Hội chứng HELLP: Tổng quan lâm sàng

Hội chứng HELLP: Tổng quan lâm sàng Elsevier Point of Care. Cập nhật ngày 23 tháng 1 năm 2025. Bản quyền Elsevier BV. Đã đăng ký bản quyền. Dịch và chú giải, vẽ hình: Ths.Bs. Lê Đình Sáng Tóm tắt Xử trí Khẩn cấp Hội chứng HELLP đòi hỏi tư vấn sản khoa ngay lập tức, ổn định tình trạng bệnh nhân và chấm dứt thai kỳ trong vòng 48 giờ Các Điểm Chính Hội chứng HELLP là một biến chứng sản khoa hiếm gặp, đe dọa tính mạng được đặc trưng bởi tan máu, tăng nồng độ enzyme gan và giảm tiểu cầu Được coi rộng rãi là một dạng nặng của tiền sản giật nặng; tuy nhiên, mối liên hệ giữa các rối loạn này còn gây tranh cãi, và một số người cho rằng hội chứng HELLP là một rối loạn riêng biệt Thường xuất hiện trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ hoặc thời kỳ hậu sản sớm và trong hầu hết các trường hợp, được báo hiệu bởi tăng huyết áp và protein niệu Biểu hiện lâm sàng có thể thay đổi và các triệu chứng thường không đặc hiệu; đau vùng hạ sườn phải hoặc thượng vị, buồn nôn, nôn và đau đầu là phổ biến Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của thiếu máu tan máu vi mạch trên phết máu ngoại vi; tăng nồng độ enzyme gan, cụ thể là AST cao hơn 2 lần giới hạn trên của phòng xét nghiệm tại chỗ (thường là 70 đơn vị/L hoặc cao hơn); và giảm tiểu cầu (điểm cắt điển hình là dưới 100,000/mm³); thường kết hợp với tăng huyết áp và protein niệu Chấm dứt thai kỳ là phương pháp điều trị duy nhất có hiệu quả; thời điểm phụ thuộc vào tuổi thai và tình trạng của mẹ và thai nhi Cần chấm dứt thai kỳ ngay sau khi ổn định tình trạng mẹ ở thai kỳ từ 34 tuần trở lên, dưới 23-24 tuần, và giữa 23 và 34 tuần nếu có đông máu nội mạch rải rác, nhồi máu hoặc xuất huyết gan, suy thận, phù phổi, nghi ngờ rau bong non, hoặc tình trạng thai không đảm bảo Có thể trì hoãn chấm dứt thai kỳ 24-48 giờ để cho corticosteroid hỗ trợ trưởng thành phổi thai nhi ở thai kỳ từ 23-34 tuần, với điều kiện tình trạng mẹ và thai ổn định Đường sinh phụ thuộc vào tuổi thai, ngôi thai, tình trạng cổ tử cung, tiền sử sản khoa và tình trạng của mẹ và thai Tiên lượng cho cả mẹ và thai nhi nói chung là tốt, mặc dù các biến chứng nghiêm trọng thường gặp; tỷ lệ bệnh tật và tử vong chu sinh chủ yếu do tuổi thai sớm khi chấm dứt thai kỳ Các Sai lầm Thường gặp Không phải tất cả bệnh nhân bị hội chứng HELLP đều có tăng huyết áp và protein niệu Các triệu chứng không đặc hiệu như đau bụng, mệt mỏi, đau đầu và nôn có thể bị nhầm với biểu hiện của hội chứng viêm dạ dày ruột do virus Thuật ngữ Làm rõ về Lâm sàng Hội chứng HELLP là một biến chứng sản khoa hiếm gặp, đe dọa tính mạng; từ viết tắt phản ánh đặc điểm của hội chứng bao gồm tan máu (hemolysis), tăng enzyme gan (elevated liver enzymes) và giảm tiểu cầu (low platelet count) Xảy ra ở 0,5% đến 0,9% tất cả các thai kỳ và ở 10% đến 20% bệnh nhân bị tiền sản giật nặng Được coi rộng rãi là một dạng đặc biệt nặng của tiền sản giật nặng; tuy nhiên, mối liên hệ giữa các rối loạn này còn gây tranh cãi, và một số người cho rằng hội chứng HELLP là một rối loạn riêng biệt Chẩn đoán Biểu hiện Lâm sàng Bệnh sử Thường xuất hiện trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ hoặc thời kỳ hậu sản sớm Khoảng 70% trường hợp xuất hiện trước sinh Trong số đó, khoảng 70% xảy ra giữa tuần 27 và 36 của thai kỳ Gần 20% trường hợp xuất hiện sau tuần 37 của thai kỳ Khoảng 30% trường hợp xuất hiện sau sinh Hầu hết các trường hợp sau sinh xuất hiện trong 48 giờ đầu nhưng có thể muộn đến 7 ngày sau sinh Trong 80% trường hợp, có bằng chứng của tiền sản