tứ chứng Fallot khi gắng sức. Ở vị thế này sức cản mạch hệ thống tăng, do áp lực buồng thất trái tăng, máu sẽ từ trái qua phải nhiều hơn.

Cơn tím nặng: biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Có thể xảy ra không có dấu hiệu báo trước hoặc xảy ra khi trẻ khóc, ăn hoặc đi tiêu. Cơn kéo dài 15-30 phút, có thể tự hết, cũng có thể nặng hơn dẫn đến hôn mê và sau đó tử vong. Cần được chẩn đoán và cấp cứu nhanh. Ba triệu chứng gợi ý chính là: thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường (loại trừ dị vật đường thở).

Ngón tay, ngón chân dùi trống: xảy ra ở trẻ tím lâu ngày.

Khám tim: Diện tim không to, lớn thất phải với Harzer (+). Nghe tim  có âm thổi tâm thu dạng phụt hoặc đôi khi toàn tâm thu ở liên sườn 3, liên sườn 4 trái sát xương ức, cường độ vừa phải (3/6) lan nhiều hướng ở ngực, nhiều nhất về phía vai trái và sau lưng. Âm thổi này là do máu qua vùng nghẽn ở đường ra thất phải. Cường độ âm thổi giảm khi nghẽn nặng hơn. Có thể nghe âm thổi liên tục ở sau lưng hay trước ngực do tuần hoàn bàng hệ phế quản, hoặc chủ – phổi.

2.2. Cận lâm sàng:

X-quang:

Bóng tim thường không lớn;  cung thứ 2 bên trái thường không thấy. Các nhánh ĐMP nhỏ. Phế trường sáng. Trong 25% trường hợp tứ chứng Fallot, cung ĐMC nằm bên phải, xác định được bằng phim X-quang ngực.

ECG:

Thường có nhịp xoang.

Trục QRS lệch phải, khoảng + 150.

Sóng P thường nhọn và cao, trục ở khoảng 60⁰.

Dấu hiệu dầy thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải.