Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim giãn

THƯ VIỆN MEDIPHARM

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Bệnh cơ tim giãn (Dilated Cardiomyopathy – DCM) là một rối loạn của cơ tim đặc trưng bởi sự giãn và suy giảm chức năng tâm thu của tâm thất trái hoặc cả hai tâm thất, không do bệnh động mạch vành, tăng huyết áp, bệnh van tim hoặc bệnh tim bẩm sinh.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: 1/2500 người trong dân số chung
• Phân bố:
  • Giới: Nam giới chiếm ưu thế (3:1)
  • Tuổi: Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp nhất ở độ tuổi 20-60
• Yếu tố nguy cơ chính:
  • Di truyền (20-35% các trường hợp)
  • Nhiễm virus
  • Lạm dụng rượu
  • Một số thuốc độc với tim (như anthracycline)
  • Bệnh tự miễn

1.3. Sinh lý bệnh

• Rối loạn chức năng tế bào cơ tim:
  • Đột biến gen mã hóa protein cấu trúc tế bào cơ tim
  • Rối loạn chuyển hóa năng lượng trong tế bào cơ tim
• Hoạt hóa hệ thống thần kinh giao cảm và hệ renin-angiotensin-aldosterone (RAAS)
• Tái cấu trúc cơ tim:
  • Giãn tâm thất
  • Giảm sức co bóp cơ tim
  • Tăng khối lượng cơ tim
• Rối loạn nhịp tim và dẫn truyền
• Tăng nguy cơ huyết khối

1.4. Phân loại

1. Theo nguyên nhân:
   • Bệnh cơ tim giãn vô căn (50-70% các trường hợp)
   • Bệnh cơ tim giãn có nguyên nhân xác định (di truyền, nhiễm trùng, độc chất, chuyển hóa, v.v.)
2. Theo mức độ suy tim (phân độ NYHA):
   • Độ I: Không hạn chế hoạt động thể lực
   • Độ II: Hạn chế nhẹ hoạt động thể lực
   • Độ III: Hạn chế đáng kể hoạt động thể lực
   • Độ IV: Không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể lực nào mà không khó chịu

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Khó thở khi gắng sức hoặc khi nằm
  • Phù chi dưới
  • Mệt mỏi, yếu sức
  • Đánh trống ngực, ngất
• Dấu hiệu:
  • Tim to
  • Tiếng T3 (gallop)
  • Âm thổi tâm thu của hở van hai lá
  • Tĩnh mạch cổ nổi
  • Phù ngoại vi
  • Gan to

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Đánh giá thiếu máu
• Chức năng thận, điện giải đồ
• Men gan
• NT-proBNP hoặc BNP: Tăng trong suy tim
• Troponin: Loại trừ nhồi máu cơ tim cấp
• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
• Ferritin và bão hòa transferrin: Đánh giá bệnh tim do tích sắt

2.2.2. Điện tâm đồ (ECG)

• Rối loạn nhịp tim (nhịp nhanh xoang, rung nhĩ)
• Block nhánh trái
• Dấu hiệu phì đại thất trái
• Sóng Q bệnh lý

2.2.3. X-quang ngực

• Tim to
• Dấu hiệu ứ huyết phổi

2.2.4. Siêu âm tim

• Đánh giá kích thước và chức năng tâm thất:
  • Giãn tâm thất trái (đường kính cuối tâm trương > 55mm)
  • Giảm phân suất tống máu thất trái (EF < 45%)
• Đánh giá chức năng van tim
• Đo áp lực động mạch phổi

2.2.5. Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• Đánh giá chính xác kích thước và chức năng tâm thất
• Phát hiện xơ hóa cơ tim
• Loại trừ các nguyên nhân khác (viêm cơ tim, bệnh cơ tim thâm nhiễm)

2.2.6. Thông tim

• Đánh giá áp lực buồng tim và huyết động
• Sinh thiết cơ tim (trong một số trường hợp đặc biệt)

2.2.7. Xét nghiệm di truyền

• Sàng lọc các đột biến gen liên quan đến DCM di truyền

2.3. Chẩn đoán xác định

• Dựa trên tiêu chuẩn của Hội Tim mạch Châu Âu (ESC):
  1. Giãn tâm thất trái (đường kính cuối tâm trương > 55mm hoặc > 117% giá trị bình thường theo tuổi, giới và diện tích cơ thể)
  2. Giảm phân suất tống máu thất trái (EF < 45%)
  3. Loại trừ các nguyên nhân khác gây giãn và suy giảm chức năng tâm thất (bệnh mạch vành, van tim, tăng huyết áp, bệnh tim bẩm sinh)

