Bệnh đái tháo nhạt

MỤC TIÊU HỌC TẬP

Sau khi học xong bài này, học viên có thể:

1. Trình bày được khái niệm về bệnh đái tháo nhạt, phân loại, dịch tễ học
2. Trình bày được các nguyên nhân gây bệnh đái tháo nhạt
3. Trình bày được các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh đái tháo nhạt
4. Trình bày được các lựa chọn điều trị bệnh đái tháo nhạt
5. Trình bày được tiên lượng của đái tháo nhạt

Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Khoa Nội tiết, Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An 

I. TỔNG QUAN

Có hai loại đái tháo nhạt: Đái tháo nhạt trung ương (Central DI, CDI), do giảm tổng hợp hoặc giải phóng arginine vasopressin (AVP) từ trục dưới đồi-tuyến yên; và đái tháo nhạt do thận (Nephrogenic DI, NDI) là do thận không nhạy cảm (không đáp ứng) với AVP.

Các yếu tố nguy cơ được công nhận đối với đái tháo nhạt trung ương bao gồm phẫu thuật tuyến yên, u sọ hầu, tổn thương thâm nhiễm cuống tuyến yên, chấn thương sọ não, xuất huyết dưới nhện, khiếm khuyết vùng dưới đồi-tuyến yên bẩm sinh, rối loạn tự miễn dịch và hội chứng Wolfram.

Các yếu tố nguy cơ gây đái tháo nhạt do thận bao gồm liệu pháp lithium, bệnh thận mãn tính và tăng canxi máu hoặc hạ kali máu mãn tính. Đột biến gen chịu trách nhiệm cho các dạng di truyền của cả hai loại.

Cả hai loại đái tháo nhạt đều có thể liên quan đến tăng natri máu và đây có thể là trường hợp cấp cứu nội khoa.

Mục tiêu điều trị là điều chỉnh và ổn định tình trạng thiếu nước và cân bằng điện giải, cùng với việc giảm các triệu chứng mất nước qua đường tiểu và khát. Ở đái tháo nhạt trung ương, chất tương tự desmopressin AVP tổng hợp (DDAVP) là phương pháp điều trị được lựa chọn. Đái tháo nhạt do thận được điều trị bằng cách cung cấp đủ dịch, hạn chế muối và thuốc lợi tiểu có thể giúp giảm đa niệu.

II. DỊCH TỄ HỌC

Bệnh đái tháo nhạt không phổ biến, với tỷ lệ mắc toàn cầu khoảng 1:25.000.  Mặc dù khó ước tính dữ liệu về tỷ lệ mắc chính xác, nhưng đái tháo nhạt trung ương là phổ biến nhất. Không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa hai giới hoặc giữa các nhóm dân tộc. Nguyên nhân di truyền của cả đái tháo nhạt trung ương và thận chiếm ít hơn 10% trong tất cả các trường hợp.

III. NGUYÊN NHÂN:

Bệnh đái tháo nhạt có thể có nguồn gốc trung ương, do thiếu hụt tuyệt đối hoặc tương đối arginine vasopressin (AVP); hoặc nó có thể có nguồn gốc từ thận, do thận không nhạy cảm hoặc kháng AVP. Cả hai cơ chế này đều làm giảm tính thấm của các ống dẫn trong nephron với nước, làm giảm khả năng tái hấp thu nước và do đó làm tăng mất nước ở thận. Nguyên nhân của đái tháo nhạt có thể là do di truyền hoặc mắc phải.
1) Đái tháo nhạt trung ương:

– Nguyên nhân ở vùng dưới đồi: Các khối u (u sọ hầu, u tế bào mầm), chấn thương đầu, rối loạn tự miễn dịch (viêm hạch bạch huyết dưới đồi), dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền (hội chứng Wolfram, loạn sản vách thị giác).
– Nguyên nhân tuyến yên: Phẫu thuật tuyến yên, suy tuyến yên, hội chứng Sheehan (hoại tử tuyến yên sau sinh) và chấn thương đầu.

– Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương

– Xuất huyết dưới nhện liên quan đến động mạch thông trước

– Thuốc: phenytoin được báo cáo là nguyên nhân gây đái tháo nhạt trung ương, cũng như temozolomide.

– Một nguyên nhân hiếm gặp của đái tháo nhạt trung ương là ngộ độc carbon monoxide.

2) Đái tháo nhạt do thận: