Phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh Still

TS BS Nguyễn Đình Khoa

PGS TS BS Lê Anh Thư

ĐẠI CƯƠNG

Bệnh Still, hay còn gọi là bệnh Still khởi phát ở người lớn (Adult-Onset Still’s Disease, AOSD), là một bệnh lý viêm có tính chất đa hệ thống, với các biểu hiện chủ yếu là sốt cao thành cơn kéo dài, ban da, đau khớp/viêm khớp và tăng bạch cầu.

Chẩn đoán  bệnh Still chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và sau khi đã loại trừ những bệnh lí khác có các triệu chứng lâm sàng tương tự, đặc biệt là những bệnh ác tính và nhiễm trùng.

Đây là một bệnh tương đối hiếm gặp; tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 0,2-1/100.000 dân. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là tương tự nhau. Bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, song hay gặp nhất là trong độ tuổi 15-45.

Mã bệnh (ICD-10):  M06.1

NGUYÊN NHÂN, BỆNH SINH

Nguyên nhân của bệnh Still chưa rõ, có thể có vai trò của yếu tố nhiễm trùng và di truyền. Về mặt bệnh sinh học, các cytokine viêm, như IL-1, IL-6, IL-18, TNF-α, INF-γ, đóng vai trò quan trọng; chúng hoạt hóa các đại thực bào và tế bào giết tự nhiên (Natural Killer – NK) dẫn đến kích thích tế bào limpho B sản sinh các IgG2a và hoạt hóa đáp ứng miến dịch qua trung gian tế bào.

CHẨN ĐOÁN

Các công việc chẩn đoán:

Lâm sàng:

Điển hình, bệnh khởi phát bằng tình trạng viêm họng (~50-70%) sau đó nhiều ngày hoặc nhiều tuần xuất hiện những cơn sốt cao điển hình, kèm theo ban đặc hiệu trên da, đau khớp và các triệu chứng toàn thân khác như mệt mỏi nhiều, sụt cân, chán ăn.

Sốt: (~95%), thường kéo dài nhiều tuần trước khi được chẩn đoán. Thường sốt cao >39^oC, thành cơn hàng ngày hoặc cách ngày, thường vào chiều tối, có thể kèm theo rét run, vã mồ hôi. Biểu hiện đặc trưng của sốt trong bệnh này là nhiệt độ trong ngày thường trở về bình thường (khác với nhiễm khuẩn mạn tính nhiệt độ thường vẫn trên mức bình thường giữa các cơn sốt).

Ban da: (~70%), điển hình ban da dạng chấm, có màu hồng cá hồi, xuất hiện bất kì vị trí nào trên thân người và tứ chi, song hiếm khi ở vùng mặt, gan chân, gan tay. Ban thường xuất hiện và tồn tại trong thời gian có cơn sốt cao và biến mất khi hết sốt. Ban có thể hơi ngứa và có thể xuất hiện ở vùng da bị gãi (hiện tượng Koebner). Ở một số bệnh nhân, ban da có thể không điển hình.

Đau khớp và viêm khớp: (~65-100%), đau khớp là dấu hiệu thường gặp, song viêm khớp thực sự có thể xuất hiện muộn. Ban đầu thường chỉ có đau khớp, đau cơ nhiều mà không có dấu hiệu của viêm màng hoạt dịch rõ ràng, nhưng dần dần có thể tiến triển đến viêm khớp. Viêm khớp ban đầu thường nhẹ, vài khớp, tạm thời, song có thể trở nên dai dẳng, nhiều khớp, đối xứng. Viêm khớp ở các khớp lớn như háng, gối, cổ chân, vai và cổ tay thường gặp hơn là ở các khớp nhỏ ở bàn tay và bàn chân. Viêm khớp phá hủy xuất hiện ở ~20% bệnh nhân. Bệnh có thể gây hậu quả dính các khớp cổ bàn tay, cột sống cổ.

Các triệu chứng khác: Gan to (~40-50%), lách to (~45-50%), hạch to, viêm màng phổi (~26%), màng ngoài tim(~24%).

Cận lâm sàng:   

Tăng tốc độ máu lắng (~95-100%)

Tăng bạch cầu: Hầu hết bệnh nhân có bạch cầu máu tăng cao (thường >15.000/mm³), trên 80% là bạch cầu đa nhân trung tính (<2% bênh nhân có giảm bạch cầu).

Tăng số lượng tiểu cầu

Thiếu máu trong bệnh lí mạn tính

Tăng CRP, tăng nồng độ bổ thể, hạ albumin máu

Tăng ferritin máu (>1000 mg/ml, ~70% bệnh nhân tăng>3000 mg/mL), trong đó glycosylated ferritin thường <20%.