Hội chứng Buồng trứng Đa nang. CHƯƠNG 23. CÁC KHUYẾN CÁO DỰA TRÊN BẰNG CHỨNG CHO THỰC HÀNH LÂM SÀNG

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan. Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier. Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ CHƯƠNG 23. CÁC KHUYẾN CÁO DỰA TRÊN BẰNG CHỨNG CHO THỰC HÀNH LÂM SÀNG (HƯỚNG ĐI TƯƠNG LAI: NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH) RAHAT NAJAM QURESHI Giới Thiệu Hội chứng buồng trứng đa nang (polycystic ovary syndrome – PCOS) là một rối loạn phổ biến ở nữ giới. Tiêu chuẩn chẩn đoán PCOS đã thay đổi để giúp nhận diện tốt hơn kiểu hình (phenotype), vốn có sự biến đổi qua các giai đoạn khác nhau trong cuộc đời của người phụ nữ. Kiểu hình này là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền (genetics), nội tiết tố (hormones) và lối sống; tuy nhiên, bức tranh toàn cảnh vẫn chưa thực sự rõ ràng, một phần do sự khan hiếm của các tài liệu y văn, đặc biệt là từ các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình (low- and middle-income countries – LMICs). Các quốc gia này có tổng dân số 6,5 tỷ người và chia sẻ chung một số đặc điểm. Tại một số bối cảnh có lượng lớn nữ vị thành niên bước vào độ tuổi sinh sản tích cực mỗi năm, quần thể này thường có tỷ lệ sinh cao đi kèm với một hệ thống y tế yếu kém. Mối liên hệ giữa PCOS và các bệnh không lây nhiễm (noncommunicable disease – NCD) đã được biết đến. Khoảng 41 triệu ca tử vong xảy ra hàng năm do các bệnh không lây nhiễm, và 85% số ca tử vong này nằm ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình, nơi có 15 triệu người từ 30 đến 69 tuổi tử vong sớm. Một thách thức không kém phần nghiêm trọng là tỷ lệ mắc rất cao của các bệnh không lây nhiễm như bệnh lý tim mạch (cardiovascular disease – CVD), đái tháo đường (diabetes mellitus – DM), các bệnh lý hô hấp, ung thư và các rối loạn tâm thần (mental disorders). Các Hướng Dẫn Dựa Trên Bằng Chứng Quốc Tế (International Evidence-Based Guidelines) về đánh giá và quản lý PCOS đã bao gồm một báo cáo tổng quan toàn diện về y văn và các hướng dẫn đã được công bố. Báo cáo tổng quan này đã xác định nhiều khía cạnh của PCOS hiện vẫn còn thiếu bằng chứng trên nhóm thanh thiếu niên và bệnh nhân mắc PCOS. Sự thiếu hụt bằng chứng này nhấn mạnh nhu cầu cần tiếp tục kiến tạo tri thức và tìm kiếm thông tin thực tế, đặc biệt là đối với các yếu tố quyết định xã hội (social determinants), yếu tố di truyền, các yếu tố lối sống tương tác với những yếu tố xã hội khác nhau, và đặc điểm địa lý trên các quần thể dân cư đa dạng với nền tảng chủng tộc và dân tộc khác nhau (bởi vì có một số dấu hiệu cho thấy tỷ lệ hiện mắc cao hơn ở một số quần thể cụ thể). Việc củng cố nền tảng kiến thức toàn cầu về PCOS mang ý nghĩa quan trọng trong việc xây dựng các phương pháp tiếp cận mang tính thực tiễn và phù hợp với bối cảnh trong việc sàng lọc, can thiệp sớm, cũng như cải thiện các kết cục lâu dài (long-term outcomes) cho bệnh nhân PCOS. Mục tiêu chính của chương này là nêu ra một số câu hỏi nghiên cứu trọng tâm nhằm định hướng cho các nghiên cứu khoa học sâu hơn trong lĩnh vực y tế này. Vì lĩnh vực này đang không ngừng phát triển, đây không phải là một danh sách toàn diện tất cả các vấn đề cần được khám phá. Các nhà nghiên cứu và những người làm công tác y tế công cộng nên được thôi thúc để tìm kiếm và dẫn dắt các cuộc khảo sát xoay quanh nhiều câu hỏi nghiên cứu then chốt mà bản thân những vấn đề này hàm chứa. Các Câu Hỏi Để Khảo Sát Và Thiết Lập Tiêu Chuẩn Chất Lượng Trong Chẩn Đoán PCOS Đâu là phương pháp hiệu quả nhất để đo lường tình trạng cường androgen (hyperandrogenism – HA) khi chẩn đoán PCOS? Nồng độ androgen ở mức nào được coi là bất thường trong các giai đoạn khác nhau của cuộc đời ở một phụ nữ mang kiểu hình của PCOS? Vai trò của chẩn đoán hình ảnh bằng siêu âm (ultrasound imaging) trong chẩn đoán PCOS là gì? Liệu việc cải thiện độ phân giải của hình ảnh siêu âm có làm thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán PCOS hay không? Hormone chống Müller (anti-Müllerian hormone – AMH) có thể được sử dụng như thế nào để cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán PCOS? (Câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Tính khả thi của phương pháp tiếp cận này tại các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình là như thế nào?) Các Câu Hỏi Để Hiểu Rõ Phương Pháp Nào Có Hiệu Quả Trong Cải Thiện Điều Trị Và Can Thiệp Cho PCOS Những kết cục bất lợi (adverse outcomes) ở bệnh nhân mắc PCOS khi mang thai là gì? Những can thiệp nào có thể cải thiện kết cục ở nhóm đối tượng này? Ở những bệnh nhân mắc PCOS, liệu các can thiệp lối sống (lifestyle interventions) (so với chăm sóc thường quy) có hiệu quả trong việc cải thiện giảm cân, chuyển hóa, khả năng sinh sản, chất lượng cuộc sống (quality of life – QoL) và các kết cục về sức khỏe tinh thần hay không? (Câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Những thay đổi hành vi có thể được thiết kế như thế nào để thúc đẩy một lối sống lành mạnh ở thanh thiếu niên và phụ nữ trưởng thành?) Chúng ta có thể sử dụng mạng xã hội và các nền tảng y tế điện tử như thế nào để nâng cao nhận thức nhằm tạo điều kiện cho những thay đổi hành vi về lối sống ở cộng đồng dân cư nói chung, nơi có nguy cơ cao mắc PCOS và các bệnh lý đồng mắc (comorbidities) liên quan? (Câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Trong các quần thể có nguy cơ cao mắc bệnh lý tim mạch, mức độ can thiệp nào ở nhóm PCOS sẽ được chấp nhận và nên áp dụng ở giai đoạn nào của cuộc đời?) Loại progestogen nào trong thuốc viên tránh thai đường uống kết hợp (combined oral contraceptive pill – COCP) là có hiệu quả để quản lý các đặc điểm nội tiết tố và lâm sàng của PCOS ở thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc PCOS? (Câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Sự chấp nhận việc sử dụng thuốc viên tránh thai đường uống kết hợp ở các nhóm tuổi khác nhau và trong các nền văn hóa khác nhau là như thế nào?) Những can thiệp nào là có hiệu quả (so với chăm sóc thường quy) để quản lý tình trạng béo phì ở phụ nữ và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng bởi PCOS? (Các câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Việc sử dụng metformin đơn trị liệu, hoặc phối hợp, có hiệu quả trong việc quản lý các đặc điểm nội tiết tố, lâm sàng của PCOS cũng như cân nặng ở thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc PCOS hay không? Vai trò của các thuốc giảm béo phì trong việc cải thiện các đặc điểm nội tiết tố và lâm sàng của PCOS là gì? Inositol đơn trị liệu hoặc phối hợp với các liệu pháp khác có hiệu quả trong việc quản lý các đặc điểm nội tiết tố, lâm sàng của PCOS cũng như cân nặng ở thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc PCOS hay không? Vai trò của các thuốc chống béo phì (antiobesity drugs) trong việc cải thiện khả năng sinh sản ở bệnh nhân mắc PCOS là gì?) Những can thiệp nào giải quyết hiệu quả các vấn đề liên quan đến vô sinh (infertility) ở những bệnh nhân mắc PCOS? (Các câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Những nguy cơ lâu dài ở bệnh nhân PCOS đang được điều trị bằng các phương pháp gây phóng noãn (ovulation induction