2.4. Chẩn đoán phân biệt

1. Bệnh động mạch vành
2. Bệnh van tim
3. Tăng huyết áp
4. Bệnh tim bẩm sinh
5. Viêm cơ tim cấp
6. Bệnh cơ tim phì đại giai đoạn cuối
7. Bệnh cơ tim hạn chế

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

1. Điều trị nguyên nhân nếu có thể xác định
2. Cải thiện triệu chứng và chất lượng cuộc sống
3. Làm chậm tiến triển của bệnh
4. Giảm tỷ lệ tử vong
5. Phòng ngừa và điều trị biến chứng

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

a) Chế độ ăn:

• Hạn chế muối (< 2g/ngày)
• Hạn chế dịch nếu có phù hoặc ứ dịch
• Tránh rượu và các chất kích thích

b) Tập luyện:

• Khuyến khích hoạt động thể chất vừa phải
• Tập luyện có giám sát (30-40 phút/ngày, 3-5 ngày/tuần)

c) Kiểm soát cân nặng:

• Duy trì BMI 18.5-24.9 kg/m2

d) Bỏ thuốc lá

3.2.2. Điều trị nội khoa

a) Thuốc ức chế men chuyển (ACE-I) hoặc ức chế thụ thể angiotensin (ARB):

• Chỉ định: Tất cả bệnh nhân DCM có EF < 40%
• Liều dùng:
  • Enalapril: 2.5-20mg x 2 lần/ngày
  • Lisinopril: 2.5-35mg x 1 lần/ngày
  • Valsartan: 40-160mg x 2 lần/ngày
• Theo dõi: Chức năng thận, kali máu

b) Thuốc ức chế thụ thể beta (Beta-blockers):

• Chỉ định: Tất cả bệnh nhân DCM có EF < 40%
• Liều dùng:
  • Carvedilol: 3.125-25mg x 2 lần/ngày
  • Metoprolol succinate: 12.5-200mg x 1 lần/ngày
  • Bisoprolol: 1.25-10mg x 1 lần/ngày
• Theo dõi: Nhịp tim, huyết áp

c) Thuốc đối kháng aldosterone:

• Chỉ định: Bệnh nhân DCM có EF ≤ 35% và NYHA II-IV
• Liều dùng:
  • Spironolactone: 12.5-50mg/ngày
  • Eplerenone: 25-50mg/ngày
• Theo dõi: Kali máu, chức năng thận

d) Thuốc lợi tiểu:

• Chỉ định: Bệnh nhân có triệu chứng ứ dịch
• Liều dùng:
  • Furosemide: 20-80mg/ngày, có thể tăng liều nếu cần
  • Torsemide: 10-100mg/ngày
• Theo dõi: Điện giải đồ, chức năng thận

e) Digoxin:

• Chỉ định: Bệnh nhân DCM có rung nhĩ hoặc vẫn có triệu chứng dù đã điều trị tối ưu
• Liều dùng: 0.125-0.25mg/ngày
• Theo dõi: Nồng độ digoxin máu, điện giải đồ

f) Sacubitril/Valsartan (ARNI):

• Chỉ định: Thay thế ACE-I/ARB ở bệnh nhân DCM có EF ≤ 40% vẫn có triệu chứng dù điều trị tối ưu
• Liều dùng: 24/26mg đến 97/103mg x 2 lần/ngày
• Theo dõi: Huyết áp, chức năng thận, kali máu

g) Thuốc chống đông:

• Chỉ định: Bệnh nhân có rung nhĩ hoặc huyết khối trong buồng tim
• Lựa chọn: Warfarin hoặc thuốc chống đông đường uống trực tiếp (DOACs)

3.2.3. Điều trị can thiệp

a) Máy tạo nhịp tái đồng bộ tim (CRT):

• Chỉ định:
  • EF ≤ 35%
  • QRS ≥ 150ms hoặc 130-149ms với block nhánh trái
  • NYHA II-IV dù đã điều trị nội khoa tối ưu

b) Máy khử rung tự động (ICD):

• Chỉ định:
  • Dự phòng thứ phát: Bệnh nhân đã có ngừng tim hoặc nhịp nhanh thất
  • Dự phòng tiên phát: EF ≤ 35% dù đã điều trị nội khoa tối ưu ≥ 3 tháng

c) Hỗ trợ thất trái cơ học (LVAD):

• Chỉ định: Suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng với điều trị nội khoa tối ưu

d) Ghép tim:

• Chỉ định: Suy tim giai đoạn cuối không đáp ứng với tất cả các biện pháp điều trị khác

3.3. Điều trị theo giai đoạn bệnh

a) NYHA I:

• ACE-I/ARB + Beta-blockers
• Điều trị nguyên nhân nếu có

b) NYHA II: