Các xét nghiệm đông máu: Xét nghiệm Homocysteine (Hcy)

Thu  thập mẫu máu là bước tối quan trọng trong việc đo Homocysteine huyết tương. Một bữa ăn nhẹ có lẽ ít tác động lên mức homocystein, nhưng một bữa ăn giàu protein sẽ dẫn đến tăng homocystein đến 15-20% và đạt cực đại 6-8h sau ăn.  

Homocysteine được tạo ra từ hồng cầu, bạch cầu và tiếp tục được tạo ra sau khi lấy máu. Mức Hcy tăng với tốc độ 10-15%/giờ. Nếu việc xử lý mẫu không làm ngay được, thì đặt mẫu trong nước đá sẽ làm giảm ảnh hưởng của hiện tượng này.

Sau khi ly tâm tách huyết tương, Hcy có thể ổn định trong nhiều năm khi đông ở -20 độ C.  

Trong máu toàn phần và trong huyết tương, luôn có sự tái phân phối các dạng Hcy và trong vòng 1 giờ sau thu thập tại nhiệt độ phòng sau khi rã đông, phần lớn Hcy ở dạng kết hợp với protein.

Để ước tính chính xác lượng Hcy tự do, cần khử hiện tượng protein hóa ngay lập tức trước khi xử lý mẫu.

Một chế độ ăn hạn chế và quá trình xử lý mẫu cẩn thận sẽ không ảnh hưởng đến chẩn đoán Hcy niệu cổ điển, nhưng nó sẽ trở nên quan trọng khi đánh giá nguy cơ mạch máu.

Một sự tăng Hcy 4-5µmol/l sẽ làm tăng 40-50% bệnh mạch máu.

Có sự giảm đáng kể Hcy trong đột biến C677T MTHFR như là một yếu tố nguy cơ của VTE. BCSH Guidline không khuyến cáo sàng lọc điều này ở bệnh nhân VTE.

GIỚI THIỆU

Hcy là một amino acid chứa nhóm sulfur xuất phát từ Methionine, một amino acid thiết yếu tìm thấy phổ biến trong các protein có nguồn gốc động vật, Hcy có nguồn duy nhất ở người. Hcy được chuyển hóa hoặc bởi remethylation hoặc transsulphuration.

Con đường Remethylation: trong con đường này, Hcy cần một nhóm methyl được lấy từ hoặc do sự chuyển đổi 5-methyltetrahydrofolate thành tetrahydrofolate hoặc từ betaine thành N,N-dimethylglycine. Phản ứng trước phụ thuộc B12, xảy ra ở tất cả các mô và đòi hỏi enzyme methionine synthase (MS). Phản ứng sau chiếm phần phụ, độc lập B12 xảy ra chủ yếu ở gan và cần enzyme khác betaine homocysteine methyltransferase. Hcy nếu không được methylated thì sẽ được chuyển hóa theo con đường thứ 2 còn gọi là transsulphuration.