CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026). Chương 40/Hết. Giấc ngủ và Các rối loạn thần kinh

CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

CHƯƠNG 40 (HẾT). GIẤC NGỦ VÀ CÁC RỐI LOẠN THẦN KINH

Sleep and neurological disorders
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 40, 886-904

GIỚI THIỆU

Chương này không đi sâu thảo luận toàn diện về tình trạng giấc ngủ và các rối loạn giấc ngủ trong mọi bệnh lý thần kinh; nội dung chủ yếu tập trung vào các bệnh lý thoái hóa thần kinh (neurodegenerative disorders), đột quỵ (stroke) và chấn thương sọ não (traumatic brain injury). Một số thảo luận về giấc ngủ trong các bệnh lý thần kinh cơ được trình bày tại Chương 30, giấc ngủ và bệnh động kinh tại Chương 35, và các bệnh lý thần kinh liên quan đến hội chứng ngủ nhiều (hypersomnia) tại Chương 32. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực (myotonic dystrophy) thực chất là một bệnh lý cơ nhưng vẫn được đưa vào chương này vì nó được xem là một nguyên nhân gây ra hội chứng ngủ nhiều trung ương (central hypersomnia) và có thể khởi phát với tình trạng buồn ngủ ban ngày kèm theo yếu cơ (hoặc teo cơ) ở ngọn chi.

CÁC BỆNH LÝ THOÁI HÓA THẦN KINH VÀ GIẤC NGỦ

Tình trạng rối loạn giấc ngủ rất phổ biến ở bệnh nhân mắc các bệnh lý thoái hóa thần kinh.

Hộp 40-1. CÁC RỐI LOẠN GIẤC NGỦ TRONG CÁC BỆNH LÝ THOÁI HÓA THẦN KINH

Bác sĩ lâm sàng chuyên khoa giấc ngủ cần nắm vững những kiến thức cơ bản về các bệnh lý này. Phần dưới đây sẽ trình bày tóm tắt về các bệnh lý thoái hóa thần kinh chính, trong đó tập trung vào tác động của chúng đối với giấc ngủ.

Nhóm bệnh lý Synuclein (Synucleinopathies)

Các bệnh lý synuclein là những rối loạn mạn tính và tiến triển, đặc trưng bởi sự suy giảm các chức năng nhận thức, hành vi và hệ thần kinh tự chủ. Hai phân nhóm chính bao gồm nhóm bệnh lý tau (tauopathies) và nhóm bệnh lý alpha synuclein (alpha synucleinopathies) (xem Bảng 40-1).

Bảng 40-1. Các rối loạn thoái hóa thần kinh

Nhóm bệnh lý tau là các rối loạn liên quan đến sự lắng đọng nội bào của protein tau bị phosphoryl hóa bất thường (một loại protein liên kết với vi ống). Tình trạng này thường biểu hiện dưới dạng các đám rối tơ thần kinh (neurofibrillary tangles), các sợi chỉ thần kinh (neutrophil threads), và các sợi tau bất thường (thể Pick). Protein tau giữ vai trò duy trì hình dạng tế bào và đóng vai trò như các “đường ray” cho quá trình vận chuyển dọc theo sợi trục thần kinh. Nhóm bệnh lý tau bao gồm bệnh Alzheimer (Alzheimer’s disease), liệt trên nhân tiến triển (progressive supranuclear palsy), thoái hóa vỏ não-hạch nền (corticobasal degeneration), sa sút trí tuệ trán-thái dương (frontotemporal dementia), và bệnh Pick (Pick’s disease). Trong khi đó, alpha synuclein là một loại protein hỗ trợ vận chuyển các túi chứa dopamine từ thân tế bào đến các khớp thần kinh (synapses). Nhóm bệnh lý alpha synuclein bao gồm bệnh Parkinson (Parkinson’s disease), sa sút trí tuệ thể Lewy lan tỏa (diffuse Lewy body dementia), và teo đa hệ thống (multiple system atrophy).

