Bệnh Thận Nhi khoa, Cách tiếp cận dựa trên Tình huống. Ấn bản 2026. CHƯƠNG 5. CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN

Khi thăm khám, trẻ có thể trạng gầy, không có biểu hiện cấp cứu. Huyết áp 96/51 mm Hg; mạch 96 lần/phút; nhịp thở 20 lần/phút; nhiệt độ 37°C, cân nặng 11,3 kg (bách phân vị thứ 5); chiều cao 80 cm (dưới bách phân vị thứ 3); và chu vi vòng đầu 49 cm (bách phân vị thứ 50). Nhịp tim đều, không có tiếng tim bất thường hay tiếng thổi. Phổi trong. Bụng mềm, không sờ thấy khối u. Các chi không bị phù hay phát ban. Khám thần kinh cho thấy yếu cơ gốc chi mức độ trung bình và cong xương chi dưới. Các phần còn lại của quá trình thăm khám bình thường. Các xét nghiệm cho thấy nồng độ hemoglobin và số lượng bạch cầu trong giới hạn tham chiếu, tổng phân tích nước tiểu bình thường.

Natri huyết thanh là 137 mEq/L (137 mmol/L); kali 3,9 mEq/L (3,9 mmol/L); clorua 100 mEq/L (100 mmol/L); bicarbonate 28 mEq/L (28 mmol/L); nitơ urê máu (BUN) 8 mg/dL (2,86 mmol/L); creatinine 0,3 mg/dL (26,5 µmol/L); albumin 4,2 g/dL (42 g/L); canxi 10,2 mg/dL (2,55 mmol/L); phosphat 1,9 mg/dL (0,61 mmol/L); magiê 1,7 mg/dL (0,7 mmol/L); và phosphatase kiềm 1829 U/L (khoảng tham chiếu, 50-330 U/L). Tỷ lệ canxi/creatinine niệu ngẫu nhiên là 0,18 (khoảng tham chiếu, <0,22-0,26). Bài tiết phosphat và creatinine niệu lần lượt là 60 mg và 33 mg, và phân suất bài tiết phosphat (FEPO4) là 28,6% (khoảng tham chiếu, 10-15%).

Những tình trạng nào sau đây nên được cân nhắc trong chẩn đoán phân biệt (chọn tất cả các đáp án phù hợp)?

A. Cường cận giáp tiên phát (Primary hyperparathyroidism)

B. Chế độ ăn không đầy đủ

C. Kém hấp thu phosphat tại ruột

D. Ăn một lượng lớn thuốc kháng axit gắn kết phosphat

E. Thiếu hụt Vitamin D (Vitamin D deficiency)

F. Hội chứng Fanconi (Fanconi syndrome)

G. Còi xương giảm phosphat máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (X-linked hypophosphatemic rickets)

H. Nhuyễn xương do khối u (Oncogenic osteomalacia)

I. Tăng thông khí (Hyperventilation)