Suy Tuyến Giáp Bẩm Sinh Tiên Phát

I. ĐẠI CƯƠNG

Suy tuyến giáp bẩm sinh là bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormon tuyến giáp không đủ đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Như vậy, bất kỳ nguyên nhân nào trong thời kỳ bào thai hoặc sau sinh làm cho tuyến giáp hoạt động không bình thường, làm giảm lượng hormon giáp trong máu đều có thể gây ra suy giáp. Tùy theo nguyên nhân tác động vào tuyến giáp thời kỳ bào thai hay tuổi trưởng thành mà gây ra suy giáp bẩm sinh hoặc mắc phải.

Suy giáp bẩm sinh (SGBS) là bệnh có tần suất mắc khá cao ở trẻ em, tỷ lệ mắc từ 1/3.000 đến 1/5.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ (4,7). Bệnh tuy có từ thời kỳ bào thai nhưng các dấu hiệu lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc trong giai đoạn thanh thiếu niên. Khi đó chẩn đoán thường bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị tàn phế tinh thần. Vì vậy, từ những năm 1960 người ta đã tiến hành chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) để phát hiện và điều trị sớm SGBS ngay sau sinh, cứu hàng triệu trẻ thoát khỏi thiểu năng trí tuệ và mang lại cuộc sống bình thường cho trẻ bị SGBS.

Việt Nam mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời, ước tính có khoảng 300 trẻ bị SGBS. Nhưng thực tế nhiều trẻ SGBS còn bị bỏ sót chẩn đoán và bỏ lỡ cơ hội điều trị tốt nhất, hàng năm mới có 7% trẻ được phát hiện sớm trước 3 tháng tuổi (1). Năm 2007, CTSLSS bệnh SGBS đã được Tổng cục Dân số Bộ Y tế đưa vào chương trình trọng điểm quốc gia và mở rộng trên 28 tỉnh thành trong toàn quốc, kết quả cho thấy tỷ lệ mắc SGBS ở nước ta là 1/5000 trẻ sơ sinh.

II. PHÂN LOẠI SGBS THEO BỆNH NGUYÊN (2,5,7)

Ngoài SGBS địa phương do thiếu iod và một số trường hợp gây ra bởi thầy thuốc, hầu hết nguyên nhân của SGBS tản phát chưa được biết.

1. Rối loạn hình thành và phát triển tuyến giáp

– Toàn bộ: Không có tuyến giáp.

– Một phần: Lạc chỗ tuyến giáp hoặc thiểu sản tuyến giáp – là nguyên nhân phổ biến nhất, qua CTSLSS người ta thấy 80-85% trẻ SGBS là do nguyên nhân này, tỷ lệ mắc 1/3000. Ghi hình tuyến giáp tìm thấy 2/3 các trường hợp là tuyến giáp lạc chỗ hoặc thiểu sản tuyến giáp.

Kỹ thuật ghi hình tuyến giáp bằng Tc 99m pertechnetate có thể thấy tuyến giáp không có hoặc lạc chỗ ở cổ, dưới lưỡi hoặc tuyến giáp thiểu sản.

2. Rối loạn tổng hợp hormon giáp

Bướu cổ là dấu hiệu đặc trưng của SGBS do thiếu men tổng hợp hormon giáp. Tỷ lệ mắc 1/30.000- 1/50.000. Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

– Giảm bắt giữ iod tại tuyến giáp. Ghi hình tuyến giáp thấy tuyến ở vị trí bình thường nhưng độ tập trung giảm thấp. Nguyên nhân chưa rõ ràng, người ta cho rằng thiếu cơ chế gắn tại tuyến giáp.

– Thiếu men trong quá trình hữu cơ hoá iod: Sau khi được bắt giữ tại tuyến giáp, iod nhanh chóng oxy hoá và gắn với Tyrosin dưới tác dụng của men peroxydase. Thiếu men peroxydase có thể do thiếu số lượng, chất lượng men Peroxydase hoặc mắc hội chứng Pendreds.