BỆNH LÝ PHỔI KẼ VÀ HIẾM GẶP – Phân Tích Ca Bệnh & Thực Tiễn Lâm Sàng (2025). CHƯƠNG 15

BỆNH LÝ PHỔI KẼ VÀ HIẾM GẶP – PHÂN TÍCH CA BỆNH VÀ THỰC TIỄN LÂM SÀNG (2025)
Rare and Interstitial Lung Diseases – Clinical Cases and Real-World Discussions – © 2025 Elsevier Inc
Biên tập: Claudio Sorino, MD, PhD; Sergio Agati, MD; Sonye Karen Danoff, MD, PhD; Francesco Bonella, MD, PhD; Nicola Scichilone, MD, PhD; Michele Mondoni, MD
Biên dịch: TS.BS. LÊ NHẬT HUY, THS.BS. LÊ ĐÌNH SÁNG
Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website của Thư viện Y học Medipharm: yhoclamsang.net – sachyhoc.com

PHẦN V. CÁC BỆNH LÝ PHỔI KẼ HIẾM VÀ CỰC HIẾM GẶP

CHƯƠNG 15. BỆNH VI SỎI PHẾ NANG: MỘT BỆNH LÝ CỰC HIẾM GẶP

Pulmonary alveolar microlithiasis: An ultra-rare disease
Eda Boerner; Francesco Bonella
Rare and Interstitial Lung Diseases, CHAPTER 15, 171-182

BỆNH SỬ

Một bệnh nhân nữ 47 tuổi than phiền về tình trạng ho khan và khó thở khi gắng sức kéo dài hơn 10 năm. Vì các triệu chứng này, bác sĩ đa khoa đã chuyển bà đến khám bác sĩ chuyên khoa hô hấp tại tuyến cơ sở. Phim X-quang ngực cho thấy hình ảnh tổn thương mô kẽ bất thường với các nốt mờ nhỏ lan tỏa (diffuse micronodular opacities). Do đó, bệnh nhân được chuyển đến trung tâm bệnh phổi kẽ và bệnh phổi hiếm gặp, sau đó nhập viện để tiến hành các quy trình chẩn đoán chuyên sâu và xem xét phương án điều trị.

TIỀN SỬ Y KHOA

Bệnh nhân không có tiền sử hút thuốc lá, dị ứng, bệnh lý ác tính hay bệnh tự miễn. Bà mắc tăng huyết áp, suy thận mạn, suy giáp (Hypothyroidism) và thiếu máu. Bệnh nhân làm nội trợ nên không có phơi nhiễm nghề nghiệp đáng kể, nhưng cho biết có tiếp xúc với chim trong nhà. Bà sống tại một ngôi làng nhỏ ở Syria và có 5 người con. Tiền sử gia đình ghi nhận tình trạng hôn nhân cận huyết. Mười bốn năm trước khi nhập viện, bà được chẩn đoán mắc bệnh lý nhu mô phổi không xác định. Bà đang dùng thuốc điều trị tăng huyết áp, suy giáp hàng ngày và bổ sung vitamin D.

KHÁM THỰC THỂ VÀ CÁC DẤU HIỆU LÂM SÀNG BAN ĐẦU

Tại thời điểm nhập viện, bệnh nhân tỉnh táo, hợp tác và không sốt (nhiệt độ cơ thể 36.8°C). Độ bão hòa oxy đo qua mạch nảy (SpO2) là 95% khi thở khí phòng. Nhịp tim 75 nhịp/phút, tần số hô hấp 16 lần/phút.

Khám thực thể thấy da niêm mạc nhợt nhưng không có dấu hiệu tím tái (cyanosis) hoặc phù ngoại vi. Nghe phổi thấy tiếng rì rào phế nang rõ ở các vùng đỉnh và giảm ở các vùng đáy phổi. Gõ phổi thấy vùng đỉnh gõ trong và vùng thấp gõ đục.

Kết quả X-quang ngực xác nhận các dấu hiệu trước đó: nhiều nốt mờ vôi hóa nhỏ dạng hạt cát (còn gọi là vi sỏi – microliths, calcipherites, hoặc calcospherites) ưu thế ở các thùy dưới, tạo nên hình ảnh “phổi bão cát” (sandstorm lung). Dấu hiệu màng phổi đen (black pleural sign) – dải thấu quang (tăng sáng) chạy dọc ngoại vi nằm giữa xương sườn và nhu mô phổi bị vôi hóa đậm đặc lan tỏa lân cận – cũng được phát hiện. Bóng tim và cơ hoành bị xóa mờ do các vi sỏi dày đặc (Hình 15.1A, B).

Hình 15.1 (A) Phim chụp X-quang ngực thẳng chiều sau-trước cho thấy các nốt mờ vôi hóa nhỏ dạng hạt cát lan tỏa hai bên (hình ảnh “phổi bão cát”). (B) Phim chụp nghiêng cho thấy nhiều nốt nhỏ với đường thấu quang tuyến tính tại ranh giới màng phổi quanh cơ hoành.

DIỄN TIẾN LÂM SÀNG

Các xét nghiệm máu cho thấy suy thận nhẹ (creatinine huyết thanh 1.79 mg/dL [158.2 µmol/L], urea 95 mg/dL [15.8 mmol/L]) và thiếu máu hồng cầu nhỏ mức độ nhẹ (hemoglobin 10.8 g/dL [108 g/L], thể tích trung bình hồng cầu [MCV] 77 fL, giá trị bình thường 80-95 fL). Không có tăng bạch cầu (số lượng bạch cầu 7210/mm³) hoặc tăng các chỉ dấu viêm hệ thống (protein phản ứng C [CRP] < 5 mg/L). Số lượng tiểu cầu là 125.000/µL, chỉ số bình thường hóa quốc tế (INR) là 1.09. Peptide lợi niệu tuýp B (BNP) nằm trong giới hạn bình thường (186 pg/mL). Cả xét nghiệm phản ứng lao tố trên da (Tuberculin skin test) và xét nghiệm QuantiFERON-TB đều âm tính.

Đo chức năng hô hấp cho thấy hạn chế thông khí mức độ nhẹ với dung tích sống gắng sức (FVC) đạt 73% giá trị dự đoán và suy giảm nghiêm trọng khả năng khuếch tán khí carbon monoxide của phổi (DLCO, 27% giá trị dự đoán) (Bảng 15.1). Khí máu động mạch cho thấy tình trạng giảm oxy máu và giảm CO2 máu với áp suất riêng phần của oxy trong máu động mạch (PaO2) là 76 mmHg, PaCO2 là 36 mmHg và tăng chênh áp oxy phế nang – động mạch (A-a gradient) lên 31 mmHg.

Các bác sĩ quyết định chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) lồng ngực để đánh giá rõ hơn các bất thường lan tỏa phát hiện trên phim X-quang.

Phim HRCT ngực xác nhận tình trạng vôi hóa lan tỏa dạng bão cát với sự phân bố dưới màng phổi và quanh phế quản, ảnh hưởng đặc biệt đến các thùy dưới và vùng cạnh tim. Cũng có các hình ảnh kính mờ (ground-glass opacities) kèm dày vách liên tiểu thùy ở cả hai phổi và một đường thấu quang tuyến tính tại ranh giới màng phổi quanh tim và cơ hoành (Hình 15.2, A, B).

Bảng 15.1 Đo chức năng hô hấp tại thời điểm nhập viện và trong quá trình theo dõi.