Bệnh Thalassemia

Định nghĩa

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết

Chẩn đoán

Công việc chẩn đoán

1. Hỏi:

Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu

Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, dễ gẫy xương hay sâu răng.

Gia đình: có anh hay chị bị tương tự.

b.Khám lâm sàng (thể nặng)

Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da.     – Gan và lách to, chắc.

Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, u trán, u đỉnh.  – Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn.

1. Đề nghị xét nghiệm

Huyết đồ: Hb giảm, MCV

Dạng huyết cầu: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc +++, có thể có hồng cầu bia.

Sắt huyết thanh và Ferritin: sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hay tăng.

Điện di Hemoglobin (làm trước truyền máu): tỉ lệ Hb A giảm (

Chẩn đoán xác định:

Điện di Hb:

HbA1, Hb F, Hb A2, có Hb E hay Hb H.

Thalassemia (thể  ẩn): Có MCV

Thalassemia (thể Hb H): Hb A giảm

Thalassemia (thể trung bình hay nặng, đồng hợp tử): có thiếu máu sớm nặng, có gan lách to. Có MCV

Thalassemia (thể nhẹ, dị hợp tử): không thiếu máu hay thiếu máu nhẹ, không có gan lách to. Có MCV 3,5 %  hoặc Hb F=2-16%.

Bảng phân loại các thể bệnh Thalassemia phổ biến tại Việt Nam