Bệnh lý Thần kinh Đái tháo đường. CHƯƠNG 21 (HẾT). CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TẠI GIƯỜNG BỆNH VÀ CÁC NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG SƠ LƯỢC VỀ BỆNH ĐA DÂY THẦN KINH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

Bệnh lý Thần kinh Đái tháo đường (Diabetic Neuropathy) – Ấn bản 2022
Chủ biên: Mitra Tavakoli – Nhà xuất bản: Elsevier
Biên dịch và Chú giải: THS.BS. LÊ ĐÌNH SÁNG
Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website của Thư viện Medipharm: yhoclamsang.net – sachyhoc.com

CHƯƠNG 21. CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TẠI GIƯỜNG BỆNH VÀ CÁC NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG SƠ LƯỢC VỀ BỆNH ĐA DÂY THẦN KINH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

Brendan N. Putko và Douglas W. Zochodne
Phân khoa Thần kinh, Khoa Nội và Viện Khoa học Thần kinh và Sức khỏe Tâm thần, Đại học Alberta, Edmonton, Canada

Bedside clinical features and translational snapshots of diabetic polyneuropathy
Diabetic Neuropathy, Chapter 21, 349-365

GIỚI THIỆU

Sự hiểu biết của chúng ta về Đái tháo đường (Diabetes Mellitus – DM) đã đạt được những bước tiến đáng kể vào cuối thế kỷ 19. Các quan sát của Minkowski và von Mering vào khoảng thời gian đó đã tạo ra mối liên kết khái niệm quan trọng giữa Đái tháo đường (Diabetes Mellitus – DM) và tuyến tụy. Năm 1864, de Calvi đã công bố phiên bản đầu tiên được công nhận về giả thuyết cho rằng rối loạn chức năng thần kinh có thể là kết quả của đái tháo đường, và Charcot đã cung cấp một mô tả lâm sàng mở rộng vào năm 1890.

Tiếp theo các báo cáo mang tính nền tảng về Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (Diabetic Polyneuropathy – DPN), Williamson đã công bố một mô tả ngắn gọn về việc kiểm tra Cảm giác rung (Vibration sense) tại các mỏm xương dưới da và quan sát thấy sự mất cảm giác này ở một số bệnh nhân đái tháo đường. Mặc dù các mô tả về biểu hiện lâm sàng của Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (Diabetic Polyneuropathy – DPN) đã được công bố hơn một thế kỷ trước, các ước tính hiện tại cho thấy chỉ một phần ba số bác sĩ nhận ra các biểu hiện của bệnh lý thần kinh đái tháo đường ở những bệnh nhân có hội chứng lâm sàng tương thích.

Cách tiếp cận đối với bệnh lý thần kinh dựa vào chẩn đoán hội chứng song song với cách tiếp cận theo nguyên tắc cơ bản dựa trên định khu giải phẫu thần kinh. Trong giai đoạn đầu của nhiều bệnh lý, hội chứng điển hình có thể không biểu hiện rõ ràng. Thông tin trong chương này nhằm mục đích trang bị cho độc giả sự hiểu biết về các đặc điểm lâm sàng của Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (Diabetic Polyneuropathy – DPN) để tạo thuận lợi cho việc nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng thành phần ngay cả khi chẩn đoán hội chứng cụ thể chưa rõ ràng ngay từ đầu. Chúng tôi sẽ mô tả các đặc điểm lâm sàng liên quan đến các thành phần của hệ thần kinh ngoại biên và lồng ghép thảo luận về các đặc điểm lâm sàng với dữ liệu bối cảnh để nhấn mạnh tầm quan trọng của một phương pháp tiếp cận lâm sàng tinh tế.

BỆNH LÝ THẦN KINH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

Rối loạn chức năng thần kinh, thường gặp nhất dưới dạng bệnh lý thần kinh, là biến chứng phổ biến nhất của đái tháo đường. Nhiều nguồn tài liệu đề cập đến các biến chứng này một cách tổng hợp là biến chứng “vi mạch hoặc mạch máu lớn”. Tuy nhiên, trong trường hợp của Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (Diabetic Polyneuropathy – DPN), bằng chứng về căn nguyên vi mạch nguyên phát chưa được xác lập, cho thấy mô tả phù hợp hơn có lẽ đơn giản chỉ là một biến chứng, với các bài tổng quan đã được công bố khác xem xét căn nguyên chi tiết hơn ở đây.

