Hội chứng buồng trứng đa nang. CHƯƠNG 29. CÁCH TIẾP CẬN TOÀN CẦU VỀ HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG TẠI CHÂU PHI

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan.
Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier.
Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ

CHƯƠNG 29. CÁCH TIẾP CẬN TOÀN CẦU VỀ HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG TẠI CHÂU PHI

SAIRA BANU MOHAMED RASHID SOKWALA VÀ RAJ DODIA

Giới Thiệu

Hội chứng buồng trứng đa nang (polycystic ovary syndrome – PCOS) là một rối loạn mạn tính đa hệ thống, có tính di truyền và phức tạp, liên quan đến các bệnh đồng mắc (comorbidities) về sinh sản, chuyển hóa và tâm lý xã hội. Các bệnh nhân này có cơ địa dễ mắc các biến chứng sức khỏe xa hơn như tỷ lệ vô sinh (infertility) cao hơn, nguy cơ bệnh lý tim mạch (cardiovascular disease – CVD), và các bệnh lý ác tính nội mạc tử cung/buồng trứng (endometrial/ovarian malignancies). Những tác động sức khỏe quan trọng và sâu rộng như vậy khiến PCOS đáng được hiểu rõ hơn. Người ta đã ghi nhận rằng cả các yếu tố di truyền và môi trường (lối sống ít vận động và thói quen ăn uống kiểu phương Tây) đều góp phần vào sinh lý bệnh tổng thể của PCOS thông qua sự rối loạn tổng hợp androgen và tình trạng kháng insulin (insulin resistance). Sự tương tác phức tạp này của các yếu tố di truyền và môi trường góp phần thêm vào các biểu hiện kiểu hình (phenotypic presentations) đa dạng của PCOS cũng như những biến thiên theo chủng tộc/sắc tộc và các khu vực trên toàn cầu, do đó cần bắt đầu tìm hiểu sự tương quan giữa kiểu gen và môi trường (genotype-environment correlations) của những rối loạn như vậy. Do môi trường sống đa dạng của con người trên toàn thế giới, những sắc thái của các rối loạn như vậy cần được xem xét kỹ lưỡng để hướng dẫn các nguyên tắc quản lý lâm sàng một cách phù hợp.

Châu Phi là lục địa lớn thứ hai và đông dân thứ hai trên thế giới, với dân số hơn 1,3 tỷ người. Mặc dù vậy, đây vẫn là lục địa nghèo nhất và kém phát triển nhất thế giới. Điều này thể hiện rõ nhất ở các khu vực cận Sahara, nơi khoảng 50% dân số sống dưới mức nghèo khổ. Tỷ lệ hiện mắc (prevalence) của PCOS đang gia tăng trên toàn cầu, và Châu Phi cũng không ngoại lệ.

Động lực của việc nhận diện kiểu hình, chẩn đoán và quản lý PCOS biến đổi đa dạng trên toàn cầu. Chúng phụ thuộc vào các yếu tố như nhận thức, chi phí, khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe, sự tham gia của các bên liên quan, tính sẵn có của các hướng dẫn lâm sàng và hành vi tìm kiếm dịch vụ y tế (health-seeking behaviors – HSBs). Cùng với sự gia tăng của các yếu tố này ở nhiều vùng của Châu Phi, người ta đã ghi nhận rằng các bệnh không lây nhiễm (noncommunicable diseases – NCDs) đang nhanh chóng bắt kịp phần lớn các bệnh lý hiện tại (các tình trạng liên quan đến nhiễm trùng và suy dinh dưỡng), có thể là do lối sống thay đổi cùng với việc gia tăng áp dụng chế độ ăn uống phương Tây và thói quen ít vận động.

Cùng với sự bùng nổ và nhận thức ngày càng tăng về PCOS như một nguyên nhân quan trọng gây bệnh tật ở nữ giới, nghiên cứu về PCOS đang dần tăng lên từ lục địa Châu Phi, mặc dù với tốc độ chậm hơn so với yêu cầu. Văn hóa và truyền thống hình thành nên một phần quan trọng trong đời sống Châu Phi, và hơn 85% người Châu Phi tìm kiếm y học cổ truyền cho các bệnh tật của họ, làm phức tạp thêm các mục tiêu nghiên cứu y học hiện đại (allopathic research). Do đó, vẫn còn thiếu hụt dữ liệu về hầu hết các lĩnh vực của PCOS ở Châu Phi.

Chương này nhằm mục đích nêu bật các khía cạnh khác nhau của PCOS trên lục địa Châu Phi và thảo luận về tỷ lệ hiện mắc, các đặc điểm lâm sàng độc đáo, các lựa chọn chẩn đoán và điều trị, hành vi tìm kiếm dịch vụ y tế và những thách thức của PCOS ở Châu Phi.

