Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 5: HỘI CHỨNG CUSHING GIẢ VÀ HỘI CHỨNG CUSHING GIẢ ĐẠI DIỆN: CÁC CA LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN VÀ KẾT CỤC

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 5: HỘI CHỨNG CUSHING GIẢ VÀ HỘI CHỨNG CUSHING GIẢ ĐẠI DIỆN: CÁC CA LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN VÀ KẾT CỤC

Meg F. Keil

Viện Y tế Quốc gia, Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia Eunice Kennedy Shriver, Bethesda, MD, Hoa Kỳ

Giới Thiệu

Chương này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan rộng rãi về rối loạn giả bệnh (factitious disorder) hoặc rối loạn giả bệnh áp đặt lên người khác – tức là thông qua người đại diện (factitious disorder imposed on another), nhằm nâng cao nhận thức về chứng rối loạn hiếm gặp này ở những bệnh nhân đang được đánh giá khả năng mắc hội chứng Cushing nội sinh (endogenous Cushing syndrome). Mục đích của chương này không phải là đi sâu vào chi tiết của chủ đề rất phức tạp này, và các tài liệu tham khảo sẽ cung cấp cho người đọc những nguồn tài nguyên để tìm hiểu thông tin chuyên sâu hơn.

Thuật Ngữ

Rối loạn giả bệnh áp đặt lên bản thân (factitious disorder imposed on self), trước đây được gọi là hội chứng Munchausen (Munchausen syndrome) và rối loạn giả bệnh áp đặt lên người khác (factitious disorder imposed on another – FDIA), trước đây được gọi là hội chứng Munchausen đại diện (Munchausen-by-proxy) là một chứng rối loạn tâm thần. Trong đó, một người tự đóng vai là một bệnh nhân ốm yếu hoặc trong trường hợp qua người đại diện, người chăm sóc cố tình bịa đặt bệnh trạng cho một trẻ vị thành niên, mà không có mục đích trục lợi từ bên ngoài như xin nghỉ làm hoặc để lấy thuốc. Một số thuật ngữ đã được sử dụng trong Y văn để chỉ hội chứng Munchausen đại diện, chẳng hạn như rối loạn giả bệnh áp đặt lên người khác, làm sai lệch tình trạng bệnh lý ở trẻ em (pediatric condition falsification), lạm dụng trẻ em trong môi trường y tế (child abuse in the medical setting), và bạo hành y tế trẻ em (medical child abuse). Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (American Academy of Pediatrics) tuyên bố rằng “lạm dụng trẻ em trong môi trường y tế” có thể bao gồm lạm dụng thể chất, bỏ bê y tế và ngược đãi tâm lý. Roesler và Jenny được ghi nhận là người đã đưa ra thuật ngữ “bạo hành y tế trẻ em” (medical child abuse – MCA), được định nghĩa là một loại ngược đãi trẻ em, trong đó trẻ bị ép buộc phải trải qua “sự chăm sóc y tế không cần thiết và có hại hoặc có khả năng gây hại theo sự xúi giục của người chăm sóc”. Đặc điểm nổi bật của bạo hành y tế trẻ em là một đứa trẻ phải trải qua quá trình đánh giá các chẩn đoán y khoa khả dĩ chủ yếu dựa trên báo cáo về các triệu chứng của người chăm sóc, điều này khiến trẻ phải tiếp xúc với các xét nghiệm và thủ thuật không cần thiết, xâm lấn, có hại và liên quan đến tỷ lệ bệnh tật và tử vong đáng kể. Người chăm sóc có thể làm sai lệch hoặc phóng đại các dấu hiệu và triệu chứng của một căn bệnh, hoặc có thể bịa đặt và trực tiếp gây ra các dấu hiệu và triệu chứng lúc thăm khám. Trọng tâm được đặt vào đứa trẻ với tư cách là nạn nhân của sự lạm dụng, chứ không phải tình trạng tâm thần hay động cơ của người chăm sóc, những người chịu trách nhiệm gây ra các dấu hiệu và/hoặc triệu chứng đó. Trong rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em, bệnh nhân hoặc người chăm sóc trẻ có thể bắt đầu bằng việc bịa đặt các triệu chứng và/hoặc các triệu chứng y khoa và có thể leo thang đến mức can thiệp vào các cuộc điều tra y tế (mô phỏng bệnh) hoặc chủ động làm cho bản thân họ hoặc con cái họ bị bệnh (gây bệnh chủ động).