giật trước sinh Khởi phát thường nhanh chóng và trong hầu hết các trường hợp, được báo hiệu bởi tăng huyết áp và protein niệu Biểu hiện có thể thay đổi và các triệu chứng thường không đặc hiệu, dẫn đến chẩn đoán bỏ sót hoặc chậm trễ Các triệu chứng điển hình tương tự như tiền sản giật bao gồm: Đau bụng Đau vùng hạ sườn phải hoặc thượng vị Có thể dao động và cơn đau quặn thắt Buồn nôn và nôn Mệt mỏi Đau đầu (30%-60% trường hợp) Rối loạn thị giác (20% trường hợp) Các triệu chứng giống hội chứng virus không đặc hiệu, không sốt Khám thực thể Các dấu hiệu thực thể tương tự như tiền sản giật bao gồm: Tăng huyết áp Huyết áp tâm thu ≥ 140 mmHg hoặc tâm trương ≥ 90 mmHg Chẩn đoán tăng huyết áp dựa trên 2 lần đo huyết áp cách nhau ít nhất 4 giờ Tăng huyết áp nặng: Huyết áp tâm thu ≥ 160 mmHg hoặc tâm trương ≥ 110 mmHg Chẩn đoán có thể dựa trên 2 lần đo huyết áp trong khoảng thời gian ngắn (để bắt đầu điều trị khẩn cấp) Tăng huyết áp có thể không có ở 10% đến 20% bệnh nhân Tăng cân quá mức Phù toàn thân Vàng da (hiếm gặp) Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ Nguyên nhân Bệnh sinh chưa rõ ràng; có thể đại diện cho một dạng nặng của tiền sản giật liên quan đến sự phát triển và chức năng bất thường của nhau thai Được cho là xảy ra do rối loạn viêm hệ thống với tổn thương nội mô, trung gian bởi cascade bổ thể Phát triển ở 10% đến 20% bệnh nhân bị tiền sản giật nặng Bệnh nhân bị tiền sản giật có nguy cơ phát triển hội chứng HELLP cao hơn những người không bị tiền sản giật Cơ chế sinh lý bệnh (Được vẽ bởi người dịch) Yếu tố nguy cơ và/hoặc các mối liên quan Tuổi Độ tuổi trung bình của bệnh nhân bị hội chứng HELLP thường cao hơn độ tuổi trung bình của những người bị tiền sản giật Người từ 25 tuổi trở lên có nguy cơ mắc hội chứng HELLP cao hơn những người dưới 25 tuổi Di truyền Hội chứng HELLP thể hiện xu hướng gia đình giống như tiền sản giật; tuy nhiên, có thể có cơ sở di truyền khác với tiền sản giật Chưa xác định được nguyên nhân di truyền đơn lẻ; nhiều biến thể gen cùng với các yếu tố môi trường có thể đóng góp vào bệnh Chủng tộc/sắc tộc Không có bằng chứng rõ ràng cho thấy người thuộc chủng tộc cụ thể nào có nguy cơ tăng đối với hội chứng HELLP Tuy nhiên, tỷ lệ tiền sản giật cao hơn được ghi nhận ở bệnh nhân người da đen, người Mỹ bản địa và người Alaska bản địa Trong số những người bị tiền sản giật, tỷ lệ bệnh tật và tử vong nặng cho cả mẹ và thai nhi cao hơn ở bệnh nhân da đen không phải gốc Tây Ban Nha so với bất kỳ chủng tộc hoặc dân tộc nào khác Sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh và kết cục dường như liên quan đến bất bình đẳng chủng tộc, với kết quả nghiên cứu không đồng nhất về sự khác biệt sinh học Các yếu tố nguy cơ/mối liên quan khác Tiền sử tiền sản giật hoặc hội chứng HELLP Khác với tiền sản giật, tình trạng chưa sinh con không phải là yếu tố nguy cơ vì ít nhất 50% bệnh nhân bị hội chứng HELLP là người đa sản Thủ thuật Chẩn đoán Công cụ chẩn đoán chính Đánh giá ban đầu bao gồm khai thác tiền sử kỹ lưỡng, khám thực thể, đo huyết áp và xét nghiệm máu, nước tiểu để phát hiện protein niệu và/hoặc tổn thương cơ quan đích Xét nghiệm công thức máu, phết máu ngoại vi, panel chức năng gan (bao gồm AST, ALT và bilirubin) và lactate dehydrogenase ở tất cả người nghi ngờ tiền sản giật hoặc hội chứng HELLP dựa trên biểu hiện lâm sàng (các triệu chứng điển hình, thường kết hợp với tăng huyết áp và protein niệu) Hai phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng: Phân loại Tennessee: Tan máu, được chỉ định bởi 2 hoặc nhiều dấu