Hạ Đường Máu Nặng Do Cường Insulin Bẩm Sinh

Khái niệm

Nguyên nhân của cường insulin bẩm sinh:

Cường insulin bẩm sinh là do đột biến một trong 8 gen bao gồm các gen mã hóa cho kênh K_ATP (ABCC8 và KCNJ11); các gen mã hóa cho các enzyme và protein vận chuyển (GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, UCP2) và yếu tố điều hòa HNF4A. Trong các nguyên nhân trên thì đột biến ABCC8 là phổ biến nhất (45%), sau đó đến các gen KCNJ11 (5%), GLUD1 (5%), HNF4A (5%), GCK (

Các đột biến này phân bố suốt chiều dài của gen.  

Chẩn đoán cường insulin bẩm sinh

Chẩn đoán xác định cường insulin bẩm sinh dựa trên các triệu chứng lâm sàng và hóa sinh

Tiêu chuẩn của Hussain K (2008) bao gồm:

Đường máu hạ lúc đói hoặc sau ăn ( 1UI/l).

Đáp ứng với tiêm glucagon (đường máu tăng lên 2-3 mmol/l sau tiêm dưới da 0,5 mg glucagon).

Không có xeton niệu và xeton máu thấp.

Phụ thuộc vào truyền glucose kéo dài trong những tháng đầu sau sinh.

Năm 2013, các tác giả này đã đưa ra tiêu chuẩn chi tiết hơn để chẩn đoán cường insulin bẩm sinh bao gồm:

Tốc độ truyền glucose > 8mg/kg/phút

Xét nghiệm đường máu

+ Phát hiện được insulin/C-peptid huyết thanh

+ Thể xeton máu thấp; axit béo tựdo máu thấp; ammoniac máu tăng cao trong hội chứng cường insulin tăng ammoniac máu.

+ Tăng hydroxybutyrylcarnitine máu và 3-hydroxyglutarate (khi thiếu HADH) nước tiểu.

Trong trường hợp khó khăn thì các test chẩn đoán sau đây sẽ cung cấp bằng chứng hỗ trợ: tăng đường máu (>1,5 mmol/l) sau khi tiêm bắp /tĩnh mạch glucagon; tăng đường máu khi tiêm 1 liều octreotide; nồng độ thấp cua IGFBP1 (insulin điều hòa âm tính IGFBP1); ức chế axit amin chuỗi nhánh (leucine, isoleucine và valine).

Lord K (International Journal of Pediatric Endocrinology. 2013) đưa ra các tiêu chuẩn chẩn đoán như sau:

Bảng 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán cường insulin bẩm sinh