Các bệnh lý thần kinh đái tháo đường bao gồm một nhóm các rối loạn của hệ thần kinh ngoại biên trong bối cảnh bệnh đái tháo đường. Chúng xảy ra trên một phổ thời gian từ cấp tính đến mạn tính và có thể khu trú hoặc lan tỏa. Trong số các bệnh lý thần kinh đái tháo đường, khoảng 75% là Bệnh đa dây thần kinh đối xứng ngọn chi mạn tính (Chronic Distal Symmetric Polyneuropathy), thường được gọi chung là “bệnh thần kinh đái tháo đường”. Tuy nhiên, không phải tất cả các bệnh lý thần kinh đái tháo đường đều giống nhau, vì mức độ tổn thương tương đối của các sợi thần kinh nhỏ và lớn có thể khác biệt đáng kể giữa hai bệnh nhân có vẻ tương đồng.

Các sợi thần kinh nhỏ (Small nerve fibers) có sợi trục không có bao myelin hoặc bao myelin mỏng, dẫn truyền cảm giác đau và nhiệt độ cũng như các tín hiệu thần kinh tự chủ. Ngược lại, Các sợi thần kinh lớn (Large nerve fibers) có sợi trục được bao bọc myelin dày, dẫn truyền Cảm giác bản thể (Proprioception) và Cảm giác rung (Vibration sense) cũng như các tín hiệu vận động. Các sợi thần kinh nhỏ dẫn truyền tương đối chậm (0,5–2,0 mét/giây), trong khi các sợi thần kinh lớn dẫn truyền nhanh (40–80 mét/giây) và được khảo sát ưu thế bằng các xét nghiệm điện sinh lý điển hình.

Gần đây, sự chú ý đã được dành cho Bệnh lý thần kinh đái tháo đường ưu thế sợi nhỏ (Small fiber predominant diabetic neuropathy), có thể đại diện cho giai đoạn sớm của Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (Diabetic Polyneuropathy – DPN), sau đó sẽ tiến triển để có các đặc điểm sợi lớn rõ ràng hơn, mặc dù các triệu chứng và dấu hiệu sợi nhỏ có thể luôn chiếm ưu thế. Trong phạm vi bài tổng quan này, chúng tôi sẽ gọi chung nhóm này là Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (DPN).

Việc chẩn đoán đơn thuần một hội chứng thần kinh trong bối cảnh đái tháo đường là không đủ để khẳng định chắc chắn đó là bệnh lý thần kinh đái tháo đường. Để chẩn đoán xác định, cần phải loại trừ các nguyên nhân khác. Đây là một bước quan trọng đối với một bệnh lý phổ biến. Thiên kiến neo (Anchoring bias) và Kết luận sớm (Premature closure) – những quá trình mà bác sĩ lâm sàng mặc định lời giải thích phổ biến nhất bất chấp các bằng chứng mâu thuẫn – là những cạm bẫy tiềm tàng trong việc đánh giá bệnh nhân đái tháo đường có các triệu chứng định khu tại thần kinh ngoại biên. Tỷ lệ báo cáo về các nguyên nhân thứ phát hoặc thay thế của bệnh lý thần kinh ngoại biên ở bệnh nhân đái tháo đường là 10%–50%, điều này nên là cơ sở để tìm kiếm các nguyên nhân có thể điều trị được bắt đầu từ đánh giá lâm sàng.

Mặt khác, việc xem xét đái tháo đường là tối quan trọng trong việc đánh giá bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu thần kinh. Thật vậy, Bệnh đa dây thần kinh đối xứng ngọn chi (Distal symmetric polyneuropathy) là phân nhóm phổ biến nhất của bệnh lý thần kinh và đái tháo đường là nguyên nhân thường gặp nhất của phân nhóm này. Những cá nhân mắc bệnh đa dây thần kinh chưa được chẩn đoán là một trong những nhóm đối tượng chính cần quan tâm, bên cạnh những cá nhân đã biết mắc đái tháo đường, khi xem xét Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (DPN).