Rối Loạn Giả Bệnh So Với Giả Vờ Bệnh

Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần, Ấn bản lần thứ 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-5) liệt kê rối loạn giả bệnh là “hành vi lừa dối trong điều kiện không có động cơ khuyến khích từ bên ngoài” và được phân loại thành “rối loạn giả bệnh áp đặt lên bản thân”, “rối loạn giả bệnh áp đặt lên người khác”, hoặc “giả vờ bệnh” (malingering). Động cơ của rối loạn giả bệnh (factitious disorder – FD) hoặc rối loạn giả bệnh áp đặt lên người khác (FDIA) (được gọi chung là bạo hành y tế trẻ em – MCA trong chương này) là bệnh nhân hoặc thủ phạm tìm kiếm sự chú ý y tế và sự hỗ trợ tinh thần thông qua vai trò là một người bệnh. Giả vờ bệnh khác biệt với rối loạn giả bệnh vì trục lợi từ bên ngoài là động cơ chính của cá nhân đó. Giả vờ bệnh bao gồm việc cố ý làm sai lệch hoặc phóng đại quá mức các dấu hiệu hoặc triệu chứng thể chất hoặc tâm lý vì lợi ích cá nhân, chẳng hạn như động cơ tài chính (ví dụ: yêu cầu trợ cấp khuyết tật từ Bảo hiểm Xã hội, dàn xếp pháp lý, kiện tụng dân sự hoặc bồi thường tai nạn lao động), lấy thuốc kê đơn, trốn tránh nghĩa vụ quân sự, trốn tránh việc bị giam giữ hoặc hầu tòa, hoặc để được nghỉ làm. Giả vờ bệnh qua người đại diện (malingering by proxy) liên quan đến việc người chăm sóc bịa đặt bệnh trạng ở một đứa trẻ (hoặc đối tượng đại diện có thể là động vật hoặc người lớn dễ bị tổn thương) hoặc huấn luyện con cái họ giả vờ có các triệu chứng để người chăm sóc trục lợi từ bên ngoài, chẳng hạn như nhận hỗ trợ tài chính dài hạn gắn liền với việc chăm sóc một đứa trẻ ốm yếu hoặc các động cơ khác như đã liệt kê ở trên. Các báo cáo về giả vờ bệnh qua người đại diện rất hiếm trong Y văn, mặc dù đây có thể là một vấn đề chưa được nhận diện đúng mức. Một đánh giá Y văn về giả vờ bệnh qua người đại diện đã báo cáo các trường hợp ở người mà trong đó động cơ là tài chính (tức là kiện tụng để trục lợi tiền bạc, bóc lột), và trong các trường hợp liên quan đến động vật, động cơ tìm kiếm thuốc men là yếu tố thúc đẩy. Các báo cáo trong Y văn ước tính tỷ lệ giả vờ bệnh trong thực hành y khoa là khoảng 40% ở những người lớn đang trải qua đánh giá khuyết tật của Bảo hiểm Xã hội. DSM-V khuyên các bác sĩ lâm sàng nên cân nhắc khả năng giả vờ bệnh trong các tình huống có bối cảnh pháp y y khoa; có sự mâu thuẫn giữa các phát hiện lâm sàng hoặc sinh hóa của bệnh nhân và các triệu chứng được bệnh nhân kể lại; thiếu sự tuân thủ với quá trình đánh giá chẩn đoán hoặc không tuân thủ điều trị được kê đơn, thường xuyên yêu cầu cấp lại sớm các loại thuốc có khả năng bị lạm dụng, hoặc ở những người mắc rối loạn nhân cách chống đối xã hội (antisocial personality disorder).

