Chậm Tăng Trưởng Chiều Cao Và Điều Trị Trẻ Chậm Tăng Trưởng Do Thiếu Hụt Hormon Tăng Trưởng

Khái niệm

Chậm tăng trưởng chiều cao là vấn đề nội tiết phổ biến trong nhi khoa, được định nghĩa khi chiều cao dưới -2SDS so với quần thể tham khảo cùng tuổi giới, chủng tộc.

Tình trạng chậm tăng trưởng chiều cao có thể cải thiện khi điều trị bằng GH gặp trong: Hội chứng Turner, thiếu hormon tăng trưởng đơn thuần, hội chứng Prader Willi, suy thận mạn tính, chậm phát triển so với tuổi thai, lùn không rõ nguyên nhân.

Tiếp cận chẩn đoán trẻ chậm tăng trưởng chiều cao

Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân: tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng cẩn thận bao gồm các biểu hiện về ngoại hình, tỷ lệ phân bố các phần của cơ thể, và tình trạng dậy thì. Đặc biệt chú ý đến khả năng bố mẹ kết hôn cùng huyết thống, thời gian dậy thì của bố mẹ cũng như chiều cao của các thành viên trong gia đình ở thế hệ thứ nhất và thứ hai. Tiền sử sinh đẻ để phát hiện những bất thường về tăng trưởng trong giai đoạn bào thai, những bất thường trong giai đoạn chu sinh cùng với những tiền sử bệnh tật, phát hiện những dấu hiệu triệu chứng của những bệnh mạn tính, tiền sử dùng thuốc, tình trạng dinh dưỡng, và phát triển tâm lý và nhận thức của trẻ. Cần phải đánh giá các vấn đề về nhận thức của trẻ và bố mẹ.

Để đánh giá trẻ dưới 5 tuổi, TCYTTG ( tổ chức y tế thế giới) khuyến cáo sử dụng  biểu đồ tăng trưởng mới được xuất bản gần đây. Để đánh giá trẻ lớn hơn, nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng đặc trưng cho quần thể và chủng tộc. Đối với những trẻ được nhận làm con nuôi từ các nước đang phát triển, nên sử dụng biểu đồ tăng trưởng của đất nước sinh ra thế hệ đầu tiên.

Thăm khám lâm sàng và đánh giá mức độ chậm tăng trưởng dựa vào: chiều cao đứng, chiều dài nằm(

Các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm để chẩn đoán:

+ Công thức máu, creatinine, điện giải đồ, bicarbonate, can xi, phospho, phosphatase kiềm, albumin, TSH, FT4, GH và IGF1.

+ Nhiễm sắc thể cần được chỉ định ở những trẻ gái bị lùn chưa giải thích được nguyên nhân và những trẻ trai bị lùn có kèm theo bất thường giới tính.

+ Chụp X quang tuổi xương và phải được đọc bởi bác sỹ chuyên khoa có kinh nghiệm. chụp hệ thống xương ở những trẻ có nghi ngờ loạn sản xương như những trường hợp có bất thường tỷ lệ các phần của cơ thể, hoặc những trẻ có SDS chiều cao dưới chiều cao trung bình của bố mẹ và phải được các bác sỹ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh đọc.

Nguyên tắc điều trị

Điều trị nguyên nhân, khi giải quyết được nguyên nhân thì chiều cao sẽ cải thiện.

GH được chỉ định khi:

+ Thiếu GH

+ Hội chứng Turner

+ Hội chứng Prader Willi

+ Trẻ nhỏ so với tuổi thai và không tăng trưởng kịp trẻ cùng tuổi, giới lúc 2 tuổi

+ Suy thận mạn

+ Lùn không rõ nguyên nhân

+ Hội chứng Noonan

+ Đột biến gen SHOX trên nhiễm sắc thể X

*.Chậm tăng trưởng chiều cao do thiếu hụt hormon tăng trưởng (GHD)