hiệu sau: bằng chứng tan máu vi mạch trên phết máu (schistocytes, burr cells); bilirubin huyết thanh ≥ 1,2 mg/dL; haptoglobin huyết thanh ≤ 25 mg/dL hoặc lactate dehydrogenase ≥ 2 lần giới hạn trên của bình thường; thiếu máu nặng không do mất máu (hemoglobin 8-10 g/dL, tùy thuộc vào tuổi thai) Tăng enzyme gan, được chỉ định bởi AST hoặc ALT ≥ 2 lần giới hạn trên của bình thường Giảm tiểu cầu, được chỉ định bởi số lượng tiểu cầu < 100,000/mm³ HELLP được phân loại là đầy đủ khi có cả 3 dấu hiệu trên và là bán phần hoặc không đầy đủ khi chỉ có 1 hoặc 2 dấu hiệu Tiêu chuẩn của Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ: Lactate dehydrogenase ≥ 600 IU/L AST và ALT ≥ 2 lần giới hạn trên của bình thường Số lượng tiểu cầu < 100,000/mm³ Xét nghiệm panel chuyển hóa toàn diện, bao gồm nồng độ creatinine, panel đông máu nội mạch rải rác và nồng độ protein niệu (thu thập nước tiểu 24 giờ hoặc tỷ số protein/creatinine) Đánh giá tình trạng thai nhi bằng test không đả kích và siêu âm đánh giá ước tính cân nặng thai và chỉ số ối; chỉ định làm biểu đồ sinh lý thai (biophysical profile) nếu test không đả kích không phản ứng Trong tình huống có thể không ổn định, luôn thực hiện theo dõi thai nhi trước tiên bằng siêu âm tại giường Xác định tình trạng chuyển dạ và đánh giá cổ tử cung bằng thang điểm Bishop Xét nghiệm Công thức máu toàn phần (CBC) Số lượng tiểu cầu dưới 100,000/mm³ là cần thiết để chẩn đoán hội chứng HELLP Số lượng tiểu cầu có thể giảm xuống thấp tới 6000/mm³ (6 × 10⁹/L), nhưng bất kỳ số lượng tiểu cầu nào dưới 150,000/mm³ (150 × 10⁹/L) đều cần được chú ý Phân loại Mississippi phân chia mức độ nặng theo số lượng tiểu cầu thấp nhất nhưng không được sử dụng rộng rãi trong lâm sàng: Độ I: số lượng tiểu cầu dưới 50,000/mm³, AST hoặc ALT ≥ 70 IU/L, và lactate dehydrogenase ≥ 600 IU/L Độ II: số lượng tiểu cầu từ 50,000/mm³ đến 100,000/mm³, AST hoặc ALT ≥ 70 IU/L, và lactate dehydrogenase ≥ 600 IU/L Độ III: số lượng tiểu cầu từ 100,000/mm³ đến 150,000/mm³, AST hoặc ALT ≥ 40 IU/L, và lactate dehydrogenase ≥ 600 IU/L Lưu ý rằng các mức độ III không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán thường được sử dụng Số lượng hồng cầu lưới có thể tăng Hematocrit có thể giảm hoặc trong giới hạn bình thường và thường là bất thường xuất hiện cuối cùng; phát hiện nồng độ haptoglobin huyết thanh giảm có thể xác nhận tan máu đang diễn ra khi hematocrit trong giới hạn bình thường Phết máu ngoại vi Tan máu vi mạch được gợi ý bởi sự hiện diện của hồng cầu vỡ (schistocytes) hoặc hồng cầu co, có gai (tế bào Burr) trong phết máu ngoại vi Panel chức năng gan Nồng độ AST hoặc ALT từ 70 đơn vị/L trở lên là điển hình trong hội chứng HELLP Ngưỡng xét nghiệm thay đổi; chẩn đoán dựa trên AST và/hoặc ALT cao hơn 2 lần giới hạn trên của phòng xét nghiệm tại chỗ Tan máu nội mạch được hỗ trợ bởi nồng độ bilirubin huyết thanh tăng (ít nhất 20,5 μmol/L hoặc ít nhất 1,2 mg/100 mL) và nồng độ lactate dehydrogenase tăng trên 600 đơn vị/L (hoặc ít nhất 2 lần mức cao của giới hạn bình thường theo phòng xét nghiệm) Nồng độ haptoglobin huyết thanh Giảm hữu ích để khẳng định sự hiện diện của tan máu nội mạch kết hợp với những thay đổi vi mạch tối thiểu trong hình thái hồng cầu Tỷ số protein/creatinine niệu Protein niệu được định nghĩa bởi tỷ số ≥ 0,3 (hoặc protein ≥ 300 mg trong nước tiểu 24 giờ) Chẩn đoán Phân biệt Thường gặp nhất Các tình trạng liên quan đến thai kỳ Tiền sản giật (Liên quan: Tiền sản giật và Sản giật) Biến chứng thai kỳ đặc trưng bởi tăng huyết áp và protein niệu hoặc, khi…