Chẩn Đoán Rối Loạn Giả Bệnh Hoặc Bạo Hành Y Tế Trẻ Em

Chẩn đoán rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em có thể dành cho các đợt bệnh đơn lẻ hoặc tái phát. Trong rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em, bệnh nhân hoặc người chăm sóc trẻ bịa đặt, phóng đại, mô phỏng hoặc chủ động gây ra bệnh tật để thuyết phục nhân viên y tế (health care providers) rằng tình trạng đó cần được quan tâm y tế. Bệnh nhân hoặc người chăm sóc trẻ cung cấp thông tin không nhất quán, có chọn lọc hoặc gây hiểu nhầm trong tiền sử y khoa (medical history) và có thể miễn cưỡng trong việc cho phép nhân viên y tế truy cập vào toàn bộ hồ sơ bệnh án từ các cơ sở khác. Các bệnh lý liên quan đến rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em thường được báo cáo trong Y văn bao gồm ngưng thở, chán ăn hoặc rối loạn ăn uống, rối loạn tăng động giảm chú ý (attention deficit hyperactivity disorder), khuyết tật học tập, suy giảm miễn dịch, bệnh celiac, bệnh Gaucher, các rối loạn hệ thần kinh trung ương, loạn trương lực cơ (dystonia), hội chứng đau vùng phức tạp (complex regional pain syndrome) và các rối loạn về thận. Người lớn hoặc người chăm sóc có thể phóng đại các vấn đề sức khỏe hoặc nói dối về tiền sử y khoa hoặc triệu chứng, hoặc tự diễn giải sai các phát hiện bình thường, không quan trọng. Các triệu chứng có thể được gây ra bằng cách sử dụng thuốc (ví dụ: insulin, thuốc an thần, thuốc gây nôn, muối, warfarin, hoặc thuốc nhuận tràng), chất độc, làm nhiễm bẩn mẫu bệnh phẩm của chính họ hoặc của trẻ khi thu thập để xét nghiệm (tức là thêm máu vào mẫu nước tiểu, đưa phân hoặc chất gây ô nhiễm khác vào vết thương hoặc đường truyền tĩnh mạch), báo cáo kết quả đo nhiệt độ hoặc huyết áp giả bằng cách can thiệp vào quá trình đo, hoặc thao tác vật lý lên các bộ phận của cơ thể (ví dụ: sử dụng nhiệt, lạnh, áp lực, cào gãi, ép bất động).

Các báo cáo về chẩn đoán liên quan đến nội tiết của rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em bao gồm việc lén lút sử dụng hormone (surreptitious administration of hormones) (tức là tiêm catecholamine bắt chước bệnh u tủy thượng thận – pheochromocytoma, sử dụng hormone tuyến giáp bắt chước tình trạng nhiễm độc giáp – thyrotoxicosis, sử dụng insulin bắt chước bệnh u tiết insulin – insulinoma, hoặc sử dụng glucocorticoid bắt chước hội chứng Cushing không do thuốc), các cơn hạ đường huyết thường xuyên (ví dụ: sử dụng sulphonylurea hoặc insulin) và mất nước tăng natri máu.

Đặc điểm của bệnh nhân mắc rối loạn giả bệnh bao gồm tỷ lệ nữ giới chiếm ưu thế, chưa kết hôn, ở độ tuổi trung niên (thường từ 30-40 tuổi), có các vấn đề sức khỏe tâm thần đi kèm (tức là trầm cảm, lo âu, rối loạn dạng cơ thể và rối loạn giả bệnh) và có tiếp xúc với lĩnh vực y tế (làm nghề liên quan đến y tế hoặc có gia đình/bạn bè trong ngành y). Tỷ lệ tử vong rất khó ước tính; tuy nhiên, tử vong do các biến chứng của các can thiệp y tế (bị xúi giục) và tự tử đã được báo cáo. Bạo hành y tế trẻ em ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau, độ tuổi trung vị lúc chẩn đoán là từ 14 tháng đến 2,7 tuổi, và anh chị em của các nạn nhân bị bạo hành y tế trẻ em có nguy cơ bị bạo hành cao hơn. Trong bạo hành y tế trẻ em, thủ phạm thường là: nữ giới và là mẹ của nạn nhân, đã kết hôn, có tiền sử gặp các vấn đề sản khoa, có các vấn đề sức khỏe tâm thần đi kèm (ví dụ: trầm cảm, rối loạn nhân cách), có tiếp xúc với lĩnh vực y tế (nghề nghiệp liên quan đến y tế hoặc có gia đình/bạn bè trong ngành y), và có tiền sử bị ngược đãi trong thời thơ ấu. Tỷ lệ tử vong của bạo hành y tế trẻ em được ước tính là từ 6% đến 10%, trong đó trẻ em dưới 2 tuổi có nguy cơ cao nhất. Người ta thường cho rằng tỷ lệ lưu hành của rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em bị ước tính thấp hơn thực tế do các tài liệu Y văn thường chỉ tập trung vào các trường hợp có biểu hiện bất thường hoặc kịch tính. Điều dưỡng, nhân viên công tác xã hội và nhân viên hỗ trợ tham gia chăm sóc bệnh nhân hoặc người chăm sóc và trẻ em có thể đóng góp vào quá trình đánh giá khả năng mắc rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em bằng cách báo cáo và ghi chép lại những quan sát và tương tác của họ với bệnh nhân, người chăm sóc và trẻ em.

