Chẩn đoán và điều trị Hội chứng kháng insulin typ A

1. Đại cương

• Hội chứng kháng insulin typ A là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi đột biến gen thụ thể insulin.
• Thường gặp ở nữ giới trẻ, không béo phì.
• Biểu hiện bởi kháng insulin nặng, tăng đường huyết, và cường androgen.

2. Cơ chế bệnh sinh

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

• Tăng đường huyết hoặc đái tháo đường
• Dấu hiệu cường androgen: rậm lông, mụn trứng cá, rối loạn kinh nguyệt
• Không có béo phì
• Dấu hiệu tăng sắc tố da (acanthosis nigricans)

3.2. Cận lâm sàng

• Đường huyết tăng cao
• Insulin máu tăng rất cao (> 1000 μIU/mL hoặc > 6945 pmol/L)
• HbA1c tăng
• Testosterone và DHEAS tăng ở nữ
• Xét nghiệm di truyền: đột biến gen INSR

3.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Kháng insulin nặng (yêu cầu insulin > 200 đơn vị/ngày)
• Tăng insulin máu nặng
• Có đột biến gen INSR
• Loại trừ các nguyên nhân kháng insulin khác

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

• Kiểm soát đường huyết
• Điều trị triệu chứng cường androgen
• Cải thiện nhạy cảm insulin

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. Kiểm soát đường huyết a) Metformin:

• Liều: 1000-2500 mg/ngày, chia 2-3 lần

b) Insulin liều cao:

• Có thể cần > 1000 đơn vị/ngày
• Sử dụng insulin U-500 nếu cần

c) Thuốc ức chế SGLT2:

• Empagliflozin: 10-25 mg/ngày
• Dapagliflozin: 5-10 mg/ngày

4.2.2. Điều trị cường androgen a) Thuốc chống androgen:

• Spironolactone: 50-200 mg/ngày
• Flutamide: 250 mg, 2-3 lần/ngày

b) Thuốc tránh thai kết hợp (với nữ giới)

4.2.3. Cải thiện nhạy cảm insulin a) Thiazolidinediones:

• Pioglitazone: 15-45 mg/ngày

b) IGF-1 tái tổ hợp:

• Mecasermin: 0.12 mg/kg tiêm dưới da, 2 lần/ngày

4.2.4. Điều trị hỗ trợ

• Chế độ ăn giàu protein, ít carbohydrate
• Tăng cường vận động thể lực
• Hỗ trợ tâm lý

Lược đồ quy trình chẩn đoán và điều trị Hội chứng kháng insulin typ A:

5. Theo dõi và quản lý