Hội chứng tăng sinh tuỷ ác tính – Bài giảng Đại học Y Hà Nội

Tăng sinh tuỷ mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tuỷ ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tuỷ xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hoá đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.

Nhóm bệnh lý gồm 4 bệnh:

Đa hồng cầu nguyên phát

Tăng tiểu cầu nguyên phát

Xơ tuỷ hay còn gọi là lách to sinh tuỷ nguyên phát

Lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.

ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT (POLYCYTHAEMLA VERA)

Định nghĩa

Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tuỷ mạn ác tính được đặc trưng bằng sự tăng sinh quá mức của tế hào gốc sinh máu vạn năng nghiêng về dòng hồng cầu làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể.

Sinh lý bệnh

Bệnh gây nên do hậu quả của sự tăng sinh ác tính có tính chất đơn dòng của tế bào gốc sinh máu. Sự tăng sinh này nghiêng về dòng hồng cầu. Đây là hiện tượng tăng sinh tự nhiên của các tế bào gốc sinh hồng cầu với nồng độ erythropoietin rất thấp trong tuần hoàn, do tính mẫn cảm bất thường với vết erythropoietin. Bằng chứng trong nuôi cấy là sự mọc tự nhiên tế bào gốc BFU-E, CFU-E ở tuỷ xương mà không cần có mặt của erythropoietin. Sự tăng sinh dòng hồng cầu dẫn đến tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể làm tăng độ quánh máu, tốc độ tuần hoàn chậm lại dễ gây biến chứng tắc mạch. Sự tăng sinh tế bào gốc cũng làm ảnh hưởng đến chất lượng và số lượng của các dòng bạch cầu hạt và tiểu cầu còn lại.

Chẩn đoán xác định

Hoàn cảnh phát hiện

Bệnh thường xảy ra ở người trên 50 tuổi, hiếm gặp ở tuổi trẻ (5 % ở tuổi dưới 40). Nam mắc bệnh nhiều hơn nữ. Bệnh khởi phát âm thầm và được phát hiện nhân một số hoàn cảnh sau: làm huyết đồ hệ thống, nhân một biến chứng tắc mạch và hiếm khi là các biểu hiện của đa hồng cầu…

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng cơ năng liên quan đến tăng độ quánh máu

Đau đầu, chóng mặt, buồn ngủ, ruồi bay trước mặt, dị cảm.

Ngứa sau khi tắm nước nóng

Cơ thể mệt mỏi gầy sút…

Triệu chứng thực thể

Đỏ da (vùng mặt và đầu chi) và niêm mạc đỏ tím( kết mạc mắt, môi, lưỡi).

Lách to vừa phải (75% trường hợp).

Có thể có gan to.

Các biểu hiện của biến chứng

Tắc mạch

Chảy máu