CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026). CHƯƠNG 18. HỘI CHỨNG NGƯNG THỞ KHI NGỦ TẮC NGHẼN Ở NGƯỜI LỚN – CHẨN ĐOÁN, DỊCH TỄ HỌC, CÁC THỂ LÂM SÀNG

CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

CHƯƠNG 18. HỘI CHỨNG NGƯNG THỞ KHI NGỦ TẮC NGHẼN Ở NGƯỜI LỚN
 CHẨN ĐOÁN, DỊCH TỄ HỌC, CÁC THỂ LÂM SÀNG

Obstructive sleep apnea syndrome in adults—diagnosis, epidemiology, variants
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 18, 320-343

LỊCH SỬ VÀ ĐỊNH NGHĨA

Giới y khoa lần đầu tiên công nhận hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn (obstructive sleep apnea – OSA) là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng vào nửa cuối thế kỷ 20. Năm 1956, Burwell và các cộng sự đã sử dụng thuật ngữ hội chứng Pickwick (pickwickian syndrome) để mô tả những cá nhân mắc bệnh béo phì, ngủ nhiều, tăng CO2 máu (hypercapnia), tâm phế mạn (cor pulmonale) và tăng hồng cầu (erythrocytosis). Thuật ngữ “pickwickian” bắt nguồn từ nhân vật Cậu bé béo Joe trong tác phẩm The Posthumous Papers of the Pickwick Club (1837) của Charles Dickens, một người béo phì rõ rệt và thường xuyên ngủ gật không kiểm soát vào ban ngày. Hiện tại, y văn sử dụng thuật ngữ hội chứng giảm thông khí do béo phì (obesity hypoventilation syndrome – OHS) để mô tả những cá nhân như vậy. Ngày nay, chúng ta biết rằng nhóm người bệnh này chỉ chiếm khoảng 10% đến 15% tổng số người mắc bệnh OSA.

Guilleminault và các cộng sự đã mô tả hội chứng OSA ở những người bệnh có biểu hiện buồn ngủ ban ngày và xuất hiện các cơn ngưng thở tắc nghẽn trên kết quả đo đa ký giấc ngủ (polysomnography – PSG). Bác sĩ coi chỉ số ngưng thở từ 5 sự kiện/giờ trở lên là bất thường. Một cơn ngưng thở (apnea) được định nghĩa là sự vắng mặt luồng khí ở mũi và miệng từ 10 giây trở lên.

Các cơn ngưng thở tắc nghẽn xảy ra do đường thở bị đóng kín tại vị trí trên thanh môn. Tình trạng này sẽ đảo ngược khi kết thúc cơn ngưng thở và thường đi kèm với một đợt thức giấc ngắn (arousal). Sau các cơn ngưng thở tắc nghẽn, người bệnh sẽ gặp phải tình trạng suy giảm độ bão hòa oxy động mạch (SaO2) ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Block và các cộng sự lần đầu tiên mô tả tình trạng giảm thở (hypopnea) nhằm đặc trưng cho các sự kiện suy giảm luồng khí đi kèm với tình trạng giảm oxy động mạch. Giới chuyên môn sớm nhận ra rằng các đợt sụt giảm luồng khí và thể tích lưu thông (giảm thở) do hẹp đường thở trên cũng mang ý nghĩa lâm sàng rất quan trọng. Những người bệnh chủ yếu bị giảm thở cũng gặp phải các triệu chứng, các đợt thức giấc ngắn và tình trạng giảm oxy động mạch tương tự như người bệnh có các cơn ngưng thở tắc nghẽn. Thuật ngữ hội chứng ngưng thở – giảm thở khi ngủ tắc nghẽn (obstructive sleep apnea hypopnea syndrome – OSAHS) đã ra đời nhằm mang tính bao quát hơn. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ lâm sàng vẫn chuộng dùng thuật ngữ OSA để chỉ hội chứng này. Do đó, chương sách này sẽ sử dụng thuật ngữ OSA với hàm ý rằng người bệnh có thể biểu hiện số lượng các cơn ngưng thở và giảm thở thay đổi khác nhau.