treatment) khác nhau là gì? Chúng ta có thể thiết kế một phác đồ gonadotropin liều thấp được tiêu chuẩn hóa, nguy cơ thấp cho phụ nữ vô sinh mắc PCOS sống tại các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình hay không? Liệu phẫu thuật giảm béo (bariatric surgery) có cải thiện khả năng sinh sản và kết cục thai kỳ ở bệnh nhân mắc PCOS hay không? Vai trò của kỹ thuật chọc rải rác buồng trứng bằng kim qua đường âm đạo dưới hướng dẫn của siêu âm (ultrasound-guided transvaginal ovarian needle drilling) đối với PCOS kháng thuốc ở phụ nữ hiếm muộn là gì?) Các Câu Hỏi Để Xác Định Bệnh Lý Đồng Mắc Về Sức Khỏe Tinh Thần Và Thể Chất Liên Quan Đến PCOS Các yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân mắc PCOS có thể dự đoán sự tiến triển của bệnh lý tim mạch trong tương lai là gì? (Câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Nguy cơ tiến triển thành bệnh lý đồng mắc về sức khỏe thể chất hoặc tinh thần đi kèm với PCOS ở thanh thiếu niên và người trưởng thành là gì?) Xét nghiệm nào sẽ có độ đặc hiệu (specificity) cao nhất để chẩn đoán đái tháo đường type 2 ở bệnh nhân mắc PCOS? Cần theo dõi phụ nữ mãn kinh (postmenopausal females) mắc PCOS như thế nào để phát hiện ung thư nội mạc tử cung (endometrial cancer)? (Các câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Nguy cơ mắc ung thư ở những phụ nữ được chẩn đoán mắc PCOS ở các độ tuổi khác nhau là gì? Làm thế nào để tích hợp việc sàng lọc sớm các yếu tố nguy cơ vào thực hành khám phụ khoa thường quy nhằm giới thiệu các can thiệp ung thư sớm ở nhóm bệnh nhân mắc PCOS? Các phương pháp tiếp cận can thiệp sớm có hiệu quả như thế nào trong việc giảm thiểu sự khởi phát của các bệnh ung thư ở phụ nữ mãn kinh và tiền mãn kinh mắc PCOS?) Chăm sóc tích hợp (integrated care) có thể bảo vệ thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc PCOS khỏi các bệnh lý đồng mắc về sức khỏe tâm thần như thế nào? (Câu hỏi khảo sát liên quan thêm: Sau khi chẩn đoán PCOS, mức độ lo âu và trầm cảm (anxiety and depression) ở nữ vị thành niên và phụ nữ trưởng thành là ở mức nào?) Các Câu Hỏi Để Khám Phá Các Yếu Tố Bối Cảnh Và Xã Hội Liên Quan Đến Kết Cục Của PCOS Những sự khác biệt về dân tộc và địa lý đối với PCOS trong các quần thể dân cư khác nhau là gì? Chúng ta có thể tạo ra sự thống nhất trong việc thu thập dữ liệu giữa các quốc gia để so sánh các nhóm và xác định bất kỳ điểm khác biệt hay tương đồng nào không? Cần theo dõi phụ nữ mãn kinh mắc PCOS như thế nào để phát hiện ung thư nội mạc tử cung? Chúng ta nên sàng lọc và phòng ngừa những tác động tiêu cực sớm của PCOS lên chất lượng cuộc sống cho thanh thiếu niên và người trưởng thành mắc PCOS như thế nào? (Các câu hỏi khảo sát liên quan thêm: PCOS ảnh hưởng như thế nào đến chất lượng cuộc sống của thanh thiếu niên và người trưởng thành được chẩn đoán mắc bệnh? Liệu việc cải thiện chất lượng cuộc sống có góp phần mang lại các kết cục điều trị tốt hơn cho bệnh nhân PCOS hay không?) Mức độ rối loạn chức năng tâm sinh dục (psychosexual dysfunction) ở thanh thiếu niên và người trưởng thành được chẩn đoán mắc PCOS là như thế nào? (Các câu hỏi khảo sát liên quan thêm: PCOS ảnh hưởng thế nào đến các kết cục xã hội của nữ vị thành niên và phụ nữ trưởng thành tại các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình? Những phương pháp tiếp cận nào giúp giảm thiểu hiệu quả tình trạng rối loạn chức năng tâm sinh dục ở nữ vị thành niên và phụ nữ trưởng thành được chẩn đoán mắc PCOS?) Sau khi chẩn đoán PCOS, có thể sử dụng những công cụ nào để sàng lọc tình trạng mặc cảm về ngoại hình (negative body image) ở…