CÁC CHỨNG SA SÚT TRÍ TUỆ (DEMENTIAS)

Sa sút trí tuệ là một hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi tình trạng suy giảm các chức năng nhận thức và cảm xúc mắc phải, với mức độ nghiêm trọng đủ để cản trở các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Trên lâm sàng, thuật ngữ suy giảm nhận thức nhẹ (mild cognitive impairment) và các phân độ sa sút trí tuệ (giai đoạn sớm/nhẹ, giữa/trung bình, muộn/nặng) thường được sử dụng để phân loại mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các bác sĩ cũng áp dụng một thang điểm phân loại sa sút trí tuệ dựa trên Thang điểm Suy thoái Toàn cầu (Global Deterioration Scale). Cả suy giảm nhận thức nhẹ và sa sút trí tuệ nhẹ đều có bằng chứng khách quan về tình trạng suy giảm nhận thức. Điểm khác biệt mấu chốt là trong sa sút trí tuệ nhẹ, bệnh nhân bị ảnh hưởng ở nhiều hơn một lĩnh vực nhận thức và gặp trở ngại rõ rệt trong các hoạt động sống thường ngày. Theo Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-5), thuật ngữ rối loạn nhận thức thần kinh nghiêm trọng (major neurocognitive disorder) được sử dụng thay cho từ sa sút trí tuệ. Bệnh lý này đòi hỏi bằng chứng về sự suy giảm nhận thức đáng kể so với mức độ hoạt động trước đây trong một hoặc nhiều lĩnh vực: học tập và trí nhớ, ngôn ngữ, chức năng điều hành, sự chú ý phức tạp, tri giác-vận động và nhận thức xã hội. Các khiếm khuyết nhận thức này làm mất đi khả năng thực hiện độc lập các công việc thường ngày của người bệnh.

Khi đánh giá bất kỳ bệnh nhân nào mắc chứng sa sút trí tuệ, bác sĩ phải loại trừ các nguyên nhân có thể điều trị được, bao gồm tác dụng phụ của thuốc, suy giáp, thiếu hụt vitamin B12, trầm cảm, và ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn tiềm ẩn (occult obstructive sleep apnea). Chứng giả sa sút trí tuệ (pseudodementia) ở người cao tuổi thường do trầm cảm gây ra và có thể đi kèm với thời gian tiềm thời (latency) của giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (rapid eye movement) ngắn và mật độ chuyển động mắt nhanh cao. Ngược lại, bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer thường có mật độ chuyển động mắt nhanh thấp, thời gian tiềm thời chuyển động mắt nhanh kéo dài và suy giảm tổng thời lượng giấc ngủ có chuyển động mắt nhanh. Bệnh Alzheimer cho đến nay là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sa sút trí tuệ, tiếp theo đó là sa sút trí tuệ thể Lewy lan tỏa.

Hộp 40-2. CÁC LOẠI SA SÚT TRÍ TUỆ CHÍNH

Bệnh Alzheimer (Alzheimer’s disease)

Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sa sút trí tuệ (chiếm hơn 60% tổng số ca bệnh). Chẩn đoán bệnh Alzheimer chủ yếu là chẩn đoán loại trừ. Dấu hiệu đặc trưng nhất là sự khởi phát từ từ của chứng suy giảm trí nhớ ngắn hạn. Bệnh lý này ảnh hưởng đến 5% đến 10% dân số trên 65 tuổi và lến tới 50% ở những người trên 85 tuổi. Các yếu tố nguy cơ không thể thay đổi đối với bệnh Alzheimer bao gồm giới tính nữ, người da đen, người gốc Tây Ban Nha, và các yếu tố di truyền như mang alen đặc hiệu (epsilon 4) của gen apolipoprotein E. Trong các giai đoạn đầu, hình ảnh chụp cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging) sọ não có thể hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên ở các giai đoạn muộn hơn, phim cộng hưởng từ sẽ cho thấy tình trạng teo não ở nhiều vùng khác nhau (chủ yếu ảnh hưởng đến thùy thái dương và thùy đỉnh). Não bộ của bệnh nhân Alzheimer mang hai dấu ấn tế bào đặc trưng: sự hình thành các mảng bám (plaques) từ các đám tích tụ amyloid-beta bên ngoài tế bào; và sự hình thành các đám rối tơ thần kinh từ một loại protein có tên là tau bên trong tế bào. Một số bác sĩ lâm sàng coi bệnh Alzheimer là một bệnh lý amyloid (amyloidopathy) thay vì bệnh lý tau, bởi vì sự lắng đọng amyloid thường diễn ra trước khi tau xuất hiện. Tình trạng rối loạn giấc ngủ tiến triển trầm trọng hơn song song với sự suy giảm chức năng nhận thức.