Các rối loạn nước, điện giải và cân bằng kiềm toan ở trẻ em – Tiếp cận dựa trên tình huống
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders – A Case-Based Approach (C) 2024 Elsevier Inc
Dịch & Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên)
CHƯƠNG 8: TĂNG CANXI MÁU
Hypercalcemia
Farahnak Assadi, MD
Pediatric Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Disorders, Chapter 8, 135-159
Tình huống lâm sàng 1
| Một nam thanh niên 19 tuổi được nhập viện tại một bệnh viện địa phương vì ngủ lịm (lethargy). Tiền sử bệnh lý đáng chú ý nhất là rối loạn trầm cảm nặng (major depressive disorder) với hai lần tự tử trước đó, và đái tháo đường phụ thuộc insulin (insulin-dependent diabetes mellitus) kiểm soát kém. Khi đến khoa cấp cứu, bệnh nhân không sốt, huyết động ổn định, nhịp thở 18 lần/phút. Khám lâm sàng, bệnh nhân ngủ lịm, chỉ định hướng được bản thân, niêm mạc khô. Các xét nghiệm thường quy cho thấy natri 144 mmol/L, kali 3,8 mmol/L, clo 98 mmol/L, bicarbonate 34 mmol/L, nitơ ure máu (BUN) 24 mg/dL (tương đương Ure 8,6 mmol/L), creatinin 1,2 mg/dL (106,1 µmol/L), glucose 231 mg/dL (12,8 mmol/L), canxi (hiệu chỉnh) 13,4 mg/dL (3,35 mmol/L), magnesi 0,9 mg/dL (0,37 mmol/L), phốt pho 3,6 mg/dL (1,16 mmol/L), và albumin 3,5 g/dL (35 g/L). Sàng lọc độc chất trong nước tiểu và xét nghiệm quá liều trong huyết thanh cho kết quả âm tính; kết quả chụp cắt lớp vi tính (CT) đầu không có gì đặc biệt.
Nguyên nhân nào LÀM RẤT CÓ THỂ NHẤT gây ra tình trạng ngủ lịm của bệnh nhân này và cần thực hiện các xét nghiệm nào để đánh giá thêm tình trạng của anh ta? A. Cường cận giáp (Hyperparathyroidism) B. Bệnh sarcoidosis (Sarcoidosis) C. Đa u tủy (Multiple myeloma) D. Hội chứng canxi-kiềm (Calcium-alkali syndrome) |
Đáp án đúng là D
Bình luận: Ở bệnh nhân này, có một số chẩn đoán đe dọa tính mạng cần được loại trừ, bao gồm quá liều thuốc, hạ đường huyết (hypoglycemia), nhiễm toan ceton đái tháo đường (diabetic ketoacidosis), co giật và chấn thương đầu. Với đánh giá sơ bộ hoàn toàn âm tính cho các tình trạng này, tăng canxi máu (hypercalcemia) là nguyên nhân có khả năng nhất.
