Hội chứng Buồng trứng Đa nang. CHƯƠNG 9. TIÊU CHÍ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan.
Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier.
Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ

CHƯƠNG 9. TIÊU CHÍ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Zareen Kiran

Giới Thiệu

Một trong những bệnh lý nội tiết ([endocrine diseases]) phổ biến nhất ở nữ giới trên toàn thế giới là hội chứng buồng trứng đa nang ([polycystic ovary syndrome – PCOS]). Ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, hội chứng này được đặc trưng bởi tình trạng không rụng trứng do cường androgen ([hyperandrogenic anovulation]). Stein và Leventhal, những người đã phát hiện ra mối liên hệ giữa tình trạng vô kinh ([amenorrhea]), cường androgen ([hyperandrogenism]) và vô sinh ([infertility]) vào năm 1935, là những tác giả đầu tiên mô tả hội chứng buồng trứng đa nang. Tình trạng này bao trùm một loạt các triệu chứng đa dạng, bao gồm rậm lông ([hirsutism]) và nam hóa ([virilization]), thiểu kinh ([oligomenorrhea]), vô kinh, kinh nguyệt ít ([hypomenorrhea]), hoặc thậm chí là đa kinh ([polymenorrhea]), và từ giảm khả năng sinh sản ([subfertility]) cho đến vô sinh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này có sự liên quan đồng thời hoặc muộn hơn với một số đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ([metabolic syndrome]), làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường ([diabetes mellitus – DM]) và bệnh tim mạch ([cardiovascular disease – CVD]) do sự tương tác nội tiết tố phức tạp trong hội chứng này.

Bệnh cảnh lâm sàng phức tạp và không đồng nhất của hội chứng buồng trứng đa nang đã khiến cho việc định nghĩa cũng như thuật ngữ của bệnh lý này trở nên khó khăn theo thời gian. Mặc dù hiện nay chúng ta sử dụng thuật ngữ hội chứng buồng trứng đa nang để chỉ một loạt các “rối loạn đa hệ thống về sinh sản – chuyển hóa”, nhưng sự tiến triển của các kiểu hình ([phenotypes]) khác nhau giải thích sự cần thiết phải có các tiêu chí chẩn đoán được xác định rõ ràng hơn và, rất có thể, là một thuật ngữ phù hợp hơn cho chứng rối loạn này.

Chẩn Đoán Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang Ở Người Trưởng Thành

Các bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng buồng trứng đa nang ở bất kỳ phụ nữ nào trong độ tuổi sinh sản có kinh nguyệt không đều và các triệu chứng cường androgen (mụn trứng cá, rậm lông, rụng tóc kiểu nam ([male-pattern hair loss])). Những phụ nữ bị tăng cân đột ngột hoặc từ từ và đáp ứng các tiêu chuẩn béo phì hoặc thừa cân rõ ràng nên được đánh giá để xác định sự hiện diện của hội chứng buồng trứng đa nang. Những bệnh nhân có buồng trứng đa nang trên siêu âm nhưng không có các đặc điểm lâm sàng khác của hội chứng buồng trứng đa nang (cường androgen hoặc rối loạn chức năng kinh nguyệt) sẽ không được coi là mắc hội chứng buồng trứng đa nang và nên tránh thực hiện các xét nghiệm trên diện rộng. Đồng thời, việc duy trì mức độ nghi ngờ cao đối với hội chứng buồng trứng đa nang là rất quan trọng vì những bệnh nhân này có thể có các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh tim mạch, chẳng hạn như không dung nạp glucose, rối loạn lipid máu, gan nhiễm mỡ và hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn ([obstructive sleep apnea]), đòi hỏi phải được đánh giá và điều trị kịp thời.

Đặc Điểm Lâm Sàng

Giới y khoa công nhận hội chứng buồng trứng đa nang là một hội chứng lâm sàng có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn và các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Hội chứng này được đặc trưng bởi rối loạn chức năng rụng trứng ([ovulatory dysfunction]), dư thừa androgen ([androgen excess]) và hình thái buồng trứng đa nang ([polycystic ovarian morphology]). Vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản là lời phàn nàn phổ biến ở các bệnh nhân. Bác sĩ có thể chẩn đoán cho nhiều bệnh nhân dựa trên bệnh sử và quá trình khám thực thể, cũng như thông qua các tiêu chuẩn Rotterdam (được trình bày chi tiết ở phần sau). Do đó, để có thể hiểu rõ hơn về phương pháp tiếp cận chẩn đoán, các đặc điểm phân biệt này sẽ được chúng tôi mô tả chi tiết hơn dưới đây.

