CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026). Chương 31. Hội chứng Chân không yên (Bệnh Willis-Ekbom), Cử động Chi có Chu kỳ trong Giấc ngủ, và Rối loạn Cử động Chi có Chu kỳ

CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

Chương 31. Hội chứng Chân không yên (Bệnh Willis-Ekbom), Cử động Chi có Chu kỳ trong Giấc ngủ, và Rối loạn Cử động Chi có Chu kỳ

Restless legs syndrome (Willis-Ekbom disease), periodic limb movements in sleep, and periodic limb movement disorder
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 31, 655-687

GIỚI THIỆU

Hội chứng Chân không yên (Restless legs syndrome – RLS), Cử động chi có chu kỳ trong giấc ngủ (Periodic limb movements in sleep – PLMS), và Rối loạn cử động chi có chu kỳ (Periodic limb movement disorder – PLMD) là ba tình trạng bệnh lý riêng biệt nhưng có mối liên hệ mật thiết với nhau (Bảng 31-1).

Chẩn đoán RLS chủ yếu dựa trên tiền sử lâm sàng. Trong khi đó, PLMS là một dấu hiệu được ghi nhận qua Đo đa ký giấc ngủ (Polysomnography – PSG), và dấu hiệu này có thể mang hoặc không mang ý nghĩa quan trọng về mặt lâm sàng. Bác sĩ chẩn đoán PLMD thông qua PSG ở những bệnh nhân có dấu hiệu PLMS kèm theo các than phiền về giấc ngủ (mất ngủ đầu giấc, mất ngủ giữa giấc, hoặc ít gặp hơn là buồn ngủ vào ban ngày) mà không thể giải thích rõ ràng hơn bởi một rối loạn giấc ngủ nào khác. Chẩn đoán xác định RLS sẽ loại trừ chẩn đoán PLMD.

PLMS là một phát hiện rất phổ biến, đặc biệt ở bệnh nhân lớn tuổi (Hình 31-1), và thường không gây ra triệu chứng. Chỉ số PLMS (PLMS index – PLMSI) là số lượng các cử động chi có chu kỳ tính trên mỗi giờ ngủ. Có khoảng 80% đến 90% bệnh nhân mắc RLS sẽ có các dấu hiệu của PLMS (với PLMSI > 5/giờ) trên kết quả PSG, đặc biệt nếu họ được theo dõi trong hai đêm. Tỷ lệ bệnh nhân có dấu hiệu PLMS đồng thời mắc RLS chưa thực sự rõ ràng nhưng ước tính dao động trong khoảng 25% đến 30% (tùy thuộc vào quần thể nghiên cứu và các tiêu chuẩn được sử dụng để chẩn đoán RLS). Trong một nghiên cứu đa sắc tộc về xơ vữa động mạch, có 433 cá nhân có PLMS (PLMSI > 15/giờ) nhưng không mắc RLS và 137 cá nhân có PLMS kèm theo RLS; do đó, có khoảng 24% ([137 x 100]/[137 + 433]) số người có dấu hiệu PLMS thực sự mắc RLS. Mặc dù phần lớn bệnh nhân có PLMS không mắc RLS, nhưng sự hiện diện của PLMS làm tăng nguy cơ mắc RLS kèm theo, do đó bác sĩ luôn cần đánh giá sự hiện diện của các triệu chứng RLS khi phát hiện PLMS.

PLMS thường đi kèm với Chứng ngủ rũ (Narcolepsy), Rối loạn hành vi giấc ngủ REM (REM sleep behavior disorder – RBD), và Hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (Obstructive sleep apnea – OSA). PLMS rất phổ biến, RLS là tình trạng thường gặp, còn PLMD được coi là một rối loạn hiếm gặp. Bằng cách sử dụng một cuộc khảo sát dân số thông qua phỏng vấn qua điện thoại, Ohyaon và cộng sự ước tính tỷ lệ mắc RLS là 5,5% và PLMD là 3,9% trong dân số. Tuy nhiên, vì nghiên cứu này sử dụng phương pháp phỏng vấn qua điện thoại, chẩn đoán PLMD có thể không hoàn toàn đáng tin cậy do tiêu chuẩn chẩn đoán yêu cầu phải loại trừ các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ. Do đó, tỷ lệ mắc PLMD thực tế có khả năng thấp hơn.

Chương 15 đã trình bày phác thảo các tiêu chuẩn để ghi điểm PLMS kèm theo các biểu đồ minh họa. Chương này sẽ nhấn mạnh vào ý nghĩa lâm sàng của PLMS và thảo luận chi tiết về RLS cũng như PLMD.

Bảng 31-1: Các tình trạng rối loạn cử động chân khác nhau.

Ghi chú: OSA: ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn; PLMD: rối loạn cử động chi có chu kỳ; PLMS: cử động chi có chu kỳ trong giấc ngủ; PLMSI: chỉ số PLMS; PSG: đo đa ký giấc ngủ; REM: cử động mắt nhanh; RLS: hội chứng chân không yên.

HỘI CHỨNG CHÂN KHÔNG YÊN (RESTLESS LEGS SYNDROME)

RLS còn được biết đến với tên gọi là bệnh Willis-Ekbom, và đôi khi thuật ngữ kết hợp (RLS/WED) được sử dụng. Có năm tiêu chuẩn chẩn đoán bắt buộc đối với RLS đã được thiết lập thông qua sự đồng thuận vào năm 2014 bởi Nhóm Nghiên cứu Quốc tế về Hội chứng Chân không yên (International Restless Legs Syndrome Study Group – IRLSSG). Một cách ghi nhớ viết tắt hữu ích bằng tiếng Anh là URGES: Thôi thúc vận động (Urge to move), Do nghỉ ngơi gây ra (Rest induced), Cải thiện khi hoạt động (Gets better with activity), Xấu đi vào buổi tối và ban đêm (worse during the Evening and night), và Không chỉ đơn thuần do một bệnh lý khác gây ra (not Solely due to another entity). Tài liệu đồng thuận tuyên bố: “RLS/WED, một bệnh lý cảm giác – vận động thần kinh, được chẩn đoán bằng cách xác định các kiểu triệu chứng đáp ứng đủ năm tiêu chuẩn bắt buộc, bổ sung thêm các yếu tố định rõ đặc điểm lâm sàng khi cần thiết.”

Tiêu chuẩn chẩn đoán RLS theo IRLSSG (Tất cả các tiêu chuẩn đều phải được đáp ứng)