CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

Chương 27. Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ở trẻ em – Chẩn đoán và Điều trị

Pediatric obstructive sleep apnea—diagnosis and treatment
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 27, 557-566

GIỚI THIỆU

Việc chẩn đoán và quản lý hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn (obstructive sleep apnea – OSA) ở bệnh nhi có những khác biệt đáng kể so với người lớn. Các định nghĩa về sự kiện hô hấp ở trẻ em theo cẩm nang chấm điểm của Viện Hàn lâm Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ (American Academy of Sleep Medicine – AASM) được thảo luận chi tiết ở Chương 12. Bảng 27-1 liệt kê những khác biệt chính về bệnh cảnh và đặc điểm của hội chứng OSA giữa trẻ em và người lớn. Mặc dù những trẻ rất béo phì hoặc có bất thường về cấu trúc đường thở trên có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự như người lớn, nhưng bệnh sử điển hình của chứng OSA ở trẻ em thường bao gồm sự kém chú ý, hành vi hung hăng và/hoặc bốc đồng, kết hợp với các hành vi ngủ bất thường do cha mẹ quan sát được. Các hành vi bất thường về đêm này bao gồm ngủ ngáy, thở gắng sức, vã mồ hôi, cử động ngực nghịch thường hoặc cử động thường xuyên trong lúc ngủ. Ít gặp hơn, trẻ có thể có biểu hiện chậm phát triển thể chất (failure to thrive). Hiện đã có một bản đánh giá hệ thống và các khuyến nghị liên quan về việc đánh giá và điều trị OSA ở trẻ em.

DỊCH TỄ HỌC

Độ tuổi có tỷ lệ mắc OSA cao nhất thường nằm trong khoảng từ 4 đến 6 tuổi (một số tác giả cho là từ 2 đến 8 tuổi), đây là thời kỳ xảy ra tình trạng phì đại amidan (hypertrophy of the tonsils). Một đánh giá năm 2008 về tình trạng hô hấp ở trẻ em đã kết luận rằng tỷ lệ “luôn luôn” ngáy dao động từ 1.5% đến 6% và tỷ lệ “ngáy thường xuyên” dao động từ 5% đến 12%. Tỷ lệ các sự kiện ngưng thở do cha mẹ báo cáo dao động từ 0.2% đến 4%. Dựa trên các bảng câu hỏi do cha mẹ hoàn thành, tỷ lệ mắc OSA ước tính là từ 4% đến 11%. Thông qua các nghiên cứu chẩn đoán khách quan, tỷ lệ mắc OSA ở trẻ em được ước tính khoảng 1% đến 4% (khoảng báo cáo từ 0.1% đến 13%). Bằng chứng cho thấy chứng OSA ở trẻ em phổ biến hơn ở những trẻ có cân nặng lớn. Các nghiên cứu trên trẻ nhỏ (<13 tuổi) nhìn chung ghi nhận tỷ lệ mắc OSA tương đương nhau giữa bé trai và bé gái. Tuy nhiên, phần lớn các nghiên cứu bao gồm trẻ lớn tuổi hơn lại cho thấy tỷ lệ này chiếm ưu thế ở nam giới. Có thể có tỷ lệ mắc OSA ở trẻ em người Mỹ gốc Phi cao hơn so với người da trắng.

Hệ quả của chứng OSA ở trẻ em

Bảng 27-2 liệt kê nhiều hệ quả của việc không điều trị dứt điểm hội chứng OSA ở trẻ em. Các hệ quả này được chia thành các nhóm: tâm thần kinh – hành vi, chuyển hóa và tim mạch.

Bảng 27-1: Những khác biệt giữa Trẻ em và Người lớn mắc Hội chứng Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn

(Chú thích: AHI: Chỉ số ngưng thở – giảm thở; NREM: Cử động mắt không nhanh; OAHI: Chỉ số ngưng thở – giảm thở tắc nghẽn (Ngưng thở tắc nghẽn + Ngưng thở hỗn hợp + Giảm thở) x 60 / Tổng thời gian ngủ tính bằng phút; OSA: Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn; PSG: Đa ký giấc ngủ; REM: Cử động mắt nhanh; RDI: Chỉ số rối loạn hô hấp; RERA: Thức giấc liên quan đến nỗ lực hô hấp.)

Bảng 27-2: Các di chứng của Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ở Trẻ em

(Nguồn điều chỉnh từ: Katz ES, D’Ambrosio CM. Pediatric obstructive sleep apnea syndrome. Clin Chest Med. 2010;31(2):221-234)

Hậu quả Tâm thần kinh – Hành vi

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cả tình trạng ngáy thường xuyên và hội chứng OSA ở trẻ em đều có mối liên hệ với các vấn đề về hành vi, đặc biệt là tính bốc đồng, sự hung hăng và các hành vi thiếu chú ý. Những triệu chứng này có thể cải thiện sau khi trẻ được điều trị hiệu quả (thường là phẫu thuật cắt amidan và nạo VA, viết tắt là TNA). Đôi khi, bác sĩ chẩn đoán nhầm trẻ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (attention-deficit/hyperactive disorder – ADHD) trong khi thực chất trẻ đang mắc OSA. Tuy nhiên, không nên mặc định rằng mọi trẻ mắc ADHD đều bị OSA. Trẻ mắc OSA thường có kết quả học tập kém và suy giảm thành tích trên các bài kiểm tra trí thông minh; những vấn đề này sẽ cải thiện khi được điều trị. Cả tình trạng thiếu oxy và sự phân mảnh giấc ngủ đều có thể gây ra các vấn đề về nhận thức thần kinh. Mặc dù các nghiên cứu cho thấy sự suy giảm này có khả năng hồi phục nhờ điều trị, giới y khoa vẫn chưa xác định rõ liệu chứng OSA không được điều trị có gây ra tổn thương vĩnh viễn nào cho hệ thần kinh trung ương (central nervous system – CNS) hay không.

Một nghiên cứu trên trẻ em từ 3 đến 12 tuổi đã so sánh một nhóm bị ngáy và có chỉ số ngưng thở – giảm thở (apnea-hypopnea index – AHI) trung bình là 0.5 sự kiện/giờ với một nhóm mắc OSA và có AHI trung bình là 5.2 sự kiện/giờ. Nhóm trẻ bị ngáy có điểm số chức năng điều hành (executive function) bất thường nhiều hơn so với nhóm trẻ mắc OSA. Điểm số Conners về sự kém chú ý và tăng động cũng tăng cao ở nhóm bị ngáy. Các tác giả kết luận rằng những trẻ nhỏ ngủ ngáy với mức độ ngưng thở – giảm thở chỉ tăng nhẹ vẫn có thể có nguy cơ bị suy giảm chức năng điều hành và sự chú ý. Nghiên cứu CHAT đã so sánh phương pháp theo dõi chờ đợi (watchful waiting) với phẫu thuật TNA để điều trị OSA ở trẻ trong độ tuổi đi học. Kết quả nhận thấy rằng phẫu thuật thực sự làm giảm các triệu chứng và cải thiện các kết cục về hành vi, chất lượng cuộc sống cũng như các dấu hiệu trên đa ký giấc ngủ (polysomnography – PSG). Nghiên cứu không tìm thấy sự cải thiện đáng kể nào về tình trạng giảm chú ý hoặc chức năng điều hành qua các bài kiểm tra tâm lý thần kinh. Giống như ở người lớn, những cá nhân có cùng mức AHI có thể nhận được những lợi ích khác nhau từ việc điều trị. Đồng thời, cũng rất khó để chứng minh sự cải thiện ở những cá nhân hoàn toàn không có triệu chứng tại thời điểm ban đầu.

Mặc dù tình trạng buồn ngủ quá mức ban ngày ít nổi bật trong chứng OSA ở trẻ em hơn so với người lớn, nhưng nó vẫn xảy ra và có thể không được nhận diện. Thông qua trắc nghiệm đo thời gian tiềm thời giấc ngủ nhiều lần (multiple sleep latency test), tình trạng buồn ngủ ban ngày được cho là xảy ra ở khoảng 13% đến 40% trẻ em mắc OSA. Tình trạng buồn ngủ ban ngày thường bộc lộ rõ rệt hơn ở những trẻ béo phì mắc OSA hoặc ở trẻ lớn tuổi. Do đại dịch béo phì, ngày càng có nhiều trẻ béo phì được chỉ định đánh giá tại các phòng khám giấc ngủ.

Hậu quả Viêm và Chuyển hóa

Chứng OSA không được điều trị ở trẻ em có liên quan đến tình trạng chậm phát triển thể chất. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ sự sụt giảm yếu tố tăng trưởng giống insulin (insulin-like growth factor – IGF) và bài tiết hormone tăng trưởng. Nồng độ protein liên kết IGF (IGF-3) có mối tương quan với sự bài tiết hormone tăng trưởng và bị sụt giảm ở một số trẻ mắc OSA. Những thay đổi này có khả năng đảo ngược, và sự phát triển bù kịp đà tăng trưởng (catch-up growth) sẽ diễn ra nếu trẻ được điều trị đầy đủ. Đi cùng với đại dịch béo phì, tình trạng béo phì hiện nay thường được ghi nhận thường xuyên hơn so với tình trạng chậm phát triển thể chất. Có đến một nửa số bệnh nhi mắc OSA bị béo phì. Leptin, một hormone tiết ra từ tế bào mỡ, tăng cao ở trẻ mắc OSA và giảm đi sau khi điều trị.

Leukotriene và các thụ thể của chúng gia tăng trong mô phì đại amidan – VA và trong dịch tiết ngưng tụ qua hơi thở của trẻ mắc OSA. Sự kết hợp giữa thuốc steroid xịt mũi và thuốc ức chế leukotriene đường uống (như montelukast) đã được chứng minh là mang lại lợi ích trong một nghiên cứu trên những bệnh nhân vẫn còn cảm giác buồn ngủ sau khi phẫu thuật TNA. Tuy nhiên, sự thành công lâu dài của liệu pháp chống viêm vẫn chưa được khẳng định. Đáng chú ý, nhãn dán được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt cho thuốc montelukast có bao gồm một cảnh báo hộp đen (black box warning) rằng các biến cố tâm thần kinh nghiêm trọng, có thể bao gồm ý nghĩ hoặc hành động tự sát, đã được báo cáo ở những bệnh nhân sử dụng loại thuốc này.

Trẻ mắc OSA cũng có thể bị tăng nồng độ trong huyết thanh của yếu tố hoại tử khối u alpha (tumor necrosis factor alpha – TNF-α), C-reactive protein, interleukin (IL) 6 và 8, cùng với interferon gamma. Những thay đổi này có thể xảy ra độc lập với tình trạng béo phì.

Hậu quả Tim mạch

Trẻ em mắc OSA phải gánh chịu những hệ quả tim mạch tương tự như người lớn, nhưng những thay đổi này xảy ra ở các mức AHI thấp hơn rất nhiều, một đặc điểm điển hình ở trẻ em. Trẻ em mắc OSA “nặng” ($AHI > 10$ sự kiện/giờ) có thể không có hiện tượng hạ huyết áp sinh lý về đêm và bị huyết áp cao vào buổi sáng. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tình trạng phì đại tâm thất phải và trái đã được mô tả trong y văn.

CHẨN ĐOÁN

Đo đa ký giấc ngủ (PSG) là xét nghiệm được chỉ định để chẩn đoán OSA ở trẻ em. Một tuyên bố quan điểm của AASM không khuyến cáo sử dụng xét nghiệm đo ngưng thở khi ngủ tại nhà (home sleep apnea testing – HSAT) cho trẻ em. Khuyến cáo này được đưa ra sau khi xem xét kỹ lưỡng các tài liệu y văn. Tuy nhiên, có khả năng HSAT sẽ ngày càng được sử dụng nhiều hơn trong tương lai (đặc biệt là ở trẻ lớn). Một nghiên cứu sử dụng hệ thống phân tích tự động dựa trên mạng nơ-ron nhân tạo đối với các bản ghi bão hòa oxy trong đêm đã được chứng minh là cung cấp khả năng nhận diện chính xác mức độ nghiêm trọng của OSA ở những trẻ ngáy thường xuyên với xác suất tiền test mắc OSA cao. Như vậy, việc đo bão hòa oxy về đêm có thể đem lại một phương pháp chẩn đoán thay thế đơn giản và hiệu quả cho xét nghiệm PSG về đêm, dẫn đến các can thiệp kịp thời hơn và có khả năng cải thiện kết quả khi xét nghiệm giấc ngủ truyền thống không có sẵn hoặc bị trì hoãn. Các cảm biến được khuyến nghị để theo dõi các sự kiện hô hấp trong quá trình đo PSG và các định nghĩa về sự kiện đã được đưa vào cẩm nang chấm điểm của AASM và được thảo luận chi tiết trong Chương 10 và 12.