Nồng độ canxi huyết thanh được điều hòa bởi hormon cận giáp (PTH (parathyroid hormone)), hormon này cảm nhận nồng độ canxi huyết thanh thông qua các thụ thể cảm ứng canxi (calcium-sensing receptors). PTH điều hòa nồng độ canxi huyết thanh thông qua sự hấp thụ canxi qua trung gian vitamin D ở ruột, tái hấp thu canxi từ xương và hấp thu canxi ở thận. Do đó, bước chẩn đoán đầu tiên là kiểm tra nồng độ PTH huyết thanh. Nếu nồng độ PTH tăng, có khả năng là cường cận giáp nguyên phát (PHP (primary hyperparathyroidism)). Nếu nồng độ PTH thấp/bình thường thấp, tăng canxi máu có thể là do peptide liên quan đến PTH (PTHrp (PTH-related peptide)) hoặc các chất chuyển hóa của vitamin D. Tăng canxi máu do PTHrp xảy ra ở bệnh ác tính giai đoạn cuối, thường có di căn lan rộng. Do đó, việc đo lường PTHrp khi không có bệnh ác tính rõ ràng chỉ nên được thực hiện khi các nguyên nhân khác gây tăng canxi máu đã được loại trừ. Các bệnh lý u hạt (Granulomatous diseases) thường sẽ gây tăng nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D, trong khi ngộ độc vitamin D (vitamin D intoxication) biểu hiện bằng nồng độ 25-hydroxyvitamin D tăng cao. Tăng canxi máu phụ thuộc PTH có thể liên quan đến nhiễm toan chuyển hóa tăng clo máu (hyperchloremic metabolic acidosis) mức độ nhẹ, trong khi tăng canxi máu do các chất chuyển hóa vitamin D hoặc dùng quá nhiều canxi có thể liên quan đến nhiễm kiềm chuyển hóa (metabolic alkalosis) nhẹ. Nếu nồng độ chất chuyển hóa vitamin D và PTH bình thường, cần loại trừ tăng canxi máu do đa u tủy. Ở những bệnh nhân có tiền sử cá nhân và gia đình về tăng canxi máu lành tính, cần xem xét tăng canxi máu giảm canxi niệu gia đình (FHH (familial hypocalciuric hypercalcemia)). Bệnh nhân này không có tiền sử gia đình hoặc cá nhân về tăng canxi máu. Hiếm khi, tăng canxi máu gia đình có thể do khiếm khuyết trong việc chuyển đổi 1,25-dihydroxyvitamin D thành các dạng không hoạt động. Cuối cùng, cần xem xét các nguyên nhân khác như hội chứng sữa-kiềm (milk-alkali syndrome).
Bệnh nhân có biểu hiện tăng canxi máu (canxi 13,4 mg/dL [3,35 mmol/L]), tổn thương thận cấp (AKI (acute kidney injury); creatinin 1,3 mg/dL [115 µmol/L]) và nhiễm kiềm chuyển hóa (tổng carbon dioxide 34 mmol/L). Kết quả xét nghiệm ban đầu ủng hộ chẩn đoán hội chứng sữa-kiềm. Hỏi thêm bệnh sử cho thấy anh ta đang uống ít nhất một chai Tums (canxi cacbonat) mỗi ngày.
Ở ruột, cả con đường xuyên tế bào (transcellular) và con đường cạnh tế bào (paracellular) đều hấp thụ canxi. Canxi sẽ được hấp thu kém ở ruột nếu nó tạo thành các muối không hòa tan hoặc không có đủ vitamin D hoạt hóa, nhưng lượng canxi rất lớn có thể được hấp thụ ngay cả khi không có vitamin D thông qua con đường cạnh tế bào. Nhiều thập kỷ trước, hội chứng này được thấy ở những bệnh nhân dùng liều cao natri bicarbonate và magnesia nung (Sippy Powder) để điều trị bệnh loét dạ dày tá tràng, nhưng hiện nay thường là thứ phát sau khi tự ý dùng quá nhiều canxi và vitamin D. Những chất bổ sung này được sử dụng rộng rãi để điều trị loãng xương. Một thuật ngữ chính xác hơn, như đã đề xuất, là hội chứng canxi-kiềm (calcium-alkali syndrome). Vì canxi cacbonat thường là tác nhân gây ra hội chứng canxi-kiềm, nồng độ phốt pho huyết thanh thường bình thường, trái ngược với hội chứng sữa-kiềm cổ điển, vốn liên quan đến tăng phốt pho máu (hyperphosphatemia). Hội chứng canxi-kiềm hiện là nguyên nhân phổ biến thứ ba gây nhập viện vì tăng canxi máu. Tính chất cấp tính trong biểu hiện của bệnh nhân có thể là do tăng canxi máu tạo ra một vòng xoắn bệnh lý dẫn đến thận giữ lại canxi. Canxi gây co mạch (vasoconstriction) ở các giường mạch, bao gồm cả thận, dẫn đến giảm mức lọc canxi. Ngoài ra, tăng canxi máu ức chế chất đồng vận chuyển natri/kali/clorua (Na+/K+/2Cl–) và biểu hiện của aquaporin, dẫn đến mất thể tích nhiều hơn, AKI, và tăng hấp thu canxi ở ống lượn gần và ống lượn xa. Cuối cùng, việc uống chất kiềm dẫn đến sản xuất nước tiểu kiềm, điều này càng thúc đẩy tái hấp thu canxi.