Tỷ Lệ Hiện Mắc Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang Ở Châu Phi

Là một hội chứng, PCOS được nhận diện bởi một tập hợp các triệu chứng. Chẩn đoán được đưa ra sau khi đã loại trừ các tình trạng lâm sàng có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Bản chất điều này làm cho việc xác định tỷ lệ hiện mắc của một hội chứng như vậy trở nên phức tạp. Điều này là do các dạng kiểu hình của PCOS sẽ biểu hiện khi đến khám với bác sĩ lâm sàng. Người ta đã ghi nhận rằng các đặc điểm lâm sàng của PCOS ở những bệnh nhân được chuyển tuyến y tế (medically referred patients) nghiêm trọng hơn nhiều so với ở những nhóm người không bị thiên lệch về mặt y tế (medically unbiased). Những cá nhân được chuyển tuyến lâm sàng (do đó bị thiên lệch y tế) thường xuyên cho thấy kiểu hình PCOS hoàn chỉnh hơn (kiểu hình A), với tình trạng rậm lông (hirsutism) nhiều hơn, nồng độ androgen huyết thanh cao hơn và béo phì (obesity) nhiều hơn so với những cá nhân được xác định trong thuần tập không chọn lọc (unselected cohort). Một đánh giá hệ thống và phân tích gộp (meta-analysis) đã xác nhận những phát hiện này về thiên lệch chuyển tuyến (referral bias) và kết luận rằng các bệnh nhân PCOS được chuyển tuyến nhìn chung béo phì hơn và biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Thiên lệch chuyển tuyến tự động gây nhiễu cho các nghiên cứu về tỷ lệ hiện mắc. Dữ liệu sẽ sẵn có hơn đối với những tình trạng lâm sàng không có các đặc điểm thầm lặng hoặc có các triệu chứng đòi hỏi sự chăm sóc y tế ngay lập tức, thay vì những tình trạng biểu hiện bằng PCOS chẳng hạn. Một người phụ nữ mọc một cọng lông trên cằm hoặc ngực sẽ ít có khả năng đến gặp bác sĩ cung cấp dịch vụ y tế hơn so với việc bệnh nhân đó tìm kiếm lời khuyên y tế vì bị gãy chân sau một cú ngã. Điều này làm phức tạp các nghiên cứu về tỷ lệ hiện mắc đối với các tình trạng lâm sàng như PCOS.

Đại đa số (nếu không muốn nói là tất cả) các nghiên cứu về tỷ lệ hiện mắc PCOS là từ các quần thể ở Bắc Mỹ, Châu Âu, Trung Đông, Nam Á và Úc. Không có dữ liệu đáng kể nào từ Nam Mỹ, Nga, các quốc đảo ở Châu Đại Dương (Melanesia, Micronesia và Polynesia) hoặc Châu Phi. Châu Phi là quê hương của phụ nữ Da đen, do đó có một khoảng trống về các nghiên cứu liên quan đến tỷ lệ hiện mắc PCOS ở Châu Phi, với các nghiên cứu hiện có chỉ cho thấy tỷ lệ hiện mắc ở phụ nữ Da đen trên các lục địa khác. Điều này xảy ra mặc dù một phân tích gộp cho thấy phụ nữ Da đen có nguy cơ phát triển PCOS cao hơn, và có bằng chứng cho thấy phụ nữ Da đen mắc PCOS bị tăng nguy cơ mắc hội chứng chuyển hóa (metabolic syndrome – MetS).

Nhìn chung, các dữ liệu hiện có cho thấy rằng các nghiên cứu dịch tễ học được kiểm soát tốt trên các quần thể không chọn lọc (không bị thiên lệch y tế) là cần thiết trên toàn thế giới để xác định tỷ lệ hiện mắc thực sự và kiểu hình của rối loạn này tại các khu vực được nghiên cứu. Tác động của những khác biệt về chủng tộc và/hoặc sắc tộc, môi trường, kinh tế xã hội và dinh dưỡng lên sự phát triển, các biến chứng, kiểu hình và tỷ lệ hiện mắc của PCOS sẽ trở nên rõ ràng hơn với những nghiên cứu như vậy. Nghiên cứu như vậy cũng rất thiết yếu để xác định mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình, khuyến khích sự hiểu biết cải thiện về các cơ chế phân tử nằm dưới rối loạn này. Các nghiên cứu dịch tễ học được tiến hành tốt cũng có thể cung cấp manh mối về lịch sử tiến hóa của rối loạn, điều này có tiềm năng xác định các yếu tố cốt lõi của PCOS. Hiểu được những ý nghĩa về sức khỏe cộng đồng và kinh tế của PCOS ở một khu vực có thể giúp tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát triển các chính sách y tế công cộng và phòng ngừa hiệu quả khi đã được xác định.