Thuật ngữ “Hội chứng Munchausen qua mạng Internet” (Munchausen by Internet) đã được báo cáo, trong đó các cá nhân hoặc cha mẹ của một đứa trẻ tạo ra những câu chuyện bi thảm về bệnh tật trên các nhóm hỗ trợ trực tuyến, phòng trò chuyện và các blog công khai để thu hút sự chú ý. Một loạt báo cáo ca bệnh về các bệnh lý do người chăm sóc bịa đặt ở trẻ em mô tả cách việc truy cập vào các blog trực tuyến đã cung cấp thông tin để bổ sung cho các quy trình tiêu chuẩn được sử dụng để đánh giá bạo hành y tế trẻ em trong các cuộc điều tra bảo vệ trẻ em. Các kiểu hành vi được ghi nhận trong các blog bao gồm phóng đại và trình bày sai lệch các triệu chứng của bệnh nhân hoặc đứa trẻ, lừa dối, mâu thuẫn với các tuyên bố của bác sĩ và phát hiện y khoa, nỗ lực điên cuồng để tìm kiếm câu trả lời, báo cáo sai về mức độ nghiêm trọng trong tiên lượng của bệnh nhân hoặc đứa trẻ, sử dụng hình ảnh trực quan (đôi khi rất rùng rợn), chủ đề “chúng ta – chống lại – họ” liên quan đến mối quan hệ với nhóm chăm sóc y tế, và các hoạt động gây quỹ.

Hội Chứng Cushing Giả (FCS) Hoặc Hội Chứng Cushing Giả Đại Diện (FCSIA)

Hội chứng Cushing giả (Factitious Cushing syndrome – FCS) là một dạng hiếm gặp của rối loạn giả bệnh hoặc bạo hành y tế trẻ em, có thể biểu hiện với các phát hiện lâm sàng và sinh hóa đa dạng và thường là một thách thức trong chẩn đoán. Nhiều triệu chứng của hội chứng Cushing không đặc hiệu (tức là tương tự như nhiều tình trạng bệnh lý liên quan đến béo phì), do đó việc chẩn đoán chậm trễ hoặc chẩn đoán bỏ sót không phải là chuyện hiếm gặp. Bệnh nhân hoặc người chăm sóc trẻ em có thể tìm kiếm trên Internet (hay còn gọi là “Bác sĩ Google”) hoặc các trang mạng xã hội để tìm câu trả lời cho lý do tại sao họ/con họ bị tăng cân và các triệu chứng liên quan khác, và có thể cố tình phóng đại hoặc bịa đặt các triệu chứng của hội chứng Cushing với ấn tượng rằng hội chứng Cushing là một nguyên nhân “có thể chữa khỏi” của vấn đề tăng cân. Ngoài ra, glucocorticoid được kê đơn cho nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau như các rối loạn viêm (ví dụ: hen suyễn, viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột hoặc viêm da) và việc phơi nhiễm kéo dài có thể dẫn đến Hội chứng Cushing do thuốc (iatrogenic Cushing syndrome). Các bệnh lý đi kèm với việc sử dụng dài hạn glucocorticoid ngoại sinh ở liều siêu sinh lý đã được các nhân viên y tế biết rõ. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng liên quan đến việc sử dụng glucocorticoid có thể ngoài dự kiến, ví dụ như nếu lượng glucocorticoid mà bệnh nhân dùng lớn hơn mức được kê đơn (ví dụ: sử dụng quá mức steroid bôi tại chỗ) hoặc nếu bệnh nhân không tiết lộ việc sử dụng glucocorticoid cho nhân viên y tế. Hiếm khi, hội chứng Cushing do thuốc xảy ra khi bệnh nhân hoặc người chăm sóc tự ý quyết định sử dụng/cho dùng glucocorticoid và không tiết lộ thông tin này cho nhân viên y tế đang điều trị cho họ/con họ với mục đích nhằm được đánh giá và/hoặc điều trị y tế mà không có bất kỳ lợi ích vật chất rõ ràng nào. Tình trạng này được gọi là hội chứng Cushing giả (FCS) hoặc hội chứng Cushing giả đại diện (FCSIA), vì hội chứng Cushing nội sinh không phải là nguyên nhân, mà là hội chứng Cushing do thuốc do bệnh nhân hoặc người chăm sóc cố tình gây ra và giấu kín với nhân viên y tế của họ. FCS hoặc FCSIA cũng có thể xảy ra khi một bệnh nhân hoặc người chăm sóc phóng đại hoặc bịa đặt các triệu chứng của hội chứng Cushing hoặc thao túng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tạo ra kết quả sai lệch.

