Bệnh xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis)

1. Đại cương

1.1. Khái niệm

Bệnh xơ cứng rải rác (MS: Multiple Sclerosis) còn gọi là bệnh xơ cứng não tủy rải rác là một bệnh tổn thương vỏ myelin của tế bào thần kinh do cơ chế tự miễn, xảy ra tại các thành phần của não và / hoặc tủy sống, các thành phần của các cấu trúc này bị tổn thương và dẫn đến các triệu chứng bệnh của hệ thần kinh.

Trong hầu hết các trường hợp, các đợt triệu chứng đầu tiên có thể đến và hết trong nhiều năm. Theo thời gian, một số triệu chứng có thể trở thành vĩnh viễn và có thể gây ra tàn phế. Mặc dù không có cách chữa khỏi hẳn bệnh xơ cứng rải rác, nhưng các loại thuốc khác nhau và các phương pháp điều trị có thể làm giảm số lần tái phát và có thể giúp giảm các triệu chứng cũng như tàn phế.

Các mô tả bệnh học đầu tiên của phân bố đại thể tổn thương xơ cứng rải rác ở tuỷ đã được Carswell đưa ra vào năm 1838 và Cruveilhier vào năm 1841. 70 – 80% bệnh nhân xơ cứng rải rác có bất thường tuỷ được phát hiện trên T2W. Các bất thường tuỷ do xơ cứng rải rác có thể chia thành ba loại chính:

(1) Các vùng khu trú giới hạn rõ tín hiệu cao trên T2W;

(2) Các bất thường lan toả với các vùng giới hạn kém rõ tín hiệu cao trên T2W và

(3) Teo tuỷ và mất sợi trục.

Hình 1. Cấu trúc tế bào thần kinh

1.2. Sơ lược chức năng các dây thần kinh trong não và tủy sống

Các sợi thần kinh truyền các xung điện (tín hiệu) giữa các bộ phận khác nhau của não và tủy sống. Mỗi sợi thần kinh trong não và tủy sống được bao quanh bởi một bao myelin. Vỏ myelin hoạt động giống như vỏ cách điện xung quanh một dây điện và cần thiết cho các xung điện đi một cách chính xác dọc theo sợi thần kinh.

Dây thần kinh được tạo thành từ nhiều sợi thần kinh. Dây thần kinh đi ra khỏi não và tủy sống và mang thông tin đến và đi từ cơ, da, bộ phận cơ thể và các mô.

1.3. Nguyên nhân gây bệnh xơ cứng rải rác

Xơ cứng rải rác được coi là một bệnh tự miễn, có nghĩa là các tế bào của hệ thống miễn dịch có nhiệm vụ tấn công vi khuẩn, virus,… lại tấn công một phần của cơ thể (quân ta đánh nhầm vào quân mình). Khi bệnh đang ở kỳ hoạt động, các thành phần của hệ thống miễn dịch, chủ yếu là các tế bào được gọi là tế bào T, tấn công các vỏ myelin bao quanh sợi thần kinh trong não và tủy sống, dẫn đến tình trạng viêm.

Người ta vẫn chưa rõ điều gì kích hoạt phản ứng của hệ thống miễn dịch trong trường hợp này. Một giả thuyết cho rằng một loại virus, hoặc một yếu tố trong môi trường đã kích hoạt hệ thống miễn dịch ở một số người với kiểu di truyền nhất định.

Viêm xung quanh vỏ myelin làm các sợi thần kinh bị ảnh hưởng không còn hoạt động tốt nữa và gây ra các triệu chứng. Khi quá trình viêm hết, bao myelin có thể lành và được sửa chữa, sau đó các sợi thần kinh bắt đầu hoạt động trở lại. Tuy nhiên, tình trạng viêm hoặc sự lặp đi lặp lại các đợt viêm, có thể để lại những “vết sẹo” nhỏ (xơ cứng) gây tổn thương các sợi thần kinh vĩnh viễn. Ở người có bệnh xơ cứng rải rác điển hình, nhiều mảng xơ cứng hình thành và phát triển trong não và tủy sống.

1.4. Dịch tễ

Khoảng 1/1.000 người ở Anh bị bệnh xơ cứng rải rác. Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, mặc dù rất hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Bệnh thường gặp nhất xung quanh tuổi 30. Bệnh xơ cứng rải rác là căn bệnh phổ biến nhất của người trẻ tuổi ở Anh. Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ với tỉ lệ nữ giới / nam giới là 2/1.

Tính di truyền của bệnh xơ cứng rải rác chưa được xác định. Tuy nhiên, nguy cơ bị bệnh xơ cứng rải rác thường gia tăng ở thân nhân của người bệnh. Ví dụ, người có cha mẹ, anh em bị bệnh xơ cứng rải rác thì có khoảng 1% xác suất bị bệnh xơ cứng rải rác (so với tỉ lệ khoảng 0.1% ở cộng đồng).