Bức Tranh Lâm Sàng Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang Ở Người Châu Phi

Điển hình, PCOS biểu hiện qua các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến tình trạng dư thừa androgen (androgen excess) và rối loạn chức năng rụng trứng (ovulatory dysfunction), làm phá vỡ trục dưới đồi-tuyến yên-buồng trứng (hypothalamic-pituitary-ovarian axis – HPO). Các đặc điểm lâm sàng kinh điển bao gồm kinh nguyệt không đều, không rụng trứng kéo dài (longstanding anovulation), rậm lông, vô sinh/hiếm muộn (infertility/subfertility), và/hoặc hình thái buồng trứng đa nang (polycystic ovarian morphology). Tùy thuộc vào cách biểu hiện và các đặc điểm có thể quan sát được, có các kiểu hình khác nhau của PCOS theo Hội thảo Phương pháp luận Dựa trên Bằng chứng do Viện Y tế Quốc gia tài trợ năm 2012 (Bảng 29.1). Ngoài ra, PCOS còn liên quan đến các bất thường chuyển hóa, bao gồm rối loạn dung nạp glucose (impaired glucose tolerance – IGT)/rối loạn glucose lúc đói (impaired fasting glucose), đái tháo đường típ 2 (type 2 diabetes mellitus – DM), hội chứng chuyển hóa (MetS), thừa cân/béo phì, rối loạn lipid máu gây xơ vữa (atherogenic dyslipidemia), viêm toàn thân, bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu (nonalcoholic fatty liver disease – NAFLD), tăng huyết áp (hypertension), và các rối loạn đông máu (coagulation disorders). PCOS cũng mang theo những ý nghĩa tâm lý đáng kể, sẽ được thảo luận chi tiết ở phần sau.

Bảng 29.1 Các Kiểu Hình Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang

Tồn tại những biến thiên về sắc tộc trong các kiểu hình khác nhau của PCOS (Bảng 29.2). Phụ nữ Mỹ gốc Phi (Da đen) mắc PCOS có tỷ lệ hiện mắc hội chứng chuyển hóa (MetS) cao hơn so với phụ nữ Mỹ Da trắng. Tuy nhiên, khi so sánh phụ nữ gốc Tây Ban Nha (Hispanic) với phụ nữ Mỹ Da đen và Da trắng không phải gốc Tây Ban Nha, Engmann và cộng sự nhận thấy rằng phụ nữ gốc Tây Ban Nha có kiểu hình PCOS nghiêm trọng nhất cả về tình trạng cường androgen (hyperandrogenism – HA) và các thông số chuyển hóa. Trong nghiên cứu của mình, họ nhận thấy rằng phụ nữ Da đen không phải gốc Tây Ban Nha có kiểu hình nhẹ hơn so với người gốc Tây Ban Nha và, ở một số khía cạnh, nhẹ hơn so với phụ nữ Da trắng không phải gốc Tây Ban Nha. Trong số các nghiên cứu ở Châu Phi, một nghiên cứu của Nigeria trên phụ nữ vô sinh cho thấy 16,7% mắc PCOS và những bệnh nhân này có tỷ lệ xuất hiện rậm lông, chu kỳ không rụng trứng kèm theo thiểu kinh (oligomenorrhoea), và nồng độ testosterone huyết thanh cao hơn có ý nghĩa thống kê so với phụ nữ vô sinh có buồng trứng bình thường. Một nghiên cứu tương tự trên những phụ nữ vô sinh được tiến hành ở Tanzania tại một khoa ngoại trú phụ khoa cho thấy tỷ lệ hiện mắc PCOS cao hơn (32%) với hơn ba phần tư (78%) có buồng trứng đa nang, 75% bị thiểu rụng trứng/không rụng trứng (oligo/anovulation), và hơn một nửa (56%) biểu hiện rậm lông. Mặc dù vậy, ngay cả ở những người không mắc PCOS, 10,3% có hình thái buồng trứng đa nang. Trong số 131 phụ nữ bị thiểu kinh và vô kinh (amenorrhoea) đến khám tại phòng khám phụ khoa ở một bệnh viện tuyến cuối tại Kenya, khoảng 1 trong 3 người (37,4%) mắc PCOS theo Tiêu chuẩn Rotterdam. Kích thước buồng trứng trung bình lớn hơn và nồng độ testosterone toàn phần cao hơn ở các bệnh nhân PCOS so với những người không mắc PCOS.

Bảng 29.2 Các Biến Thiên Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang Đặc Trưng Theo Sắc Tộc