Hội chứng kháng Phospholipis (Hội chứng kháng cardiolipin, Hội chứng kháng đông Lupus)

1. Định nghĩa

Hội chứng kháng thể kháng phospholipid – APS (AntiPhospholipid antibody Syndrome) là một rối loạn tự miễn bao gồm huyết khối và thai lưu (nếu trong thai kỳ) do các kháng thể khác nhau gây ra đối với một hoặc nhiều protein gắn phospholipid.

Protein gắn phospholipid: ví dụ beta₂-glycoprotein I, prothrombin, annexin A5). Annexin A5 có thể liên kết với các thành phần màng phospholipid để ngăn chặn màng tế bào với những kích thích hoạt hóa sự đông máu. Các tự kháng thể thay thế annexin A5 làm cho bề mặt các tế bào nội mô có vai trò tiền đông máu, có thể gây ra huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch. Cơ chế huyết khối ở bệnh nhân với tự kháng thể kháng beta phospholipid₂-glycoprotein I (apolipoprotein H, một loại cardiolipin) hoặc kháng prothrombin hiện chưa được biết.

Kết quả các xét nghiệm đông máu in vitro có thể kéo dài nghịch lý vì các tự kháng thể kháng lại các protein gắn phospholipid cản trở việc tập hợp và hoạt hóa yếu tố đông máu trên các thành phần phospholipid được thêm vào huyết tương để bắt đầu các xét nghiệm. Chất kháng đông lupus là một loại tự kháng thể liên kết với các phức hợp protein phospholipid. Ban đầu nó được thừa nhận ở bệnh nhân mắc lupus ban đỏ hệ thống (SLE), nhưng những bệnh nhân này hiện nay chỉ chiếm một số nhỏ những người có tự kháng thể.

Các triệu chứng huyết khối tĩnh mạch hoặc động mạch cũng có thể phát triển. Bệnh nhân có tự kháng thể chống lại prothrombin gắn phospholipid có thể có nồng độ prothrombin tuần hoàn đủ thấp để tăng nguy cơ chảy máu.

2. Lâm sàng và chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

– Huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc động mạch chi dưới, biểu hiện: đau, sưng và đỏ. Những cục máu đông này có thể bị vỡ làm nhiều mảnh và di chuyển lên phổi gây tắc mạch phổi.

– Sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu.

– Các biến chứng khác của thai kỳ bao gồm huyết áp cao nguy hiểm (tiền sản giật) và sinh non.

– Đột quỵ có thể xảy ra ở một người trẻ tuổi mắc hội chứng antiphospholipid mà không có yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch nào được biết trước đó.

– Thiếu máu não thoáng qua (TIA). Tương tự như đột quỵ nhưng các triệu chứng chỉ tồn tại dưới 24h, TIA thường chỉ tồn tại trong vài phút và không gây ra tổn thương vĩnh viễn.

– Phát ban. Một số người phát triển phát ban đỏ nếu có bệnh lupus.

Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm:

– Triệu chứng thần kinh: nhức đầu mạn tính, bao gồm đau nửa đầu; mất trí nhớ và co giật có thể gặp khi huyết khối làm hạn chế lượng máu đến não.

– Bệnh tim mạch: hội chứng antiphospholipid có thể làm tổn thương van tim.

– Xuất huyết: có thể gây ra các đợt chảy máu, đặc biệt là từ mũi và chân răng của bạn, xuất huyết dưới da.

Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng bởi cục máu đông và mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu đến cơ quan đó, hội chứng antiphospholipid không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương cơ quan vĩnh viễn hoặc tử vong. Các biến chứng bao gồm:

– Suy thận: do huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch thận làm giảm lưu lượng máu đến thận.

– Đột quỵ do huyết khối ở động mạch hoặc tĩnh mạch não dẫn đến giảm lưu lượng máu đến một phần não có thể gây ra đột quỵ.