Giả suy tuyến cận giáp

Giả suy tuyến cận giáp (PHP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đề kháng của cơ quan đích hoặc không đáp ứng với hormone tuyến cận giáp (PTH) ( 1 ).

PHP được đặc trưng bởi hạ canxi máu, tăng photphat máu— phù hợp với suy tuyến cận giáp— nhưng PTH lại cao một cách nghịch lý; do đó thuật ngữ gọi là ‘giả’

PHP là một nhóm các rối loạn không đồng nhất được xác định bởi sự kháng cự của cơ quan đích (thận và xương) đối với hoạt động của PTH.

(Các) từ đồng nghĩa: Loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO) (tên của kiểu hình thể hiện ở cả PHP Loại 1a, Loại 1c và suy tuyến cận giáp giả [PPHP]) ( 2 )

Tỷ lệ hiện mắc chính xác trên toàn thế giới vẫn chưa được biết, mặc dù ước tính từ 0,3 đến 1,1 trường hợp trên 100.000.

Các nghiên cứu được công bố vào năm 2000 và 2016 ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 0,34 trên 100.000 ở Nhật Bản và 1,1 trên 100.000 ở Đan Mạch. Cả hai nghiên cứu đều không xác nhận phần lớn chẩn đoán lâm sàng bằng phân tích phân tử ( 3 ).

Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 13 tuổi (trong khoảng 1–62 tuổi).

Không có sự khác biệt về dân tộc hoặc chủng tộc đã được xác định.

Tỷ lệ nữ: nam là 2:1.

Phần lớn các trường hợp do đột biến dị hợp tử làm suy giảm tín hiệu nội tiết tố thông qua thụ thể G _s α; phổ biến nhất là de novo hoặc nhiễm sắc thể thường di truyền trội bên trong hoặc ngược dòng của GNAS, PRKAR1A, PDE4d, PDE3A ( 3 )

Được chia thêm dựa trên phản ứng của cAMP đối với PTH; cả hai đều dẫn đến giảm bài tiết phốt phát trong nước tiểu.

• PHP Loại 1: giảm cAMP

  • Tiếp tục chia thành Loại 1 a, b, c dựa trên kháng hormone

    • Đề kháng riêng biệt với PTH cục bộ ở thận; phản ứng bình thường trong xương

      • • Được cho là loại phụ phổ biến nhất

        • Giảm hoạt động Gsα

          Loại 1a: Nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế

      • Loại 1b: do methyl hóa bất thường các yếu tố điều hòa GNAS

    • Kháng đa hormone; biểu hiện kiểu hình của AHO