Như đã thảo luận trong Chương 11, định nghĩa về giảm thở trải qua nhiều sự thay đổi đáng kể. Sổ tay hướng dẫn chấm điểm của Viện Hàn lâm Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ (American Academy of Sleep Medicine – AASM) khuyến cáo bác sĩ đánh giá cơn ngưng thở bằng cách sử dụng cảm biến nhiệt mũi miệng (oronasal thermal sensor). Đối với giảm thở, AASM khuyên dùng theo dõi áp lực mũi (nasal pressure monitoring) (trong các nghiên cứu chẩn đoán) hoặc đo luồng khí từ thiết bị áp lực đường thở dương (positive airway pressure – PAP) để chấm điểm cả ngưng thở và giảm thở (trong các nghiên cứu dò liều PAP). Bác sĩ ghi nhận một cơn ngưng thở khi tín hiệu cảm biến nhiệt mũi miệng sụt giảm >= 90% so với mức nền, kéo dài >= 10 giây. Định nghĩa giảm thở được khuyến cáo hiện tại (dành cho nghiên cứu chẩn đoán) đòi hỏi tín hiệu áp lực mũi sụt giảm >= 30% so với mức nền, kéo dài >= 10 giây, đi kèm với một đợt thức giấc ngắn hoặc độ bão hòa oxy động mạch sụt giảm >= 3%.

Trong các phiên bản trước của sổ tay chấm điểm AASM, một định nghĩa giảm thở “có thể chấp nhận được” đòi hỏi tín hiệu áp lực mũi sụt giảm >= 30% trong >= 10 giây đi kèm với mức giảm oxy động mạch >= 4%. Tuy nhiên, phiên bản sổ tay chấm điểm mới nhất bắt buộc các cơ sở y tế chỉ sử dụng và báo cáo một định nghĩa giảm thở duy nhất (định nghĩa được khuyến cáo). Bác sĩ vẫn có tùy chọn báo cáo thêm các cơn giảm thở dựa trên định nghĩa trước đây (định nghĩa có thể chấp nhận được). Bạn có thể xem Chương 11 để biết thêm chi tiết về cách chấm điểm các sự kiện hô hấp ở người lớn. Người bệnh mắc OSA chủ yếu gặp các cơn ngưng thở tắc nghẽn nhưng họ cũng thường xuất hiện một số cơn ngưng thở hỗn hợp (mixed apneas), ngưng thở trung ương (central apneas) cũng như giảm thở. Mặc dù vậy, phần lớn các sự kiện hô hấp vẫn là ngưng thở tắc nghẽn hoặc giảm thở.

OSA Ở NGƯỜI LỚN – TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

Chỉ số ngưng thở – giảm thở (apnea-hypopnea index – AHI), biểu thị số lượng các cơn ngưng thở và giảm thở trên mỗi giờ ngủ, là thước đo chính giúp bác sĩ chẩn đoán OSA và đánh giá mức độ nghiêm trọng. Dù rất hữu ích, thước đo này vẫn tồn tại những hạn chế nhất định. Đôi khi giới chuyên môn sử dụng chỉ số rối loạn hô hấp (respiratory disturbance index – RDI) như một từ đồng nghĩa với AHI, nhưng ý nghĩa của thước đo này lại thay đổi tùy theo từng trung tâm giấc ngủ. Sổ tay chấm điểm AASM định nghĩa RDI là số lượng các cơn ngưng thở, giảm thở và các đợt thức giấc ngắn liên quan đến nỗ lực hô hấp (respiratory effort-related arousals – RERAs) trên mỗi giờ ngủ (RDI = AHI + chỉ số RERA).

Bản sửa đổi văn bản của Phân loại Quốc tế về Rối loạn Giấc ngủ, phiên bản thứ 3 (International Classification of Sleep Disorders, 3rd edition text revision – ICSD-3-TR) đưa ra các tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng OSA ở người lớn dựa trên PSG hoặc xét nghiệm ngưng thở khi ngủ tại nhà (home sleep apnea testing – HSAT). Các tiêu chuẩn này bao gồm điều kiện sau: (A + B hoặc C) và D:

