Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed connective tissue disease)

ĐẠI CƯƠNG

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease -MCTD) là một bệnh tự miễn dịch, được mô tả lần đầu tiên bởi Sharp vào năm 1972. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng tổn thương tại nhiều cơ quan, giao thoa giữa đặc điểm lâm sàng của các bệnh tự miễn dịch khác nhau như Luput ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, viêm da cơ/ viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp… Bệnh liên quan chặt chẽ với kháng thể kháng RNP70.

Dịch tễ học: Bệnh gặp chủ yếu ở phụ nữ với tỷ lệ nam/nữ khoảng 1/9, phần lớn xuất hiện bệnh ở tuổi trưởng thành. Độ lưu hành được khảo sát ở Nhật Bản khoảng 2,7 ca/100.000 dân.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG

MCTD có thể biểu hiện đồng thời các triệu chứng toàn thể của LBĐHT, XCB hệ thống, VKDT và viêm da cơ/ viêm đa cơ, hoặc có thể biểu hiện lần lượt theo thời gian. Các triệu chứng thường gặp trong giai đoạn sớm của bệnh thường ít đặc hiệu như mệt mỏi, đau cơ/đau khớp và sốt nhẹ, các triệu chứng đặc hiệu hơn là hội chứng Raynaud, sưng nề tay, ngón tay hình “dồi lợn” và viêm màng hoạt dịch. MCTD giai đoạn chưa có tổn thương toàn thể được gọi là Hội chứng Sharp.

Tổn thương của các cơ quan cũng có thể xuất hiện đồng thời hoặc tiến triển theo thời gian bị bệnh. Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng, trong đó, tổn thương phổi kẽ gặp ở 75% số người bệnh MCTD và tăng áp lực động mạch phổi là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do bệnh. Tổn thương các cơ quan trong MCTD được tóm tắt trong bảng 1.

Đặc điểm miễn dịch học: Bệnh liên quan với sự hiện diện của kháng thể anti – U1RNP hiệu giá cao. Đặc điểm miễn dịch đầu tiên để chẩn đoán MCTD là xét nghiệm ANA dương tính với hiệu giá cao, thường > 1:1000, đôi khi > 1/10.000. Ở những người bệnh có kết quả xét nghiệm ANA dương tính với hiệu giá cao, cần lưu ý làm các xét nghiệm kháng thể kháng U1 – RNP, Sm, Ro và La.

Kháng thể kháng ds – DNA, Scl – 70, Sm và Ro có thể dương tính thoáng qua ở người bệnh MCTD. Kháng thể kháng kháng nguyên 70 – kD liên quan chặt chẽ nhất với biểu hiện lâm sàng của MCTD.

Bảng 1: Tổn thương cơ quan bệnh mô liên kết hỗn hợp