Trong khi những người mắc đái tháo đường rõ rệt là nhóm đối tượng hiển nhiên nhất được đề cập trong chương này, điều quan trọng cần nhận ra là bệnh lý thần kinh do đái tháo đường típ 1 và típ 2 là những thực thể riêng biệt hội tụ về hội chứng Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (DPN). Ở đái tháo đường típ 1, có mối quan hệ đáp ứng liều lượng đáng tin cậy giữa kiểm soát đường huyết và sự tiến triển của bệnh lý thần kinh, điều này không mạnh mẽ như vậy ở đái tháo đường típ 2. Sự khác biệt về bệnh lý thần kinh do đái tháo đường típ 1 và típ 2 được dự đoán dựa trên sự khác biệt trong cơ chế sinh bệnh của hai thực thể. Trong khi đái tháo đường típ 1 là do mất khả năng sản xuất insulin, đái tháo đường típ 2 là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa Đề kháng insulin (Insulin resistance), tiết insulin và rối loạn sản xuất glucose tại gan.

Thú vị thay, ngày càng có nhiều bằng chứng liên kết các tình trạng cơ chất dẫn đến đái tháo đường típ 2, cụ thể là Tiền đái tháo đường (Prediabetes) và Hội chứng chuyển hóa (Metabolic syndrome), với bệnh lý thần kinh. Do đó, những cá nhân có yếu tố nguy cơ mắc đái tháo đường típ 2 tạo nên nhóm đối tượng thứ ba cần quan tâm bên cạnh những cá nhân mắc bệnh đa dây thần kinh không rõ nguyên nhân và những cá nhân đã biết mắc đái tháo đường.

TRIỆU CHỨNG

Buổi khám lâm sàng nên bắt đầu bằng việc để bệnh nhân kể lại trải nghiệm của họ về các triệu chứng theo lời kể của chính mình. Nhân viên y tế có thể làm rõ các chi tiết, mặc dù nên tránh đặt các câu hỏi định hướng ngay từ đầu buổi phỏng vấn. Cũng cần thận trọng để tránh diễn giải lại Bệnh sử (History of present illness) thành các thuật ngữ quen thuộc hơn trong từ điển y khoa. Việc làm như vậy sẽ loại bỏ “tiếng nói” của bệnh nhân khỏi bệnh sử được ghi lại, điều này rất cần thiết trong việc theo dõi triệu chứng theo thời gian, nếu không có thể dẫn đến sai sót do diễn giải sai. Thật vậy, một nguyên nhân phổ biến của lỗi nhận thức trong thực hành y khoa là thất bại trong việc lắng nghe đúng câu chuyện của bệnh nhân. Trong suốt quá trình hỏi bệnh sử, bác sĩ lâm sàng phải sắp xếp khái quát lời kể của bệnh nhân vào một định khu giải phẫu thần kinh. Một điểm chính về Bệnh đa dây thần kinh đái tháo đường (DPN) là nó nhắm vào các sợi cảm giác nhiều hơn các sợi vận động. Yếu cơ có triệu chứng rõ rệt, đặc biệt nếu tiến triển, là một Dấu hiệu cảnh báo (Red flag) cho một nguyên nhân khác gây bệnh lý thần kinh.

Các triệu chứng cảm giác được chuyển tải đến bác sĩ lâm sàng có thể là dương tính hoặc âm tính. Triệu chứng dương tính phản ánh các xung động bất thường từ các sợi thần kinh hoặc hạch bị tổn thương, trong khi triệu chứng âm tính phản ánh sự mất chức năng thần kinh. Một trục phân loại khác của các triệu chứng là tự phát so với kích thích. Chính trong việc mô tả các triệu chứng dương tính, lời kể của bệnh nhân về trải nghiệm của họ trở nên sống động.