FCS hoặc FCSIA rất hiếm gặp, chiếm chưa tới 1% trong tất cả các ca bệnh mắc hội chứng Cushing. Một bài tổng quan Y văn trên 23 bệnh nhân mắc FCS báo cáo các đặc điểm của bệnh nhân chủ yếu là nữ giới (82%), tuổi trung vị là 37 tuổi, có tiền sử mắc các rối loạn tâm thần (57%) và có tiếp xúc với lĩnh vực y tế (43%). Tuy nhiên, các rối loạn sức khỏe tâm thần cũng phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Cushing thật sự, do đó đây không phải là đặc điểm phân biệt của FCS hoặc FCSIA. Tiền sử y khoa cung cấp những manh mối quan trọng, tương tự như những gì được báo cáo ở các bệnh nhân mắc rối loạn giả bệnh hoặc rối loạn giả bệnh áp đặt lên người khác. Ví dụ, bệnh nhân hoặc người chăm sóc của một đứa trẻ báo cáo có vô số các cuộc đánh giá/điều trị y tế (bao gồm cả phẫu thuật và nhập viện) từ nhiều cơ sở chăm sóc sức khỏe cho cả các bệnh lý tương tự và không liên quan, các triệu chứng được báo cáo là không đáp ứng với điều trị, báo cáo bị dị ứng với nhiều loại thuốc hoặc thực phẩm, và có sự tiếp cận với nghề y thông qua công việc hoặc gia đình/bạn bè. Bệnh nhân hoặc người chăm sóc trẻ em thường “đi khám nhiều nơi” (doctor shopping) để tìm một nhân viên y tế đồng ý lặp lại các xét nghiệm và thủ thuật, đồng thời từ chối tái khám với những nhân viên y tế không đồng ý leo thang quy trình chẩn đoán hoặc điều trị.

Bệnh nhân mắc FCS hoặc FCSIA có thể xuất hiện với các dấu hiệu và triệu chứng kinh điển của hội chứng Cushing (tức là tăng cân, phân bố mỡ hướng tâm ở thân và bụng, khối mỡ sau gáy, mặt tròn như mặt trăng, vết rạn da, tăng huyết áp, rối loạn điều hòa đường huyết). Tuy nhiên, nồng độ cortisol và ACTH lại bị ức chế, và nếu thực hiện chẩn đoán hình ảnh tuyến thượng thận, có thể thấy hình ảnh teo tuyến thượng thận. Thông thường có những sự mâu thuẫn giữa các triệu chứng thể chất được báo cáo, kết quả sinh hóa và các phát hiện trên chẩn đoán hình ảnh nên việc chẩn đoán không phải lúc nào cũng đơn giản. Trong một số trường hợp, glucocorticoid liều cao có thể phản ứng chéo với cortisol bằng phương pháp xét nghiệm miễn dịch (tuy nhiên không xảy ra với phương pháp sắc ký lỏng khối phổ nối tiếp – LC-MS/MS). Việc sử dụng glucocorticoid gián đoạn mạn tính có thể làm rối loạn quá trình đánh giá chẩn đoán. FCS hoặc FCSIA có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH trong các trường hợp sử dụng glucocorticoid ngắt quãng. Trong các trường hợp sử dụng glucocorticoid mạn tính hoặc ngắt quãng khác, nồng độ cortisol và ACTH thấp hoặc nằm trong giới hạn bình thường, nó có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH. Việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn và đòi hỏi nhiều xét nghiệm và thủ thuật xâm lấn.