Rối Loạn Chức Năng Kinh Nguyệt

Sự Bất Thường Về Kinh Nguyệt

Bệnh nhân mắc hội chứng buồng trứng đa nang có thể bị ra máu thường xuyên với khoảng cách dưới 21 ngày hoặc ra máu thưa thớt với khoảng cách trên 35 ngày. Đôi khi, mặc dù rơi vào khoảng thời gian bình thường, việc ra máu có thể là do không rụng trứng (25-35 ngày). Do đó, rối loạn chức năng kinh nguyệt trong hội chứng buồng trứng đa nang có thể được đặc trưng bởi tình trạng đa kinh, thiểu kinh hoặc thậm chí là vô kinh, trong đó hai tình trạng sau có liên quan chặt chẽ đến việc rụng trứng không thường xuyên hoặc không rụng trứng. Trong những trường hợp như vậy, xét nghiệm nồng độ progesterone vào giữa giai đoạn hoàng thể ([midluteal progesterone]) có thể được sử dụng để phát hiện tình trạng không rụng trứng. Những phụ nữ bị ảnh hưởng thường có tuổi dậy thì muộn hơn một chút hoặc bình thường, sau đó là các chu kỳ kinh nguyệt không đều. Kết quả là, những sự bất thường về kinh nguyệt có thể bắt đầu quanh thời kỳ quanh tuổi dậy thì ([peripubertal period]). Các bệnh nhân khác có thể đến khám ở độ tuổi cuối hai mươi hoặc ba mươi, ban đầu ghi nhận chu kỳ kinh bình thường, sau đó tiến triển thành kinh nguyệt không đều đi kèm với tình trạng tăng cân.

Tác Dụng Của Gonadotropin

Bệnh nhân mắc hội chứng buồng trứng đa nang có nồng độ hormone hoàng thể hóa ([luteinizing hormone – LH]) trung bình cao hơn, đồng thời tần số và biên độ nhịp tiết hormone hoàng thể hóa cũng cao hơn.

Tuy nhiên, các bác sĩ phải xem xét nhiều yếu tố trước khi diễn giải sự gia tăng thực sự của nồng độ hormone hoàng thể hóa trong huyết thanh (Hộp 9.1). Kết quả là, sự vắng mặt của nồng độ hormone hoàng thể hóa huyết thanh tăng cao không loại trừ được hội chứng buồng trứng đa nang. Mặt khác, nồng độ hormone kích thích nang trứng ([follicle-stimulating hormone – FSH]) trong huyết thanh có thể bình thường hoặc thấp ở hội chứng buồng trứng đa nang; tuy nhiên, cả nồng độ hormone hoàng thể hóa trong huyết thanh tăng cao và tỷ lệ LH/FSH tăng cao đều không phải là điều kiện bắt buộc để chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang.

Loạn Sản Và Ung Thư Nội Mạc Tử Cung

Bên cạnh các triệu chứng điển hình hơn là thiểu kinh hoặc vô kinh ở bệnh nhân mắc hội chứng buồng trứng đa nang, sự kích thích liên tục không đối kháng lên nội mạc tử cung bởi các estrogen liên quan đến tình trạng không rụng trứng có thể làm tăng nguy cơ tăng sản nội mạc tử cung ([endometrial hyperplasia]) và ung thư biểu mô nội mạc tử cung ([endometrial carcinoma]). Mối liên hệ giữa hội chứng buồng trứng đa nang và ung thư biểu mô nội mạc tử cung được đề xuất lần đầu tiên vào năm 1949, nhưng các bằng chứng khoa học trong y văn đã được tranh luận trong nhiều thập kỷ. Lý do cho điều này là thiếu sự liên quan độc lập của tình trạng không rụng trứng với nguy cơ ung thư, bất chấp thực tế là một số yếu tố nội tiết và chuyển hóa đã được chứng minh có liên kết với việc tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung. Mặc dù vẫn còn thiếu sự đồng thuận với nền tảng là các tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau, một phân tích gộp gần đây từ năm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng phụ nữ mắc hội chứng buồng trứng đa nang có sự gia tăng nguy cơ mắc ung thư nội mạc tử cung (tỷ số chênh [OR] 2.79, khoảng tin cậy 95% [CI] 1.31-5.95).

Rối Loạn Chức Năng Buồng Trứng

Hình Thái Buồng Trứng Và Vai Trò Của Siêu Âm