Tiêu chuẩn chẩn đoán OSA ở trẻ em theo Phân loại Quốc tế về Rối loạn Giấc ngủ, phiên bản thứ 3, bản đính chính văn bản (ICSD-3-TR) bao gồm các yếu tố sau (phải đáp ứng đủ các tiêu chí từ A đến C): A. Sự hiện diện của một hoặc nhiều triệu chứng sau:

• Ngủ ngáy.
• Thở gắng sức, thở nghịch thường, hoặc tắc nghẽn hô hấp trong lúc trẻ ngủ.
• Buồn ngủ, tăng động, các vấn đề về hành vi, hoặc các vấn đề về học tập và nhận thức khác. B. PSG cho thấy một hoặc nhiều dấu hiệu sau:

1. Có một hoặc nhiều cơn ngưng thở tắc nghẽn, ngưng thở hỗn hợp, hoặc giảm thở, trên mỗi giờ ngủ (OAHI).
2. Một kiểu giảm thông khí tắc nghẽn, được định nghĩa là có ít nhất 25% tổng thời gian ngủ đi kèm với tình trạng tăng hypercapnia (PaCO₂ > 50 mm Hg hay tương đương 6.67 kPa), giảm bão hòa oxy động mạch, hoặc kết hợp cả tăng hypercapnia và giảm bão hòa oxy, đi kèm với một hoặc nhiều dấu hiệu sau:
   • Ngủ ngáy
   • Dẹt phổ sóng áp lực hít vào qua mũi
   • Cử động ngực bụng nghịch thường C. Các triệu chứng không được giải thích tốt hơn bởi một rối loạn giấc ngủ, bệnh lý y khoa, thuốc hoặc việc sử dụng chất kích thích hiện tại nào khác.

Lưu ý rằng các thức giấc liên quan đến nỗ lực hô hấp (respiratory effort-related arousals – RERA) không được đưa vào tiêu chuẩn chẩn đoán, vì những hậu quả sinh lý của chúng vẫn chưa được biết rõ. Thêm vào đó, do định nghĩa bao hàm về giảm thở ở trẻ em có sử dụng tiêu chuẩn giảm bão hòa oxy ≥ 3% hoặc gây thức giấc đi kèm, nên có rất ít sự kiện được coi là RERA. Một số trung tâm giấc ngủ nhi khoa không chỉ báo cáo AHI mà còn báo cáo chỉ số ngưng thở và giảm thở tắc nghẽn (tổng số cơn ngưng thở tắc nghẽn và hỗn hợp cộng với giảm thở trên mỗi giờ ngủ, OAHI) và chỉ số ngưng thở trung ương (central apnea index – CAI). Các giá trị của chỉ số hô hấp được coi là chẩn đoán OSA ở trẻ em có sự biến thiên, nhưng thông thường, mức OAHI > 1 hoặc > 1 đến 2 sự kiện/giờ được sử dụng làm tiêu chí chẩn đoán. Một số bác sĩ lâm sàng sử dụng mức OAHI ≥ 1.4 sự kiện/giờ làm ngưỡng chẩn đoán OSA. Quyết định điều trị dựa trên các triệu chứng cũng như các phát hiện trên PSG (OAHI). Hiện chưa có các phân mức độ nghiêm trọng được chấp nhận rộng rãi, nhưng nhiều trung tâm tiến hành điều trị cho các bệnh nhân có OAHI từ 2 đến 5 sự kiện/giờ. Mức AHI từ 5 đến 10 sự kiện/giờ được coi là OSA mức độ trung bình, và AHI > 10 sự kiện/giờ được coi là mức độ nặng ở trẻ em. Như đã lưu ý, chẩn đoán OSA cũng có thể được xác lập dựa trên tình trạng giảm thông khí tắc nghẽn, được định nghĩa là sự hiện diện của giảm thông khí với PCO₂ > 50 mm Hg (6.67 kPa) trong > 25% tổng thời gian ngủ, giảm bão hòa oxy động mạch, hoặc sự kết hợp giữa giảm thông khí và giảm bão hòa oxy đi kèm với ngáy, dẹt phổ sóng áp lực hít vào qua mũi, hoặc cử động ngực bụng nghịch thường. Yêu cầu về các dấu hiệu đi kèm này giúp phân biệt giữa OSA và các rối loạn giảm thông khí do kiểm soát thông khí bất thường hoặc yếu cơ mà không có bất thường cấu trúc tại đường thở trên.