Hội chứng dải sợi ối : Cơ chế và chẩn đoán

Nguyễn Hoàng Long¹, Nguyễn Xuân Lan²,  Hà Tố Nguyên²       

(1)Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược Huế

(2)Khoa CĐHA,  Bệnh viện Từ Dũ                          

TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG

Sản phụ N. T. T. H, 28 tuổi, mang thai con so. Quá trình mang thai theo dõi tại tuyến dưới, không có phát hiện các bất thường ở mẹ và thai. Đến thời điểm 29 tuần 5 ngày, siêu âm phát hiện có các dải tăng hồi âm dính vào ngón 4 và ngón 5 bàn tay trái, các ngón tay có hình ảnh thắt ở giữa các đốt và hạn chế cử động. Bàn tay cử động bình thường. Không phát hiện thêm các bất thường khác trên siêu âm. Nghi ngờ một trường hợp hội chứng dải sợi ối

Các hình ảnh siêu âm tiền sản:

Hình 1. Hình ảnh sợi ối nằm lơ lững trong buồng ối và bàn tay

Quá trình theo dõi thai kỳ không phát hiện thêm bất thường khác, sản phụ được mổ lấy thai tại thời điểm 40 tuần vì lý do con to. Hình ảnh bàn tay sau sinh

Hình 2. Hình ảnh bàn tay có các dải sợi xơ siết chặt các ngón tay 3, 4, 5 bàn tay trái

Sau sinh, phần sợi xơ được làm giải phẫu bệnh, cho kết quả là mô sợi lành, phù hợp với chẩn đoán dải sợi ối

Hình 4. Hình ảnh giải phẫu bệnh sợi ối 

Hình 5. Hình ảnh bàn tay trẻ sau 3 tháng

ĐẶT VẤN ĐẾ

Hội chứng dải sợi ối là một nguyên nhân thường gây đa dị tật nặng và tử vong thai. Đây là một bất thường có tỉ lệ 1/1200 trẻ sống, thường gây bất thường thai nhi liên quan đến vùng đầu mặt, thân và chi của thai nhi. Hội chứng dải sợi ối còn được mô tả bởi nhiều cụm từ khác nhau như phức hợp vỡ dải sợi ối (amniotic band disruption complex), hội chứng dải sợi co thắt (constriction band syndrome) và phức hợp co thắt, biến dạng, dính và cắt cụt của sợi ối (ADAM).

Hình 6. Hình ảnh minh họa về hội chứng dải sợi ối

Việc chẩn đoán hội chứng dải sợi ối trước sinh rất quan trọng, giúp chúng ta có sự tư vấn và can thiệp phù hợp cho thai kỳ hiện tại, vì hình thái dị dạng của thai nhi trong có thể tương tự với một số hội chứng di truyền.

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Hiện nay cơ chế bệnh sinh của hội chứng dải ối vẫn chưa có sự đồng thuận, các giả thuyết đã được đưa ra để giải thích cho các đặc điểm dị tật của thai nhi.