Tóm lại, việc bệnh nhân uống quá nhiều canxi cacbonat dẫn đến tăng canxi máu, AKI và nhiễm kiềm chuyển hóa, một bộ ba là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng canxi-kiềm.
Tình huống lâm sàng 2
| Bạn được yêu cầu đến xem một nữ sinh viên 17 tuổi trong phòng cấp cứu vì tăng canxi máu và suy thận. Cô ấy ghi nhận sự khởi phát của đa niệu (polyuria) nhẹ và tiểu đêm (nocturia) từ 6 đến 8 tháng trước. Nhức đầu, táo bón (constipation) và mệt mỏi (malaise) trở nên rõ ràng khoảng 6 tuần trước. Cô bắt đầu sử dụng tiệm nhuộm da (tắm nắng nhân tạo) 4 tuần trước đó. Một ngày trước, cô đến thăm mẹ và mẹ cô nhận thấy cô “không còn là chính mình” và có vẻ lú lẫn. Tiền sử bệnh lý đáng chú ý với việc đã thải một viên sỏi thận 2 năm trước. Cô có tiền sử 1 năm bị tăng huyết áp (hypertension) nhẹ, được điều trị bằng hydrochlorothiazide, 50 mg/ngày. Cô không hút thuốc hay uống rượu. Cô phủ nhận việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khác hoặc các chất bổ sung không kê đơn. Cô phủ nhận việc sử dụng bất kỳ liệu pháp nội tiết tố nào và tránh tất cả các sản phẩm từ sữa. Khám lâm sàng, cô ấy có vẻ không có biểu hiện đau đớn cấp tính. Huyết áp 140/92 mmHg; mạch 86 lần/phút; nhịp thở 12 lần/phút; nhiệt độ cơ thể 37°C; cân nặng 62,5 kg; và chiều cao 159 cm. Nhịp tim đều, không có tiếng thổi, phổi trong, bụng mềm, không có khối u, không có phù ấn lõm. Khám thần kinh cho thấy trầm cảm nhẹ và một số rối loạn chức năng nhận thức.
Các xét nghiệm cho thấy: hematocrit 46%; số lượng bạch cầu 5,6 × 10⁹/L; BUN 61 mg/dL (Ure 21,8 mmol/L); creatinin huyết thanh 3,0 mg/dL (265,2 µmol/L); natri huyết thanh 140 mmol/L; kali huyết thanh 3,9 mmol/L; clo huyết thanh 101 mmol/L; bicarbonate huyết thanh 22 mmol/L; canxi huyết thanh 13,8 mg/dL (3,45 mmol/L); phốt phát huyết thanh 3,9 mg/dL (1,26 mmol/L); magnesi huyết thanh 1,9 mg/dL (0,78 mmol/L); và albumin huyết thanh 4,2 g/dL (42 g/L). Phân tích nước tiểu cho thấy protein vết, không có glucose, không có máu, 2 đến 4 trụ trong (hyaline casts) trên mỗi quang trường độ phóng đại cao (HPF), nhưng không có hồng cầu hoặc bạch cầu. Bạn muốn chỉ định phương thức điều trị nào sau đây? (Chọn tất cả các đáp án) A. Calcitonin B. Dung dịch muối (saline) tiêm tĩnh mạch C. Hội chẩn phẫu thuật D. Mithramycin E. Pamidronate/zoledronate |
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