Tiếp Cận Chẩn Đoán Và Nguyên Tắc Điều Trị Cấp Cứu Các Rối Loạn Chuyển Hóa Bẩm Sinh

Khái niệm

Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) gây nên bởi sựtắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau.

Điề u trị và giá m sá t các rối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và nên có sựkết hợp chặt trẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa.

Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn, hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.

Khai thác tiền sử và bệnh sử

Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? Chủng tộc, tiền sử anh chi em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…

Các biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở các lứa tuổi khác nhau:

Giai đoạn sơ sinh: Bú kém, bỏ bú hoặc nôn

Giảm trương lực cơ

Bất thường hô hấp, ngừng thở

Bệnh não tiến triển hoặc co giật

Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng

Ở trẻ lớn hơn:

Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.

Các đợt giống như đột quỵ

Suy gan và thận cấp

Bệnh lý cơ tim

Bệnh lý não và co giật không giải thích được

Các triệu chứng có thể âm thầm:

Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển.

Bộ mặt thô bấ t thườ ng hoặc bất thường xương. Rối loạn tâm thần.