A. Người bệnh có từ 5 sự kiện hô hấp tắc nghẽn ưu thế trở lên (ngưng thở tắc nghẽn và hỗn hợp, giảm thở, hoặc RERAs) trên mỗi giờ ngủ trong quá trình đo PSG hoặc trên mỗi giờ theo dõi của xét nghiệm HSAT. B. Sự hiện diện của một hoặc nhiều yếu tố sau: 1. Người bệnh than phiền về tình trạng buồn ngủ, mất ngủ, mệt mỏi, hoặc các triệu chứng khác dẫn đến suy giảm chất lượng cuộc sống liên quan đến giấc ngủ. 2. Người bệnh thức giấc với cảm giác nín thở, thở hổn hển (gasping), hoặc nghẹt thở (choking). 3. Bạn cùng giường (hoặc người quan sát khác) báo cáo người bệnh có thói quen ngủ ngáy hoặc bị gián đoạn nhịp thở trong lúc ngủ. C. Người bệnh có từ 15 sự kiện hô hấp tắc nghẽn ưu thế trở lên (ngưng thở tắc nghẽn và hỗn hợp, giảm thở, hoặc RERAs) trên mỗi giờ ngủ trong quá trình đo PSG hoặc thời gian theo dõi của xét nghiệm HSAT. D. Một rối loạn giấc ngủ khác, bệnh lý y khoa, việc sử dụng thuốc, hoặc tình trạng lạm dụng chất đang mắc phải không thể giải thích rõ ràng hơn các triệu chứng này.

Do hầu hết các thiết bị HSAT không ghi lại điện não đồ (electroencephalography – EEG), bác sĩ không thể xác định tổng thời gian ngủ cũng như không thể chấm điểm các đợt thức giấc ngắn và RERA. Đối với các thiết bị HSAT, y văn sử dụng thuật ngữ chỉ số sự kiện hô hấp (respiratory event index – REI) để thay thế cho AHI. REI bằng tổng số lượng các cơn ngưng thở và giảm thở chia cho mỗi giờ theo dõi.

Tiêu chuẩn của ICSD-3-TR cho phép bác sĩ chẩn đoán OSA ngay cả khi người bệnh không có triệu chứng hoặc biểu hiện bệnh, miễn là tình trạng OSA đạt từ mức độ trung bình đến nặng (AHI >= 15 sự kiện/giờ). Tiêu chuẩn chẩn đoán ICSD-3 cũ đối với OSA mức độ nhẹ yêu cầu người bệnh phải có các triệu chứng hoặc bệnh đồng mắc (tăng huyết áp, rối loạn khí sắc, suy giảm nhận thức, bệnh tim vành, đột quỵ, suy tim xung huyết, rung nhĩ, hoặc đái tháo đường týp 2). Lý do giới chuyên môn từng đưa các bệnh đồng mắc vào tiêu chuẩn chẩn đoán là vì họ cho rằng những người bệnh không triệu chứng mắc OSA nhẹ và bệnh đồng mắc vẫn có thể được hưởng lợi từ việc điều trị.

Phiên bản ICSD-3-TR mới đã loại bỏ các bệnh đồng mắc khỏi tiêu chuẩn chẩn đoán do lo ngại rằng việc dựa vào các bệnh đồng mắc ở người bệnh không triệu chứng sẽ dẫn đến tình trạng chẩn đoán quá mức (overdiagnosis) trên một tỷ lệ lớn dân số. Nhiều bác sĩ lâm sàng không đồng ý với quyết định này. Trừ khi các công ty bảo hiểm thay đổi yêu cầu thanh toán chi phí điều trị PAP, bác sĩ vẫn có thể sử dụng một số bệnh đồng mắc nhất định để biện minh cho việc chẩn đoán và điều trị ở những người bệnh có AHI hoặc REI ở mức độ nhẹ. Việc tiêu chuẩn ICSD-3-TR tiếp tục đưa quan sát của người ngủ cùng về thói quen ngáy hoặc tình trạng gián đoạn nhịp thở vào tiêu chuẩn chẩn đoán giúp phần lớn người bệnh có chỉ số AHI ở mức độ nhẹ đáp ứng đủ điều kiện chẩn đoán, ngay cả khi họ không tự nhận thấy triệu chứng. Các tài liệu dùng từ “ưu thế” vì người bệnh có thể trải qua một số cơn ngưng thở trung ương hoặc giảm thở trung ương, nhưng các sự kiện tắc nghẽn vẫn chiếm thế chủ đạo.

Trung tâm Dịch vụ Medicare và Medicaid (Centers for Medicare and Medicaid Services – CMS) áp dụng các tiêu chuẩn hơi khác một chút cho chẩn đoán OSA để quyết định xem người bệnh có đủ điều kiện được chi trả cho liệu pháp áp lực đường thở dương liên tục (continuous positive airway pressure – CPAP) và các phương pháp điều trị khác hay không (Hộp 18-1).